常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路，除有小腦神經元脫失外，也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底節、視神經、視網膜及周圍神經病變。臨床特點是進行性軀幹共濟失調、構音障礙、辨距不良、意向震顫等單純小腦癥狀，也可見不自主運動、視覺或聽覺障礙、眼外肌麻痹、錐體束征、感覺異常、腦神經麻痹等。常見各種臨床癥狀的組合：單純小腦征、小腦征和腦幹征、小腦和基底節綜合征、脊髓或周圍神經病徵、小腦征和特殊感覺(聽、視)障礙、小腦和垂體功能障礙、小腦和肌陣攣綜合征、小腦和錐體性肌張力增高等。近年來發現幾種三核苷酸重複擴展的突變類型，稱為顯性脊髓小腦性共濟失調(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分余種亞型，以CAG三核苷酸重複擴展最多見。

小兒常染色體顯性小腦性共濟失調的病因

1. 發病原因：常染色體顯性遺傳。

2. 發病機制：正常人CAG為13～36個拷貝，而本病含有一個正常的等位基因和一個帶有68～79個CAG拷貝的擴展等位基因。研究發現，CAG擴展數目與起病年齡成反比，擴展數目越多，起病越早。遺傳早現也很明顯，下一代發病比上一代早。此外，顯性遺傳的脊髓小腦共濟失調3型(SCA-3)與本病是等位基因病，都由於MJD-1基因突變引起，但是主要見於成人，說明此突變有明顯的臨床異質性。小腦齒狀核及紅核變性。黑質和紋狀體有神經元脫失。錐體束和周圍運動單位也有變性。最終全部運動系統變性。

小兒常染色體顯性小腦性共濟失調的癥狀

1.本病好發於青春期少年和成人，也有學齡前兒童患者。

2.青春期和成人患者的首發症狀常為末梢性肌萎縮，亦可見面肌、舌肌的纖維顫搐或手足徐動樣扭曲動作。學齡前兒童患者的首發癥狀常為肌張力不全，可有進行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。

3.小腦體征 包括共濟失調步態和共濟失調語言。共濟失調性步態表現為：單腿站立困難、不能走一字路、寬基底步態、指鼻不準等，其中以軀幹共濟失調明顯，可有意向性震顫。

4. 眼球運動異常 少於一半的患者伴有眼震。疾病晚期常見體征包括掃視追逐、瞼肌回縮、凝視障礙和瞳孔擴大等。出現掃視異常後，眼震可消失。前庭眼反射常受累，但有復視的患者少見。

5. 球麻痹 構音障礙可由於球麻痹而加重;疾病早期可發生輕度吞咽困難，疾病晚期有嚴重的吞咽困難並導致併發症的產生，常伴有舌肌萎縮和震顫。面舌肌萎縮、搐顫也可在晚期出現。

6. 上運動神經元體征 疾病早期出現腱反射亢進，伴或不伴痙攣狀態，部分患者肌張力增高。

7. 周圍神經病 26至45歲患者在疾病中期出現輕度周圍神經病，可為感覺型或感覺運動型，主要表現為對稱性遠端感覺減退、本體感覺和踝反射消失;但全身腱反射減退很少見;可有肌萎縮和肌束顫動。

8. 錐體外系癥狀 疾病晚期可出現肌張力障礙、舞蹈樣動作和手足徐動症等;

9.其他 少部分患者有視力減退和視乳頭蒼白。部分患者在晚期可出現膀胱功能障礙及有不同程度的認知功能損害，包括不恰當的哭笑、注意力渙散、記憶力減退等。

10. 本病具有家族遺傳性。根據家族史、臨床表現和分子遺傳學檢查可以確診。

小兒常染色體顯性小腦性共濟失調的診斷

小兒常染色體顯性小腦性共濟失調的檢查化驗

1. 染色體檢查。

2. 運動誘發電位檢查。

3. 眼球運動檢測。

4. 頭顱MRI檢查。

5. 常規腦電圖和神經系統影像學檢查。

小兒常染色體顯性小腦性共濟失調的鑒別診斷

1. 常染色體隱性小腦共濟失調，好發於嬰兒期。表現為小腦型共濟失調，構音障礙，皮膚、顏面毛細血管擴張，多數伴有舞蹈樣手足徐動，隨年齡增長而明顯。青春期後出現深感覺消失等脊髓後索癥狀，和病理反射陽性。可因免疫缺陷而反覆發生呼吸道感染，晚期有肺部廣泛纖維化、肺功能不全等。

2. 通過染色體基因檢查，本病可與常染色體隱性小腦共濟失調進行鑒別診斷。

小兒常染色體顯性小腦性共濟失調的併發症

1. 眼部併發症：進行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。

2. 肌肉併發症：末梢性肌萎縮等。

小兒常染色體顯性小腦性共濟失調的預防和治療方法

做好遺傳性疾病的防治工作。

小兒常染色體顯性小腦性共濟失調的西醫治療

1.治療：

(1)無特異療法。

(2)對症治療：苯海索(安坦)或左旋多巴可用於肌張力不全或其他錐體外癥狀。①苯海索(安坦)：口服，開始時一日～2mg;逐日遞增至一日～10mg，分次服用。②左旋多巴：口服：開始0.25～0.5g/次，3～4次/日，每隔3-4日增加0.125-0.5g。維持量3-6g/日，分-4次服，在劑量遞增過程中如出現噁心等，應停止增量，待癥狀消失後再增。

2.預後：預後不良。

參看

• 兒科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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