泄殖腔外翻是最少見、最嚴重的先天性異常，又稱膀胱腸裂。男性患兒膀胱尿道連接處與直腸相通，在女性膀胱、尿道與陰道部及直腸相通。患兒自尿道、陰道及直腸排出尿糞，常伴多器官的嚴重畸形，多數嬰兒出生後不能存活。治療困難，以成形手術為主修復尿路、腸管、腹壁及外生殖器，效果欠佳。

泄殖腔外翻的病因

(一)發病原因

泄殖腔外翻是由於大的泄殖腔膜在分隔泄殖腔為前側尿生殖竇及後側直腸竇前破裂所致(圖1)，在男性膀胱尿道連接處與直腸相通，在女性膀胱陰道排出部與(或)尿道陰道部與直腸相通。在外翻組織中，中間是腸黏膜，兩側是膀胱黏膜，其上緣相連如蹄鐵形，並有各自的輸尿管，外翻的腸管似盲腸。患者自直腸、尿道及(或)陰道排出尿液、糞便及氣體。

(二)發病機制

本病原發缺陷為組成臍下間葉組織、泄殖腔隔和腰骶椎的早期中胚層發育障礙。缺陷造成的結果：

1.泄殖腔分隔失敗，形成永久性泄殖腔，其內有輸尿管、迴腸和一個殘餘的後腸開口。

2.泄殖腔膜全部消失，伴泄殖腔外翻，生殖結和恥骨支融合失敗，並常有臍疝。

3.腰骶椎的發育不全伴有脊索膨大，形成脊髓中心管道疝(脊髓積水)，骶區產生一個軟的、囊性的、有皮膚覆蓋的包塊。有時位置不對稱，殘餘的後腸可以包含兩個闌尾，但沒有肛門開口。小腸可能很短。男性常有隱睾，女性苗勒(Müllerian)管未融合，有完全性雙角子宮、短而重複或閉鎖的陰道。

泄殖腔外翻的癥狀

患兒出生後發現膀胱、腸管外翻，臍膨出，自直腸、尿道及(或)陰道排出尿液、糞便及氣體。外翻組織中，中間是腸黏膜，兩側是膀胱黏膜。男性可合并陰莖缺如、陰囊缺如、雙陰莖、陰囊分裂;女性可有陰蒂缺如、陰蒂分裂。此外，尚可合并骨盆畸形、骨骼異常、脊髓膜膨出、雙腔靜脈等。

由於伴有多臟器畸形，多數嬰兒出生後不能長期存活。根據癥狀、體征可以確診。B超、CT檢查有助於了解有否合并其他臟器畸形。

泄殖腔外翻的診斷

泄殖腔外翻的檢查化驗

1.B超檢查 有無肝、腎、脾、胰等實質性臟器的畸形。

2.X線檢查 骨盆平片、脊柱正側位片檢查有無骨盆畸形和脊柱畸形。靜脈尿路造影可顯示泌尿系統的其他畸形及有無上尿路梗阻。

泄殖腔外翻的鑒別診斷

膀胱外翻：下腹部組織外翻，但無腸腔外翻，外翻組織中有尿液流出。

泄殖腔外翻的併發症

本症最常合并脊柱裂及雙腔靜脈。Soper分析了一組泄殖腔外翻嬰兒，除並發骨盆畸形外，約50%並發髓脊膜膨出、臍膨出，還有雙腔靜脈。一組29例男新生兒中8例沒有陰莖，19例沒有陰囊，15例患兒有雙陰莖，8例有陰囊分裂。24例女新生兒中14例沒有陰蒂，7例陰蒂分裂為二。

泄殖腔外翻的西醫治療

(一)治療

治療以成形手術為主，包括修復臍膨出、腸管、尿路及外生殖器。尿路的處理是先自腸管分離兩半膀胱縫合成一個，最好同時閉合膀胱，後行間歇性導尿或建立人工括約肌，可能需用結腸擴大膀胱或用迴腸膀胱或輸尿管皮膚造口行尿流改道，因陰莖不發育，故有作者建議將外生殖器改為女性。

(二)預後

參看

• 泌尿外科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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