球形細胞腦白質營養不良即球形細胞型白質營養不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白質營養不良症、Krabbe病、Krabbe急性嬰兒型腦硬化、球形白細胞發育障礙症、先天性全身肌發育不全、類球狀細胞型白質腦病、類球狀細胞型瀰漫性硬化症、Krabbe綜合征等。為常染色體隱性遺傳，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低所致腦脂質沉積病。

小兒球形細胞腦白質營養不良的病因

(一)發病原因

為常染色體隱性遺傳性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低。

(二)發病機制

半乳糖腦苷脂經過酶的催化，水解為神經醯胺和半乳糖。當酶缺乏時，半乳糖腦苷脂乃沉積於腦內。半乳糖腦苷脂是髓鞘的重要成分，在神經系統發育階段，髓鞘不斷代謝和更新，這時由於酶缺乏而半乳糖腦苷脂不能分解，就沉積在細胞中並呈球形，腦白質就出現大量含有沉積物的球形細胞。腦內酶活性是正常的10%。

小兒球形細胞腦白質營養不良的癥狀

患兒初生時正常，於嬰兒期約4個月開始起病。早期有肌張力減低，易激惹。病情進行性加重時，出現肌張力增高、四肢伸直、腱反射亢進、有病理反射。智力很快減退，常有癲癇發作，呈陣攣性或全身性癲癇發作。視神經萎縮、眼震和不規則高熱是本病兩個特點。病程進展較快，最後呈去大腦強直狀態，對外界反應完全消失，常在2歲以內死亡。

有些病例發病較晚，病程較長。於2～5歲起病，3～8歲間死亡。主要癥狀是偏癱，共濟失調，視力障礙。以後出現痴呆、癲癇發作。腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經傳導延長，腦脊液常有蛋白增高。

根據白細胞或皮膚成纖維細胞內半乳糖腦苷酶的活性測定可以確診。出現明顯的體溫調節障礙、進行性的智能減退、錐體束癥狀和體征及視力障礙等，應考慮本病，白細胞或皮膚成纖維細胞的β-半乳糖苷酶的活性測定可確診。

小兒球形細胞腦白質營養不良的診斷

小兒球形細胞腦白質營養不良的檢查化驗

腦脊液蛋白正常或增高，電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白顯著減少。膠金試驗正常。

本病確診是根據白細胞或皮膚成纖維細胞的β-半乳糖苷酶的活性測定。雜合子的酶活性在正常與患者之間。遺傳諮詢很重要，產前診斷已有可能，通過測定羊水細胞酶活性可進行產前診斷，也可用絨毛進行酶學產前診斷。

腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經傳導延長。頭部CT或MRI檢查可見腦的對稱性白質病變，晚期可見腦萎縮、腦室擴大。

小兒球形細胞腦白質營養不良的鑒別診斷

本病徵與異染性腦白質營養不良相似，臨床上均有精神運動發育倒退，明顯的皮質脊髓束和皮質延髓束體征，病初腱反射消失為突出表現。與嗜蘇丹性腦白質營養不良的鑒別，在於後者沒有末梢神經的受累。通常發病較晚，未找到特異的生化異常。

小兒球形細胞腦白質營養不良的併發症

智力減退、出現痴呆，常有癲癇發作、視神經萎縮、不規則高熱、最後呈去大腦強直狀態、偏癱、共濟失調。多在3～12歲死亡。

小兒球形細胞腦白質營養不良的預防和治療方法

雜合子的檢查可用3H標記的半乳糖腦苷脂做基質以測定血清中酶活性。遺傳諮詢很重要，產前診斷已有可能，通過測定羊水細胞酶活性可進行產前診斷，也可用絨毛進行酶學產前診斷。據此可做好遺傳病預防工作,必要時終止妊娠。

小兒球形細胞腦白質營養不良的西醫治療

(一)治療

酶的補充是可能的，但酶如何通過血腦屏障仍是一個很大的難題有待解決，才能獲得療效。目前主要是支持療法和抗驚厥。

(二)預後

多數病例預後較差，常在1～2年內死亡。多死於延髓性麻痹、去大腦強直及其他的併發症等。

參看

• 兒科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

<< 上一个: 小兒齲病　下一个: 小兒丘疹性肢皮炎綜合征>>

相關問題