錐體功能不良綜合征(conedysfunctionsyndrome)亦稱先天性全色盲(congenitalachromatopsia)，主要特點為先天性色盲、弱視、眼球震顫。

嬰兒期不易發現，多在幼兒期才被發現，臨床上易誤診為視神經萎縮、黃斑變性、先天性眼球震顫、弱視和癔症等疾患。亦有生後數月即發現眼球震顫及畏光。

小兒錐體功能不良綜合征的病因

(一)發病原因

錐體功能不良綜合征暫時未找到確切病因。

(二)發病機制

錐體功能不良綜合徵發病機制尚不明確。

1、遺傳：

約半數患者有家族史，多數認為系常染色體顯性遺傳。可能部分為性聯遺傳。

2、椎體形態、數目改變：

據Larsen報道，患者黃斑區錐體的形態有改變，整個視網膜的錐體總數無異常。Harrison對一死亡患者進行的視網膜組織學觀察,發現其視網膜的外核層薄，錐體數減少，黃斑區中心窩處的錐體數更少。

3、椎體色素異常或功能缺失：

還有人認為本病為錐體內視色素的異常。也有人認為本病只有桿體細胞存在或錐體細胞發揮不了作用。

對於這些學說，學界尚存爭議，尚缺乏確切資料支持觀點。

小兒錐體功能不良綜合征的癥狀

一、臨床表現：

1.視力：

主要表現為晝盲。

在高照明下視力降低，在一般照明下，視力多在0.1左右，約相當桿體的視功能水平，在低照明下，部分患者視力可略提高。

2.色覺：

表現為色覺障礙，僅有低劣辨色功能，甚至是完全不能分辨顏色，視物呈現灰濛濛的一片，對視力影響極大。

3.畏光：

在暗室內或夜間可以如常人一樣睜眼視物。在明室及戶外畏光情況較為嚴重，表現為頻繁眨眼、低頭用雙手遮光的姿態。

強光刺激眼睛會有強烈不適感，可導致流淚。

4.眼球震顫：

因患者錐體功能不良或有中心暗點，缺乏固視能力，為尋找最佳視線或避免強光刺激而形成眼球震顫。眼球震顫往往是本病徵最早出現的體征，一般為水平震顫，可隨年齡增長而減輕。

如錐體尚有部分功能存在或假黃斑形成時，眼球震顫可以很輕或消失。

5.眼底：

視網膜黃斑區的改變，如中心窩反光消失，視網膜血管變細或視盤顳側色淡。

6.視野：

周邊視野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗點。

二、檢查：

可行眼底鏡檢查，觀察視網膜和黃斑情況，可了解椎體功能。

二、診斷

根據以上臨床表現和結合眼底鏡檢查做出診斷。

小兒錐體功能不良綜合征的診斷

小兒錐體功能不良綜合征的檢查化驗

一般實驗室檢查無特異表現。

可行視網膜電圖、視覺誘發電位、暗適應試驗，具體參考如下：

1.視網膜電圖：

(1)簡介：

視網膜電圖(ERG) 為一個複合的電反應。引導的方法是將一個引導電極與角膜接觸，將另一個面積較大的參照電極放在額部，當給視網膜以光刺激時，可在示波器上記錄到一系列電變化，即視網膜電圖。

(2)參考：

本病患者可有明視視網膜電圖消失，但暗視視網膜電圖一般正常。

2.視覺誘發電位：

(1)簡介：

誘發電位(evoked potential,EP)是指給予神經系統某一部位適宜刺激，在神經系統相應部位所記錄到的電位變化。通常把與刺激信號有嚴格關係的特定反應電位稱為特異性誘發電位，這種特異性誘發電位是誘發信息以神經發放形式，在神經通路不同水平上不斷組合形成的一系列神經電活動。

由於誘發反應與誘發刺激之間在時間上有恆定的關係，因此根據神經衝動傳導時間便可以判定誘發電位中不同的反應所代表神經通路的水平。

(2)參考：

文獻報道本病患者視覺誘發電位的初期反應消失或延遲。

3.暗適應曲線：

(1)簡介：

暗適應曲線(dark-adaptation curve)，描述暗適應過程中光刺激閾變化的曲線。

其測定方式：先將被試的眼睛暴露於強光下，然後使眼睛處於全暗環境中。在暗適應過程中，不時測定對一短暫閃光的閾值，所得結果即可繪成曲線。

(2)參考：

患者的暗適應較常人敏捷。初期曲線(錐體功能)多有改變，最終閾值(桿體功能)光多屬正常。

小兒錐體功能不良綜合征的鑒別診斷

從病情是否發展，本綜合征可以分成兩類，鑒別如下：

1.靜止性錐體功能不良：

病變為先天性，病情發展一般比較穩定，常呈靜止而不發展。

2.進行性錐體功能不良：

亦有人稱之為進行性錐體退行變性或進行性錐體營養不良。為後天性、選擇性、進行性錐體功能不良。

其臨床表現與第一類基本相同，但有較好的固視能力，多無眼球震顫，既往視力和色覺功能正常，病變呈進行性。可能為一新型的遺傳性視網膜功能不全。

3、後天性色盲：

色盲有先天性及後天性兩種，先天性者由遺傳而來，後天性者為視網膜或視神經等疾病所致。偶見於服藥之後，如內服山道年可以發生黃視，注射洋地黃可以發生藍視。

全色盲患者尤喜暗、畏光，表現為晝盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同觀黑白電視一般，僅有明暗之分，而無顏色差別。而且所見紅色發暗、藍色光亮。

此外還有視力差、弱視、中心性暗點、擺動性眼球震顫等癥狀。

它是色覺障礙中最嚴重的一種，患者較少見。應與先天性椎體功能不良相鑒別。

小兒錐體功能不良綜合征的併發症

可發生以下併發症：

一、行動困難：

因視力差、色覺障礙，對患兒日常生活造成很多不便。

二、眼底疾病：

由於椎體功能不良，眼底黃斑發生病變，嚴重者可導致失明。

三、頭暈頭痛：

可因眼球震顫造成患者頭暈、頭痛癥狀的發生。

小兒錐體功能不良綜合征的預防和治療方法

由於小兒椎體功能不良可能與遺傳有關，所以加強產前基因檢測對預防小兒椎體功能不良有一定的意義。

小兒錐體功能不良綜合征的中醫治療

目前暫無相關資料。

小兒錐體功能不良綜合征的西醫治療

治療

由於錐體功能不良綜合征為先天性、遺傳性疾病，故無有效治療方法。

只能戴用有色眼鏡減輕強光刺激，除可減輕畏光癥狀外，部分患者尚可稍微提高視力。單最後都無法恢復到正常人的視力。

小兒錐體功能不良綜合征的護理

預後

視力障礙和缺陷終生存在，但無危及生命之處。

小兒錐體功能不良綜合征吃什麼好？

目前暫無相關資料。

參看

• 兒科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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