尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease簡稱NPD)又稱鞘磷脂沉積病(sphingomyelin lipidosis)，屬先天性糖脂代謝性疾病。表現為血清粘蛋白(SM)累積量升高。

SM累積量升高的原因

是尼曼-匹克氏病的檢查出現的結果。

SM累積量升高的診斷

為神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致後者蓄積在單核0巨噬細胞系統內，出現肝、脾腫大，中樞神經系統退行性變。

SM累積量升高的鑒別診斷

1.急性神經型(A型或嬰兒型) 為典型的尼曼-匹克(佔85%)，多在生後3～6月內，少數在生後幾周或1歲後發病。初為食欲不振、嘔吐、餵養困難、極度消瘦，皮膚乾燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白痴，半數有眼底櫻桃紅斑(cherryred spot)、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質，多因感染於4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤狀皮疹有耳聾。神經鞘磷脂累積量為正常的20～60倍，酶活性為正常的5～10%，最低<1%。

2.非神經型(β型或內臟型) 嬰幼兒或兒童期發開門見山，病程進展慢，肝脾腫大突出。智力正常，無神經系癥狀。可活至成人。SM累積量為正常的3～20倍，酶活性為正常的5～20%，低者同A型。

3.幼年型(C型慢性神經型) 多見兒童，少數幼兒或少年發病。生後發育多正常，少數有早期黃疸。常首發肝脾腫大，多數在5～7歲出現神經系統癥狀(亦可更早或遲到青年期)。智力減退，語言障礙，學習困難，感情易變，步態不穩，共濟失調，震顫，肌張力及腱反射亢進，驚厥，痴呆，眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲，個別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正常或正常。

4.Nova-scotia型(D型) 臨床經過較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經症狀，多於學齡期死亡，酶活性減低。

5.成年型 成人發病，智力正常，無神經癥狀，不同程度肝脾腫大。可長期生存。SM累積量為正常4～6倍，酶活性正常。

為神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致後者蓄積在單核0巨噬細胞系統內，出現肝、脾腫大，中樞神經系統退行性變。

SM累積量升高的治療和預防方法

無特效療法，以對症治療為主，附脂飲食，加強營養。

1.抗氧化劑 維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。

2.脾切除 適於非神經型、有脾功能亢進者。

3.胚胎肝移植 已有成功的報道。

參看

• 尼曼－匹克氏病
• 其它癥狀

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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