小腦定向力和功能障礙：脊髓小腦變性症〔英文名稱：spinocerebellar ataxia〕是以運動失調為主要癥狀，嚴重影響小腦定向力和功能障礙。病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病，臨床上是以肢體共濟失調和構音障礙為主要特徵。

小腦定向力和功能障礙的原因

本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內外眾多學者經過長期研究，將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位於6p24～p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復功能異常等諸多因素有關，但其確切病因尚不十分清楚。

病理方面，其表現多種多樣，常見的有神經細胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質細胞輕度增生，從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失;脊髓後柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失，繼髮膠質細胞增生，後根與脊神經節變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦幹部分核團的變性。

隨著醫學進步，近年來對於此症患者有突破性的研究進展。有幾型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的數目有異常的增加，如SCA3基因中這一段CAG重覆的數目為12-40，而患者其數目會增加到56-86。 CAG所對應的氨基酸是麩胺酸，所以其製造出來的蛋白質便帶著一條較長的麩胺酸尾巴，這條長尾巴會造成蛋白質異常的功能及代謝，進而造成細胞的死亡。對於其致病的機制，科學家們正積極投入研究，找出有效的治療方法。

小腦定向力和功能障礙的診斷

初期： 走路時步履不穩，肢體搖晃，動作反應遲緩及準確性變差等。

中期： 說話時發音含糊不清，無法控制音調;眼球轉動不平順，影像容易產生重疊;肌肉不協調感加重，無法寫字;有時感到吞咽困難，進食時容易嗆咳等。

晚期：說話極不清楚，甚至無法語言;肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步等。

確診方法：醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經失調的病態，然後會查問他的家族史，最後透過核磁共振(MRI)及基因測試，才能診斷準確。

小腦定向力和功能障礙的鑒別診斷

要與副腫瘤性小腦變性相鑒別。一些腫瘤的遠隔癥狀常常出現小腦變性，特別是在患有小細胞性肺癌卵巢癌、霍奇金病以及乳腺癌的患者中常見。

初期： 走路時步履不穩，肢體搖晃，動作反應遲緩及準確性變差等。

中期： 說話時發音含糊不清，無法控制音調;眼球轉動不平順，影像容易產生重疊;肌肉不協調感加重，無法寫字;有時感到吞咽困難，進食時容易嗆咳等。

晚期：說話極不清楚，甚至無法語言;肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步等。

確診方法：醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經失調的病態，然後會查問他的家族史，最後透過核磁共振(MRI)及基因測試，才能診斷準確。

小腦定向力和功能障礙的治療和預防方法

雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議：

盡量 保持與社會接觸，爭取生活平衡;

選擇適合自己的工作和生活方式， 盡 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態;

培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態;

注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常常活動手腳;

接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。

在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。

參看

• 顱內腫瘤
• 副腫瘤性小腦變性
• 小兒顱內腫瘤
• 脊髓小腦變性症
• 頭部癥狀

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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