小頜畸形綜合征


小頜畸形綜合征(micrognathia syndrome)又稱齶裂-小頜畸形-舌下垂綜合征、小下頜-舌下垂綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、Robin綜合征、Pierre-Robin綜合征等。本病徵以新生兒、嬰兒時期的先天性小頜畸形、舌下垂,齶裂及吸氣性呼吸道阻塞為特徵,本病徵引起的呼吸道阻塞造成死亡,發生率較高。

小頜畸形綜合征的病因

(一)發病原因

病因尚未完全闡明,與多種環境因素有關,近已證明與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。

(二)發病機制

小頜畸形一般認為發生於胚胎前4個月,由下頜髁狀突發生中心受到干擾抑制所致,與孕期時的營養不良,孕期時使用某些藥物,放射線及某些毒素中毒均可誘發種種畸形,出現包括齶裂、舌下垂三聯征,Douglas觀察到出生後如能獲得充分營養,小頜畸形能在6~8個月內發育到接近正常。儘管如此,本病徵的真正原因還不明確,亦無遺傳因素方面的足夠證據。近已明確本畸形與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。從妊娠第4周起到妊娠末期,均可發生該病毒之感染。受感染之產婦年輕初產者居多,母親之臨床體征可不明顯,病毒經胎盤感染胎兒。感染髮生越是在妊娠早期,胎兒受累程度越重。

小頜畸形綜合征的癥狀

1.大部分患兒出生不久即出現癥狀,表現為吸氣性呼吸困難、發紺、喉部喘鳴等,影響嬰兒入睡,癥狀輕重與畸形程度不同而有差異。

2.呼吸困難 在仰卧或餵奶時更加明顯,易引起嗆咳、窒息及吸入性肺炎。

3.營養不良 長期餵養困難,可導致營養不良、發育遲緩、生活能力低下、惡病質等表現。

根據臨床表現,和特徵如少頜畸形,舌根不愈,吸氣性氣道阻塞等相即可診斷。

小頜畸形綜合征的診斷

小頜畸形綜合征的檢查化驗

並發感染時外周血象白細胞計數和中性粒細胞顯著增高;發生低氧血症時PaO2下降PaCO2升高。

根據臨床選擇X線胸片、超聲心動圖、心電圖等檢查。

小頜畸形綜合征的鑒別診斷

臨床應與氣管異物鼻息肉等相鑒別。

小頜畸形綜合征的併發症

導致吸入性肺炎或肺不張,有吸氣性喘鳴,可因上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓和肺心病。常有餵養困難,營養不良,生長緩慢。易並發中耳炎。

小頜畸形綜合征的預防和治療方法

避免感冒、加重病情,影響生命。

小頜畸形綜合征的西醫治療

(一)治療

1.一般治療 精心護理,採取側位或俯卧位,以防舌根後墜。

2.營養治療 採用鼻飼管餵養,重者可行胃造瘺以保證息兒營養。

3.暢通氣道 重症病例可施行舌固定術或安裝假齶或下頜支架,以保持呼吸道通暢,也可行氣管切開。

4.對症處理 對齶裂和小頜症可做整形和骨成形術。

(二)預後

本病徵的預後較差,由於患兒餵養困難,常因營養不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。

參看

  • 呼吸內科疾病

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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