小兒軟骨發育不全


小兒軟骨發育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型,屬於軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發育異常。伴有肢體短小、頭大以及常有手的三叉畸形,屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發育異常。

小兒軟骨發育不全的病因

(一)發病原因

小兒軟骨發育不全(或稱軟骨營養障礙)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數受累個體表現為新基因突變。僅有少數病例是家族性軟骨營養障礙。母親年齡越大,所生小兒的發病率越高。男性病人有50%按孟德爾規律遺傳,甚至可隔6代相傳。女性幾乎不遺傳。病兒均無內分泌障礙。

(二)發病機制

軟骨的化骨障礙是由於原始基因原生質的缺陷。約80%的病例散發在父母兄弟均正常的家庭。可能由於顯性基因突變所致。本病常伴有小腿內翻畸形,並有寰樞椎不穩定和椎管狹窄。其原因為編碼成纖維細胞生長因子受體-3(FGFR3)的基因發生點突變。這種突變幾乎總是(98%)發生在同一核苷酸(第1138號),並在該細胞表面受體跨膜區引起一種單一的氨基酸改變(精氨酸到甘氨酸)。該受體在所有骨前軟骨均有此表達,並彌散地表達在中樞神經系統。

病理改變主要是在生長骺板的軟骨增殖層。該處軟骨細胞稀少,排列不整齊,並發生黏液變性。松質骨骨小梁不規則,雖鈣化正常,但長骨的長度生長極慢。因骨膜化骨不受影響,故長骨骨幹的直徑粗細發育正常。偶因從骨膜至骺板的血管有結締組織增生,橫跨骨橫徑出現纖維條帶,從而封閉骺線,阻礙骨幹的發育。

小兒軟骨發育不全的癥狀

出生時體征已很明顯,以侏儒最為顯著,主要是四肢短,特別是上臂和股部最為明顯,而軀幹仍屬正常。病兒外貌給人的印象是「成人的軀幹,小孩的四肢」。直立時手指尖摸不到大粗隆,而正常人手指尖可達大腿的上部。正常體高的中點是在臍部,而病兒中點則在胸骨下端。頭增大,面部寬,前額突出,鼻樑扁平,上齒槽突起,下頜骨突出。出牙正常。胸廓長度雖正常,但扁平,肋緣外翻,脊柱胸腰段的後突加大,腹部前突和臀部後突,形成特殊姿勢。手短而寬,中指較正常者短。因而與其他指等長。中指與第四指分開呈「Ⅴ」型。

脛骨近端常有內翻畸形,致下肢彎曲。骨端增寬不規則,可影響關節活動,如伸肘及前臂旋轉受限,步態搖擺。肌肉發育超出正常,皮膚軟、鬆弛,形成皮紋和皮下組織堆積。一般內分泌及性功能正常,智力正常。

根據上述癥狀及X線檢查可以做出診斷。

小兒軟骨發育不全的診斷

小兒軟骨發育不全的檢查化驗

血、尿、便常規檢查正常。

X線檢查:

1.頭部 頭顱的頂部增大,而顱底和枕骨大孔較窄。

2.管狀骨 全部管狀骨變短,直徑相對增粗,密度增高,尤以四肢近端如股骨、肱骨最為明顯。肌肉附著處的骨皮質增厚,干骺端明顯變粗。骺板中心凹下呈「U」型,以膝關節最多見。掌、趾和指骨均短而緻密。

3.胸骨 前後徑可因肋骨短小而變小。胸骨厚、寬而短。

4.骶骨 骶骨變狹,位置較低,坐骨切跡變小,髂骨翼變方,上下徑短,呈腎形。髖臼寬而平,是骨盆寬度大於深度的緣故。

5.脊柱 脊柱的長度正常,但腰骶椎過度彎曲,第1~5腰椎的椎弓根之間的距離逐漸縮減。側位可見椎弓根短縮,致椎管狹窄。

小兒軟骨發育不全的鑒別診斷

嬰幼兒期有時需與佝僂病、克汀病和其他骨的原發性疾病,如黏多糖病等鑒別。先天性成骨不全病兒的肢體短小,易與本症混淆,但攝X線片可供鑒別。

小兒軟骨發育不全的併發症

成年期由於椎管狹小,可伴有神經併發症。多發性椎間盤突出,可壓迫脊髓和脊神經,引起背痛,坐骨神經痛,甚至造成癱瘓。常因形體的異常有自卑感,好激動。

小兒軟骨發育不全的預防和治療方法

參照遺傳性疾病的預防措施,做好遺傳病諮詢工作,避免母親高齡妊娠,做好孕期保健工作,防止各種感染性疾病等。

小兒軟骨發育不全的西醫治療

(一)治療

對本症無特殊治療。股骨和脛骨的內翻畸形,在早期可行脛骨上端骺阻滯術或腓骨頭切除術;晚期的重症可行截骨術治療。截骨術時為了防止肢體短縮,可行張開式截骨法。分期行脛骨和股骨延長術可改善身體矮小的外觀,可改進外形與步態,但多不實際。到了成年期由於椎管狹小,可伴有神經併發症。多發性椎間盤突出,可壓迫脊髓和脊神經,引起背痛,坐骨神經痛,甚至造成癱瘓,需做椎板切除或椎間盤摘除術。

(二)預後

預後隨病變的嚴重性而異,有些可於宮內或生後死亡,也可終身存活。

參看

  • 兒科疾病

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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