C1抑制物(C1 INH)缺陷可導致遺傳性血管神經性水腫。85%的病人C1 INH濃度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人血漿中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反應蛋白，但無功能(Ⅱ型)。

小兒遺傳性血管神經性水腫的病因

(一)發病原因

為常染色體顯性遺傳。C1 INH mRNA轉錄被抑制(Ⅰ型)，至血清C1 INH濃度下降;另一些病人C1 INH關鍵反應區的精氨酸發生突變，血漿中存在正常或增高水平的C1 INH，但無功能(Ⅱ型)。少數先證者為自發突變。

(二)發病機制

C1 INH濃度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活導致無控制的C1s、C4和C2活化，釋放血管活性肽和激肽，緩激肽也增加。由於激肽對毛細血管後小靜脈的血管舒張效應，產生了發作性、局限性、典型的非凹陷性水腫。這些個體C1激活的機制尚不清楚。

小兒遺傳性血管神經性水腫的癥狀

發作性皮下組織、胃腸道及上呼吸道局限性水腫，非凹陷性，受影響的部位迅速腫脹，無蕁麻疹、瘙癢、皮膚發紅，一般無疼痛。水腫也可發生在劇烈運動後的損傷部位。因腸壁腫脹而產生腸痙攣，嘔吐或腹瀉，皮下水腫較少見。也可發生致命性的喉水腫。發病持續2～3天，之後逐漸消退。可在生後前2年發病，但通常在大齡兒童或青春期才嚴重。

根據臨床表現特點和實驗室檢查特點可確診，C1 INH缺陷為特異性診斷指標。

小兒遺傳性血管神經性水腫的診斷

小兒遺傳性血管神經性水腫的檢查化驗

C4和C2減少，血清補體滴度明顯降低。C1 INH可檢測到，但15%患者是陰性。因為C1具有酯酶作用，可通過測定病人血清水解酯的能力增高，特異性診斷C1 INH缺陷。

必要時做胸部X線等檢查。

小兒遺傳性血管神經性水腫的鑒別診斷

有些SLE病人伴有遺傳性血管神經性水腫，應注意鑒別;喉水腫時與急性喉炎相鑒別;腸痙攣時與急腹症相鑒別。

小兒遺傳性血管神經性水腫的併發症

可並發腸痙攣，也可發生致命性的喉水腫。

小兒遺傳性血管神經性水腫的預防和治療方法

1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，儘可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病。

2.遺傳諮詢及家族調查 雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對於某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。

3.產前診斷 某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷 CGD、X-聯無丙種球蛋白血症、嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。遺傳性血管神經性水腫應做到早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳諮詢(產前診斷甚至宮內治療)對減少本症的發生非常重要。

小兒遺傳性血管神經性水腫的西醫治療

(一)治療

避免誘發因素如損傷等，外科或口腔科手術時宜預防性給予新鮮血漿。使用C1 INH可用於治療和長期預防，尚處於實驗研究階段。半合成雄性激素達那唑(danazol)用於急性發作的預防，可提高血清C1 INH水平增高，其機制還不清楚，兒童應慎用。氨基己酸可用於預防，成人劑量7～8g/d，兒童相應減量。氨基己酸可致嚴重肌病，宜用最小有效劑量。注射鹽酸哌替啶可減輕腹痛。急性發作時可用0.01ml/kg腎上腺素和抗組胺藥物消除水腫。糖皮質激素無作用。

(二)預後

大多數兒童患者無成人病情嚴重，但可死於致命性喉水腫，40歲後可逐漸緩解。

參看

• 兒科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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