糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。

糖原貯積病Ⅰ型又稱Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障礙、發育遲緩等臨床癥狀。

糖原貯積病Ⅰ型的神經系統表現主要是肌無力導致的運動障礙及發育遲緩、智能低下。

糖原貯積病Ⅰ型的病因

(一)發病原因

糖原貯積病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。

(二)發病機制

人體的肝腎腸黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，該酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。當此酶缺乏時，肝臟不能將糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。其結果促使脂肪大量動員，肝內合成三醯甘油，致血液中三醯甘油增高，甚至發生脂肪肝。又由於脂肪酸在肝內氧化不全，血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代謝增加，致尿酸合成增加，而致血液中尿酸升高。因澱粉-1、6-糖苷酶仍能分解糖原釋放葡萄糖，所以糖原的異生作用也比較強。

糖原貯積病的分類：

1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨床表現為肝腫大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。

2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。

3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌，肌無力。

4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。

5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現為肝、脾大，肝硬化。

6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛，無力。

7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖。

8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛，無力。

9.Ⅷ型 磷酸己糖異構酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛，無力。

10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖。

11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛，無力。

糖原貯積病Ⅰ型的癥狀

本病為常染色體隱性遺傳，男女均可發病。嬰兒罹患多見。隨年齡不同，癥狀略有差異。肌無力及智能減退是神經系統主要表現。

1.肝腎腫大 新生兒肝腎腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至佔據整個腹腔。腎也腫大，但腎功正常。

2.低血糖 嬰兒可發生低血糖性驚厥、昏迷和智能減退，嚴重患者出現酮症酸中毒。

3.生長發育遲緩 體材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因為6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同時糖原異生增強致肝臟糖原貯存過多，游離的葡萄糖不能合成糖原而轉變為脂肪。

4.易疲勞 肢體乏力，以下肢重，嚴重者步履困難。

5.出血 鼻咽及齒齦出血多見，原因與血小板功能障礙有關，也可能直接與血小板內缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有關，也可間接因肝內缺乏此酶所致。

6.高尿酸血症及痛風 多見於10歲以內兒童，因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高，影響尿酸的清除所致。

7.高脂血症 因長期低血糖所致，表現三醯甘油、膽固醇、脂蛋白增高，臀部、四肢伸面出現黃色瘤病。

嬰兒多見，空腹血糖極低，合并高脂血症、高尿酸血症及臨床檢查肝腎腫大者，可擬診。確診本病可作腎上腺素試驗，其方法如下：肌內注射1∶1000的腎上腺素0.03ml/kg。注射前30min及後30、60、90、120、150min取血測血糖。正常人注射腎上腺素1h後，空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L，2h恢復至原來水平。

也可作特異性極高的果糖或半乳糖耐量試驗予以確診。方法為果糖(0.5g/kg體重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以靜脈內注射，注射前後的1h內，每10分鐘取血測定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者當可診斷。

糖原貯積病Ⅰ型的診斷

糖原貯積病Ⅰ型的檢查化驗

1.病人空腹血糖低而果糖耐量試驗和半乳糖耐量試驗特異性增高。

2.三醯甘油、膽固醇、脂肪酸和尿酸均顯著增高。

1.肝臟活組織檢查可見肝細胞增大，糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。

2.肌肉活組織檢查 糖原含量稍增加，糖原結構正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

糖原貯積病Ⅰ型的鑒別診斷

注意與其他類型糖原貯積病、糖尿病、痛風、肝臟疾病、代謝綜合征(X綜合征)等鑒別。

糖原貯積病Ⅰ型的併發症

感染是最常見的嚴重的併發症。

糖原貯積病Ⅰ型的預防和治療方法

遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。

糖原貯積病Ⅰ型的西醫治療

(一)治療

1.一般治療 少量多餐飲食防止低血糖休克或酸中毒的發生。

2.藥物治療 維生素類藥物，如B族維生素、維生素C等。

3.併發症的治療 有感染給抗生素治療。

4.手術治療 作門-腔靜脈吻合術，改善本病的生化異常。

(二)預後

預後不良。多在2歲內夭折。2歲後出現智能低下，若4歲智能無明顯減退者可望繼續生存，代謝紊亂可望逐步糾正。

參看

• 內分泌科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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