髓過氧化物酶缺乏症


髓過氧化物酶缺乏症(myeloperoxidase deficiency,MPO)是一種遺傳性吞噬細胞內髓過氧化物酶缺陷的免疫缺陷病,該病罕見。

髓過氧化物酶缺乏症的病因

(一)發病原因

常染色體隱性遺傳,有家族史。

(二)發病機制

MPO是吞噬細胞殺菌系統中另一酶系統,當酶活性甚低時,使中性粒細胞完全缺乏MPO-H2O2-鹵化物系統的殺菌活力,對化膿性細菌和真菌易感性增加。基因位於17q22-q23。

髓過氧化物酶缺乏症的癥狀

多有家族史,自幼反覆發生細菌或真菌感染。AML中M2,M3型和MDS均可激發MPO缺乏。

常有家族遺傳史,自幼反覆發生各種感染。MPO活性降低或缺乏,應考慮此病。

髓過氧化物酶缺乏症的診斷

髓過氧化物酶缺乏症的檢查化驗

1.中性粒細胞過氧化酶染色顯於MPO活性降低或缺乏。

2.四唑氮藍還原實驗和氧耗量及葡萄糖的HMP代謝正常,H2O2產量不減少。

根據臨床表現、癥狀、體征可選擇X線、B超、心電圖、生化及血尿痰細菌培養等檢。

髓過氧化物酶缺乏症的鑒別診斷

須與慢性肉芽腫病鑒別。

髓過氧化物酶缺乏症的西醫治療

(一)治療

無癥狀者不需治療,有感染者選用敏感的抗生素。有人用轉移因子減少病毒感染的機會,也有人用維生素C 20mg/(kg.d)口服。

(二)預後

預後較好。

參看

  • 血液內科疾病

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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