地方性克汀病(endemic cretinism) 是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。臨床主要表現為智力障礙和聾啞等。一般患病率占甲狀腺腫地區人口的1%～5%，嚴重地區可高達5%～10%。

小兒地方性克汀病的病因

(一)發病原因

一般認為是由於胚胎期缺碘，甲狀腺素不足造成中樞神經系統和骨骼系統不可逆性損害。一般認為本病純屬營養缺乏性疾病，機體對碘耐受性存在個體差異，是否有遺傳性有待今後的研究。

(二)發病機制

妊娠時母體甲狀腺功能減低是地方性克汀病高發病率的主要危險因素，由於缺碘使母體及胎兒的甲狀腺競爭性攝取有限的碘化物，結果同時影響母體和新生兒的甲狀腺激素合成。某些地方性克汀病以神經型表現為主者就是由於胚胎早期嚴重的宮內碘缺乏損害神經細胞生長發育所致。某些黏液水腫型地方性克汀病則是在已存在的神經系統缺陷的基礎上再加上甲狀腺激素合成能力降低，提示甲狀腺本身的正常發育也依賴碘元素。遺傳、自身免疫等因素均未得到證實。

地方性克汀病病理改變多種多樣，無特異性。其主要病理變化是腦重量減輕，萎縮，神經細胞多呈退行性變。甲狀腺可腫大，正常或縮小。縮小者為濾泡小，分布不均，濾泡間纖維組織增生。

小兒地方性克汀病的癥狀

其主要臨床表現為智力發育落後，聾啞，神經肌肉運動障礙。歸納為2種類型：

1.神經型 智力發育障礙，表情獃滯、按智力低下分類可有：

(1)白痴：神經功能發育完全停滯於嬰兒時期。

(2)愚笨：有一部分能力和機械記憶，能生活自理，簡單勞動，思維活動差。介於兩者之間為痴呆，身材矮小，也可正常。聾啞，語言障礙，可有神經肌肉運動障礙，步態不穩，步態蹣跚。膝反射亢進，亦可減弱。病理反射陽性。甲狀腺中度腫大，無明顯甲狀腺功能減低。

2.黏液水腫型 可有明顯甲狀腺功能減低癥狀，有明顯生長發育遲緩，及典型散發性克汀病面容。

地方性克汀病同樣強調早期診斷，神經型者可缺乏臨床典型的甲狀腺功能減低癥狀，僅表現為神經功能異常。早期診斷手段主要有以下4項：

1.來自流行地區 病人必來自缺碘甲狀腺腫流行地區。

2.臨床特點 有精神神經障礙，表情呆板，語言發育遲緩，聽力障礙等。

3.甲狀腺功能檢查 應用於黏液水腫型，T4降低，TSH增高。

4.輔助檢查 骨齡低下，頭顱骨骺可見點彩樣改變。

小兒地方性克汀病的診斷

小兒地方性克汀病的檢查化驗

臍血T4降低、TSH增高、T3可增高。適用於黏液性水腫型。

1.X線檢查 股骨遠端骨骺：胚胎平均38周時應出現，克汀病及早產兒可以不出現。骨盆股骨頭骨骺：點彩樣及畸形，多在生後半年內出現。

2.腦電圖檢查 常有異常腦波。

小兒地方性克汀病的鑒別診斷

應與下列各病相鑒別：

1.腦發育不全 智力發育障礙，肌張力增高、膝反射亢進;血中T4，TSH水平正常，骨齡正常或稍落後。

2.散發性甲狀腺腫 散發性甲腫是指患兒來自非地方性甲腫流行地區，非腫瘤或炎症等原因所致的甲腫，甲狀腺功能正常。

3.耳聾-甲狀腺腫綜合征(Pendred綜合征) 為常染色體隱性遺傳疾病，生後耳聾多伴啞，甲狀腺腫可在兒童期出現，甲狀腺功能基本正常或低下，過氯酸鹽排泄試驗常為陽性(常超過30%)。本病為先天性碘的有機化缺陷。血中碘酪氨酸增多，MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高，尿碘不減少。

4.一般聾啞 無智力障礙，尿碘不減少，吸131I率不高，無缺碘或碘飢餓表現。

小兒地方性克汀病的併發症

智力發育障礙，身材矮小，聾啞，語言障礙，可有神經肌肉運動障礙。

小兒地方性克汀病的預防和治療方法

預防為主。應由政府大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫，地方性克汀病亦隨之消滅。孕婦妊娠末3～4個月可加服碘化鉀(1%溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次ml。多吃含碘食物。

小兒地方性克汀病的西醫治療

(一)治療

對地方性克汀病應早期診治，治療採取綜合療法，原則同散發性克汀病，有甲低表現者應自生後3個月內開始補充甲狀腺激素。

1.治療原則 早期治療，終身用藥，小量開始逐漸加至足量，定期複查，維持甲狀腺正常功能。

2.藥物治療

(1)甲狀腺激素：是治療甲低最有效的藥物。目前甲狀腺激素劑型有3種：

①甲狀腺粉(片)：較穩定，半衰期6天左右。甲狀腺粉(片)替代法劑型、用量、服法與散發性克汀病相同。甲狀腺粉(片)用量為安全起見，甲狀腺粉(片)用量一般從小劑量開始，逐漸加量，是為防止因心肌黏液性水腫急劇消退導致心力衰竭出現。甲狀腺粉(片)所含T3及T4量不穩定，各地產品所含之量亦不統一，故應定期觀察臨床療效及查血T3、T4、TSH，以調整劑量至維持量，一般可間隔5～7天漸加量一次。1次/d或分2次口服。因長期服藥治療，故還應隨年齡增長不斷增加劑量以滿足機體需要。

每人需要量略有不同，用藥量可根據臨床表現，如食慾好轉，心率兒童維持在110/min，嬰兒140/min左右，腹脹消失，每天1次正常大便，智力進步。同時血TSH濃度正常，血T4水平應在正常偏高值，以備部分T4轉變為T3。

藥物反應：過量可致甲亢，臨床出現腹瀉、心悸、吐瀉、多汗、煩躁不安，發熱等癥狀。長期用藥過量可致消瘦。個別可有過敏反應，出現頻繁期外收縮，宜將藥量分多次口服。

合并心包積液者如無心包填塞癥狀出現，可不必做心包穿刺，經甲狀腺粉(片)口服治療後，心包積液可吸收消失。

②左甲狀腺素鈉(L-thyroxine，L-T4)：左甲狀腺素鈉(L-T4)較純，腸道吸收完全。劑量0～3個月μg/kg;3～6個月～10μg/kg;6個月～1歲～8μg/kg;1～5歲～6μg/kg;5歲以上3～6μg/kg。一般不主張採用L～T3，因70%T3是局部T4脫碘產生。

早產兒及低體重兒暫時性甲低亦應治療，以免影響腦發育，可觀察治療至確診後為止。

③左旋三碘甲腺酪氨酸鈉(L-triiodothyronine，L-T3)：作用較左甲狀腺素鈉(L-T4)快，進入組織濃度高，代謝、排泄也較迅速。

(2)維生素類：甲、乙、丙、丁種維生素應長期按臨床需要補充，尤其易有口角炎者應供應維生素B2 (核黃素)。

(3)礦物質：鈣片亦應長期服用以供給生長發育之用，貧血者應加服鐵劑。有人提出缺碘地區同樣缺乏其他稀有元素，如鋅、鎂等。可相應補充，進行觀察。

3.新生兒呆小症 治療與一般方法完全相反，從開始應投以大量，否則將對智力發育帶來不良影響，從每天10mg/kg開始，以後的用量根據檢查結果和臨床癥狀進行調整。

4.幼年黏液性水腫治療 與較大的呆小病患兒相同。

5.智能培訓 聾啞者應受專門訓練。在發病地區，組織地方性克汀病患兒進行直觀訓練生活能力，開展體育活動，簡單家務勞動的培訓。能獲得一定療效。

(二)預後

應樹立信心堅持終身治療，不能中斷，否則前功盡棄;尚應加強輔導，經常教育患兒，使智力有所進步，飲食中應富於熱卡、蛋白質、維生素及礦物質如鈣、鐵等。

我國對地方性克汀病進行防治研究，現全國推行食用碘鹽有利於本病的預防。用碘油或其他碘製劑等綜合治療。目前基本上控制了地方性甲腫和克汀病的新的發生。對已經遺留下來的造成不同程度智力障礙的患者，如何提高他們的智商，是相當艱難的。

參看

• 兒科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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