糖原貯積病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝臟病變為主，較罕見。患兒多在幼兒期即呈現肝大和生長遲緩，低糖血症、高脂血症和酮體增高程度均較輕，無心臟和骨骼肌受累癥狀;隨著年齡增長，肝大和生長滯後情況也逐漸好轉，且常在青春發育期消失。多數患兒無須治療，為防止發生低血糖，可採取多次少量方式進餐，或給予高碳水化合物膳食。

小兒糖原貯積病Ⅵ型的病因

【發病原因】
　　本病徵因肝磷酸化酶（糖基轉移酶類下的一個組群，即專司催化磷酸解作用的一類酶總稱。廣泛分布於動物(肝、肌)、植物、微生物中）缺陷所致，多數為部分缺陷。
　　【發病機制】
　　糖原是由葡萄糖構成的高分子多糖，主要貯存在肝臟和肌肉中作為備用能量，正常肝和肌組織中分別含有約4%和2%糖原。攝入體內的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸變位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UD-PG)。然後由糖原合成酶將UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷鍵連接成一個長鏈;每隔3～5個葡萄糖殘基由分枝酶將1，4位連接的葡萄糖轉移成1，6位，形成分支，如是擴展，最終構成樹狀結構的大分子。糖原的分子量高達數百萬以上，其最外層的葡萄糖直鏈較長，大多為10～15個葡萄糖單位。　　糖原的分解主要由磷酸化酶催化、從糖原分子中釋出1-磷酸葡萄糖。糖原在體內降解過程中，磷酸化酶是催化糖原還原性末端葡萄糖殘基的d-1,4-糖苷鍵斷裂，反應，生成1-磷酸葡萄糖和少了一個葡萄糖基的糖原分子，但磷酸化酶的作用僅限於1，4糖苷鍵，並且當分支點前僅存4個葡萄糖殘基時就必須由脫支酶(澱粉-1，6-葡糖苷酶，amylo-1，6-glucosidase)將其中的3個殘基轉移至其他直鏈以保證磷酸化酶的作用繼續進行。與此同時，脫支酶可以解除α-1，6-糖苷鍵連接的一個葡萄糖分子，這樣反覆進行便保證了機體對葡萄糖的需求。存在於溶酶體中的α-1，4-葡萄糖苷酶(酸性麥芽糖酶)也能水解不同長度的葡萄糖直鏈，使之成為麥芽糖等低聚糖分子。上述糖原合成和分解過程中任一酶的缺陷即導致不同臨床表現的各型糖原貯積病。

　　本病因肝磷酸化酶部分缺陷所致，因此，病變相對較輕。

小兒糖原貯積病Ⅵ型的癥狀

【臨床診斷】
本病因肝磷酸化酶缺陷所造成。新生兒期或嬰幼兒期均無發病，無明顯性別差異。臨床上與糖原貯積病Ⅰ、Ⅲ型相似，但較Ⅰ型為輕。患兒多在幼兒期即呈現肝大和生長遲緩，可有輕度血脂及轉氨酶增高。低血糖少見。由於癥狀有時輕微可致漏診，因而有人認為其屬良性肝大，無心臟和骨骼肌受累癥狀，智力正常。隨著年齡增長，肝大和生長滯後情況也逐漸好轉，且常在青春發育期消失。多數患兒無須治療。
【實驗室診斷】
患者白細胞中，可測出磷酸化酶減少，活力降低，或肝活組織檢查見糖原沉積。

小兒糖原貯積病Ⅵ型的診斷

小兒糖原貯積病Ⅵ型的檢查化驗

1.糖耐量試驗：正常人服用一定量葡萄糖後，血糖先升高，但經過一定時間後，人體即將葡萄糖合成糖原加以貯存，血糖即恢復到空腹水平。　如果服用一定量葡萄糖後，間隔一定時間測定血糖及尿糖，觀察給糖前後血糖濃度的變化，藉以推知胰島素分泌情況，這個測定即稱為糖耐量試驗。糖耐量試驗，多用於可疑糖尿病病人。本病患者進行糖耐量實驗呈現典型的糖尿病特徵。

　　2.腎上腺素試驗：皮下注射1∶1000腎上腺素0.02ml/kg，注射前及注射後10，20，30，40，50，60min，分別測血糖，正常者血糖上升40%～60%;糖原累積病患者血糖無明顯上升。
　　3.胰高血糖素試驗 肌注胰高血糖素30μg/kg(最大量1mg)，於注射後0，15，30，45，60，90，120min分別取血測血糖。正常時15～45min內血糖升高1.5～2.8mmol/L，本症在空腹或餐後無明顯血糖升高。
　　4.肝活檢：確診最好做肝組織活體檢查，糖原染色見糖原增多，特異性酶活性降低。
　　5.基因檢測：可通過外周血白細胞DNA分析進行基因檢測。
　　6.本病患者顯示生化異常，包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。但程度較輕。常規做X線，B超和心電圖檢查，可發現肝大，余無異常。

小兒糖原貯積病Ⅵ型的鑒別診斷

1.GSD-Ⅲ：GSD-Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主。其中GSD-Ⅰ（即von Gierke病）最嚴重，嚴重肝損害，也累計腎臟。Ⅲ型較GSD-Ⅰ為輕緩，甚少發生嚴重低血糖。患兒以生長遲緩和肝大為主訴，且常在4～6歲時出現脾大，但單憑體檢不能與GSD-Ⅰ相鑒別。不少患兒除肝臟外，肌組織亦被累及，表現為肌無力，在行走過速或爬坡時尤為明顯，甚至發生肌痙攣，少數呈進行性肌病。病變涉及心肌者出現心臟增大和心電圖異常，但心衰和心律失常罕見，不累及腎臟。臨床表現特點和實驗室、輔助檢查特點有助於本症與GSD-Ⅰ、GSD-Ⅲ型相鑒別。
2.與von Gierke病相鑒別：可用胰高血糖素試驗。正常人注射胰高血糖素30min之內，血糖至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增高<1.7mmol/L，空腹和進食後皆如此。
3.胰高血糖素試驗顯示血糖不增高，依此可發現與GSD-Ⅸ型相區別，後者糖耐量曲線正常。

小兒糖原貯積病Ⅵ型的併發症

可有輕度血脂及轉氨酶增高（注意勿誤診為肝炎。引起轉氨酶稍高的因由諸多，如感冒、發燒、喝酒、胃腸疾患、休息不好等），中度生長遲緩（兒童的年齡性別身高與同年齡同性別參照人群標準相比，低於中位數減2個標準差，但高於或等於中位數減3個標準差，為中度生長遲緩，如低於參照人群的中位數減3個標準差為重度生長遲緩）。

小兒糖原貯積病Ⅵ型的預防和治療方法

(一)治療
　　治療上可使用高蛋白飲食，少量多次。亦可以補充新缺乏的酶（磷酸化酶是催化糖原還原性末端葡萄糖殘基的d-1,4-糖苷鍵斷裂，反應，生成1-磷酸葡萄糖和少了一個葡萄糖基的糖原分子，但磷酸化酶的作用僅限於1，4糖苷鍵），進行替代治療。多數患兒無須治療，為防止發生低血糖，可採取多次少量方式進餐，或給予高碳水化合物膳食。
　　(二)預後　
　隨著年齡增長，肝大和生長滯後情況也逐漸好轉，且常在青春發育期消失。預後較好。

小兒糖原貯積病Ⅵ型的護理

糖原貯積病Ⅵ的預防可參照糖原貯積病的預防方法。應包括妊娠期間預防感染，避免高齡生育、近親婚配，避免輻射、接觸化學物質、遺傳物質異常等。預防性優生措施：禁止近親結婚、婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病、攜帶者的檢出（通過群體普查、家系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，並確定遺傳方式等。）、遺傳諮詢、產前診斷（產前診斷或宮內診斷，是預防性優生學的一項重要措施。）

所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

參看

• 兒科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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