性發育停頓是胚生殖細胞瘤狀臨床表現。性發育障礙在15歲以下的兒童發生率為10%～37.5%。

性發育停頓的原因

生殖細胞腫瘤的病因不明確有家族史的也十分罕見。曾有報道在Klinefelter綜合征(47，XXY即47條染色體有2條X和1條Y性染色體)病人的縱隔和顱內發現生殖細胞瘤這些病人的典型特徵是小睾丸、細精管玻璃樣變、無精子，有人推測縱隔及顱內等處生殖細胞瘤的發生是原始生殖嵴分化的變異導致了生殖細胞遷移分化的變化和其惡性的傾向。

生殖細胞腫瘤患者的染色體常發生異常包括非隨機的染色體數目異常和結構異位。在睾丸生殖細胞腫瘤中，80%呈現特徵性的染色體結構異常12號染色體短臂等臂染色體畸形(i12p)，許多非生殖細胞瘤性性腺腫瘤及性腺外的生殖細胞腫瘤中也有i12p畸形在胚胎髮育過程中原始生殖細胞在胚胎第4周已清晰可見它們出現於卵黃囊壁上的內胚層細胞中鄰近尿囊的發生處。當胚胎開始摺疊，原始生殖細胞在中線從卵黃囊壁通過後腸背側腸系膜遷移至生殖嵴並進入間葉組織下成為原始性索，再逐步發育為成熟的性腺在這個遷移過程中原始生殖細胞遍布整個胚胎，當這些遷移的全能幹細胞未完成正常演化而停留時，很可能變成腫瘤。比較一致的觀點生殖細胞瘤是一組來源於原始生殖細胞的未分化腫瘤。

性發育停頓的診斷

實驗室檢查

1.血液患者血液中絨毛膜促性腺激素甲胎蛋白及癌胚抗原可升高。術後可恢復正常，複發或播散時再度升高。中國國外報告11例生殖細胞瘤所有病人血中絨毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高故多數學者認為術前有絨毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高者預後不良。

2.腦脊液多數病人壓力增高，部分病人腦脊液蛋白含量輕中度增高，腦脊液中絨毛膜促性腺激素或甲胎蛋白可明顯增高。腦脊液細胞學檢查有時可發現瘤細胞。70%病例腦脊液中可出現上皮樣細胞，但並不一定意味著發生脊髓轉移。

其它輔助檢查

1.顱骨平片 均可顯示有顱內壓增高的徵象40%～60%的病人可有松果體異常鈣化，尤其是當鈣化發生在10～15歲的小兒時鈣化斑直徑超過1cm鈣化向下後方移位者，均是診斷生殖細胞瘤的有力證據

2.放射性核素掃描 連續腦閃爍斷層核素掃描，絕大多數可見到核素在腫瘤中蓄積直徑大於1.5cm。

3.CT掃描 CT掃描可精確地確定其大小部位及其周圍關係。

平掃CT可見與腦灰質等密度或稍高密度，松果體區生殖細胞瘤鈣化的幾率較鞍區生殖細胞瘤高得多當松果體區生殖細胞瘤生長過程中有時將鈣化的松果體(呈彈丸狀)包繞在其中故鈣化的「彈丸」可能在瘤內，也可在腫瘤的周邊常在側方或後方偶可被推擠至前方。腫瘤外形呈圓形不規則型或呈蝴蝶形，後者在診斷生殖細胞瘤有著特徵性價值正常人松果體鈣化率約為40%，而有生殖細胞瘤患者的松果體鈣化率近100%;鞍上生殖細胞瘤可無鈣化或細小的鈣化

性發育停頓的鑒別診斷

要與性發育延遲想鑒別。

性發育延遲(delayedpuberty)是指女孩13歲，男孩14歲尚無青春發育性徵的表現，考慮為性發育遲緩或缺乏青春期發育。如果開始有青春發育期的性徵表現出現但發育緩慢或停滯也屬性發育遲緩。女孩從乳房開始發育經過5年還未月經初潮或男孩睾丸開始增大後5年內不能發育成熟達正常成年男性水平也應考慮為性發育遲緩。

實驗室檢查

1.血液患者血液中絨毛膜促性腺激素甲胎蛋白及癌胚抗原可升高。術後可恢復正常，複發或播散時再度升高。中國國外報告11例生殖細胞瘤所有病人血中絨毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高故多數學者認為術前有絨毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高者預後不良。

2.腦脊液多數病人壓力增高，部分病人腦脊液蛋白含量輕中度增高，腦脊液中絨毛膜促性腺激素或甲胎蛋白可明顯增高。腦脊液細胞學檢查有時可發現瘤細胞。70%病例腦脊液中可出現上皮樣細胞，但並不一定意味著發生脊髓轉移。

其它輔助檢查

1.顱骨平片 均可顯示有顱內壓增高的徵象40%～60%的病人可有松果體異常鈣化，尤其是當鈣化發生在10～15歲的小兒時鈣化斑直徑超過1cm鈣化向下後方移位者，均是診斷生殖細胞瘤的有力證據

2.放射性核素掃描 連續腦閃爍斷層核素掃描，絕大多數可見到核素在腫瘤中蓄積直徑大於1.5cm。

3.CT掃描 CT掃描可精確地確定其大小部位及其周圍關係。

平掃CT可見與腦灰質等密度或稍高密度，松果體區生殖細胞瘤鈣化的幾率較鞍區生殖細胞瘤高得多當松果體區生殖細胞瘤生長過程中有時將鈣化的松果體(呈彈丸狀)包繞在其中故鈣化的「彈丸」可能在瘤內，也可在腫瘤的周邊常在側方或後方偶可被推擠至前方。腫瘤外形呈圓形不規則型或呈蝴蝶形，後者在診斷生殖細胞瘤有著特徵性價值正常人松果體鈣化率約為40%，而有生殖細胞瘤患者的松果體鈣化率近100%;鞍上生殖細胞瘤可無鈣化或細小的鈣化

性發育停頓的治療和預防方法

預後：

儘管生殖細胞瘤的全切除或部分切除的手術死亡率已降至5%-10%，但是鑒於生殖細胞瘤的性質和部位，即使全切後也難免複發和轉移，故預後不良。有人長期追蹤直接手術的病例最晚者術後4年複發。

術後輔以放療，病人可生存5-20年，有的病例放療後1.5-2個月轉移的生殖細胞瘤也全消失。但放療後1年有20%的腫瘤複發即使CT掃描顯示腫瘤已完全消失者，也可迅速複發，因此所有病例應定期複查CT。

生殖細胞瘤的1年生存率為85.7%，5年以上生存率為35.7%，經過綜合治療50%-80%病人可生存5年以上25歲以下的病人，5年生存率更高。

參看

• 小兒生殖細胞瘤
• 鞍上生殖細胞瘤
• 顱內生殖細胞瘤
• 小兒共濟失調毛細血管擴張綜合征
• 生殖癥狀

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

<< 上一个: 性感不快　下一个: 性發育慢>>

相關問題