小兒腦白質海綿狀變性綜合征(Canavans syndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要以進行性頭圍增大和神經系統功能的快速減退為特點。小兒腦白質海綿狀變性綜合征也稱為中樞神經系統海綿樣變性，Canavan綜合征、Van-Bogaert-Bertrand綜合征、神經系統海綿狀退行性變性等。

小兒腦白質海綿狀變性綜合征的病因

(一)發病原因

小兒腦白質海綿狀變性綜合征病因尚未查明，一般認為是常染色體隱性遺傳。

常染色體隱性遺傳：一個人必須有異常等位基因的兩個拷貝才會出現常染色體隱性遺傳病。某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者，原因是有建立者效應(該人群起源時成員很少，其中一人為攜帶者)，或是因為祖先給了攜帶者某種選擇優勢(例如鐮狀細胞貧血中，雜合子個體不會生瘧疾)。

(二)發病機制

病理改變有嚴重腦水腫，腦重增加，體積增大，變軟，腦回變平。腦皮層原漿性星形細胞高度腫脹，形成空泡狀。腦白質中，水腫波及細胞外區，空泡見於細胞外區和髓鞘板層內，故稱海綿樣變性。晚期有嚴重的脫髓鞘和膠質增生。

脫髓鞘：脫髓鞘疾病是一大類病因不相同，臨床表現各異，但有類同特徵的獲得性疾患，其特徵的病理變化是神經纖維的髓鞘脫失而神經細胞相對保持完整。髓鞘的作用是保護神經元並使神經衝動在神經元上得到很快的傳遞，所以，髓鞘的脫失會使神經衝動的傳送受到影響。臨床表現為：(1)精神癥狀：如易激動，強哭，強笑，記憶力減退等;(2)構音障礙或語音輕重不一;(3)視力障礙;(4)感覺減退或感覺異常;(5)肢體活動不利或癱瘓;(6)小便障礙，陽痿等。

小兒腦白質海綿狀變性綜合征的癥狀

小兒腦白質海綿狀變性綜合征發病早，患兒在出生後2個月內有嘔吐，哺乳困難，伴驚厥發作，漸漸出現癱瘓。有的患兒剛開始的時候不能把頭豎起來，出現進行性痙攣雙癱。

1歲以後肌張力增加，呈去皮質強直狀態。聲、光、觸覺等刺激時可出現角弓反張。

去皮質強直(decorticate rigidity)：表現為上肢屈曲內收，腕及手指屈曲，雙下肢伸直，足屈曲。多因雙側大腦皮質廣泛損害而導致的皮質功能減退或喪失，皮質下功能仍保存。常見於缺氧性腦病、腦炎、中毒和嚴重顱腦外傷等。

角弓反張：是指項背高度強直，使身體仰曲如弓狀的病症。

2歲後視力喪失、視神經萎縮。

本病徵特點之一為頭圍增大、骨縫分離，在病情開始2～5個月的時候即可發生，快速進行達數月之久，2歲後增大速度放慢。病漸加重，驚厥、出汗、高熱、嘔吐，多在4歲死亡。也有初生即發病，肌肉鬆弛、嗜睡、吸乳和吞咽困難，可於數周內死亡。另一些起病較晚，5歲開始出現進行性智力低下、小腦征、視力障礙、視神經萎縮和色素性視網膜變性。

根據臨床特點頭圍過大，肌張力低以後增高，去皮質強直，視神經萎縮，驚厥發作，腦脊液正常，腦電圖無特異性等診斷。

小兒腦白質海綿狀變性綜合征的診斷

小兒腦白質海綿狀變性綜合征的檢查化驗

一般血常規、尿常規、便常規檢查結果均正常，腦脊液檢查正常。

1、腦CT、X線顱片檢查：可見腦水腫等異常改變。

腦水腫臨床表現為：顱內壓增高和腦疝的表現，有呼吸、神志變化和精神癥狀。小兒可有高熱和抽搐。

2、腦電圖：無特異腦波改變。

3、眼底檢查：見視網膜萎縮，色素性視網膜變性。

小兒腦白質海綿狀變性綜合征的鑒別診斷

有些頭圍增大的疾病應與之鑒別。Tay-Sachs病頭圍增大出現較晚，黃斑部有櫻桃紅點可資鑒別。Alexander病也有頭大，但病程與本病徵不同可資鑒別。

Tay-Sachs病(Tay-Sachsdisease)指一種與神經鞘脂代謝相關的隱性常染色體遺傳病，因缺乏脂粒酶己糖脫氨酶A導致皮質和小腦的神經細胞及神經軸索內神經節苷脂GM2積聚、沉澱。視網膜神經纖維變性使黃斑區血管脈絡暴露，眼底鏡檢查可見有診斷意義的桃紅色斑點。在出生後6個月內還可有嚴重的智能及精神運動發育紊亂、易激惹、失明、強直性痙攣、驚厥，最終出現去大腦強直並在3歲左右死亡。本病在Ashkenazi猶太人發病率最高。近年來，採用雜合子篩查和分娩前診斷使其發生率有所下降。

髓鞘發育不良性腦白質病(Alexander病)：典型的患者發病於1～2歲，出現生長發育停滯，頭部逐漸增大，同時出現抽搐，精神和運動功能退化，不會抬頭、翻身或起坐。全身肌張力增高，並逐漸轉為強痙攣，四肢活動減少而癱瘓。並可伴發腦積水、腦幹或周圍神經的損害癥狀。多在起病1～2年死於全身衰竭或呼吸系統併發症。少年型者起病在6～10歲或以後，主要表現為吞咽困難、發音困難或口齒不清等腦幹損害癥狀，並逐漸發生上下肢強痙攣等。頭部不見增大，智能也不受影響。病程較為緩慢，可存活到成年以後。

小兒腦白質海綿狀變性綜合征的併發症

由於多汗、高熱、嘔吐可致水電平衡紊亂，可伴發驚厥，癱瘓，肌張力增加，呈去皮質強直狀態。視力喪失，進行性智力低下等。

水電平衡紊亂：

水、電解質代謝紊亂在臨床上十分常見。許多器官系統的疾病，一些全身性的病理過程，都可以引起或伴有水電解質代謝紊亂;外界環境的某些變化，某些醫源性因素如藥物使用不當，也常可導致水電解質代謝紊亂。

水鈉代謝紊亂常同時或先後發生，臨床上通常採用的方法分為脫水(包括失鈉)和水中毒進行討論。本病症主要是脫水多見。

脫水(dehydration)系指體液容量明顯減少，脫水按細胞外液的滲透壓不同可分為三種類型。以失水為主者，稱為高滲性脫水，以失鈉為主者，稱為低滲性脫水，水鈉各按其在血漿中的含量比例丟失者，稱為等滲性脫水。

去皮質強直(decorticate rigidity)：表現為上肢屈曲內收，腕及手指屈曲，雙下肢伸直，足屈曲。多因雙側大腦皮質廣泛損害而導致的皮質功能減退或喪失，皮質下功能仍保存。常見於缺氧性腦病、腦炎、中毒和嚴重顱腦外傷等。

小兒腦白質海綿狀變性綜合征的預防和治療方法

病因仍不清楚，參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前：

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。

孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

小兒腦白質海綿狀變性綜合征的西醫治療

(一)治療

小兒腦白質海綿狀變性綜合征尚無有效的治療方法。一般採用對症治療，用苯巴比妥控制驚厥，物理降溫，控制高熱，有脫水者靜脈補液等。

物理降溫：

1、酒精擦浴：用25%-50%酒精擦浴.用酒精擦洗患者皮膚時，不僅可刺激高燒患者的皮膚血管擴張，增加皮膚的散熱能力;還由於其具有揮發性，可吸收並帶走大量的熱量，使體溫下降、癥狀緩解。具體方法是：將紗布或柔軟的小毛巾用酒精蘸濕，擰至半干輕輕擦拭患者的頸部、胸部、腋下、四肢和手腳心。擦浴用酒精濃度不可過高，否則大面積地使用高濃度的酒精可刺激皮膚，吸收表皮大量的水分。

2、濕敷：濕敷幫助降低體溫。熱的濕敷可退燒。但是當病人覺得熱得很不舒服時，應以冷濕敷取代。在額頭、手腕、小腿上各放一濕冷毛巾，其他部位應以衣物蓋住。

3、泡澡：嬰兒應以室溫的溫水池澡。另一種方式則是以濕毛巾包住嬰兒，每15分鐘換一次。

(二)預後

本病徵預後不良，患兒可於數周至數月之內死亡。

參看

• 兒科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

<< 上一个: 小兒腦挫裂傷　下一个: 小兒囊性纖維性變>>

相關問題