扁臉關節脫位足異常綜合征又稱Larsen綜合征，是以特殊面容、大關節脫位及其他骨骼發育異常為特點的一組綜合畸形。

小兒扁臉關節脫位足異常綜合征的病因

(一)發病原因

本病病因尚未明確。

(二)發病機制

可能屬結締組織病變。

遺傳類型有報道是常染色體隱性或顯性遺傳，也可呈單發。

小兒扁臉關節脫位足異常綜合征的癥狀

(一)臨床特徵：

1.特殊容貌：患者有前額突出、面頰扁平、鼻樑平塌、眼距寬闊等特徵。

2.關節脫位：呈先天性多發性大關節脫位，以肘關節、髖關節、膝關節為主，常伴有肱骨下端發育不全。

3.手足異常：手指外形呈香腸型、短棒狀;足呈馬蹄內翻或外翻畸形。

4.其他：患者智力大多正常，但可有脊柱裂、脊柱側彎、後突、齶異常、頸椎分節異常、先天性心臟病等併發症。

(二)癥狀診斷：

本病徵畸形發生率：①膝關節脫位100%;②足異常95%;③顏面異常93%;④髖脫位60%;⑤手、手指畸形50%;⑥肘關節脫位47%;⑦齶異常37%。

1、本病血生化、肌電圖、肌肉活檢大多正常。

2、可結合X線，對出現關節脫位、手足異常等患者進行診斷。

小兒扁臉關節脫位足異常綜合征的診斷

小兒扁臉關節脫位足異常綜合征的檢查化驗

1.血象檢查：並發感染者，可有感染血象等相應改變。

2.X線檢查：

(1)大關節脫位：呈對稱性改變，以出現多少為序。膝關節-脛骨前位於股骨、髖關節脫位與單純性先天性髖脫位相同、肘關節向尺側脫位，常伴有肱骨下端發育不全。

(2)足異常：95%病例伴足畸形(馬蹄足內翻、外翻畸形等)，跟骨後方、手、腕、膝、肘等處均可有額外骨化中心出現是本綜合征特點之一。

3.其他：　應做心電圖、超聲心動圖等檢查。

小兒扁臉關節脫位足異常綜合征的鑒別診斷

本病徵應與拇指寬闊綜合征、關節鬆弛綜合征相鑒別，這兩個綜合征僅具本綜合征的1～2個畸形，均無主要的多發性大關節脫位。

1.拇指寬闊綜合征特徵為短粗拇指(趾)、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現為精神運動發育遲緩，有呼吸道感染史。面部有不同程度的高眉弓，瞼裂低斜，瞼下垂，偶有內瞼贅皮、眼球突出、斜視、鼻樑寬、鼻膈長、上頜發育不全，耳的大小、形狀、位置異常，齶高弓狀，拇指(趾)短粗。皮紋變化無特異性，包括褶條數少，拇指尖皮紋呈外三角，魚際區小魚際區底部尺骨襻有特徵性的紋型，Allucal區f三角側方移位，e三角有或無。可合并有椎骨、胸骨和肋骨異常，先天性心臟畸形，泌尿系統異常等。

2.關節鬆弛症又名關節過度活動綜合征，是四肢關節疼痛的原因之一，影響患兒肢體活動和功能，本症是遺傳性疾病。

小兒扁臉關節脫位足異常綜合征的併發症

伴多發性畸形，除顏面、骨骼畸形外，還有先天性心臟病、脊柱裂等。

1、先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無癥狀，查體時發現，重者可有活動後呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發育遲緩。癥狀有無與表現還與疾病類型和有無併發症有關。

2、先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常所致的心血管畸形，是小兒最常見的心臟病。

3、脊柱裂一種常見的先天畸形，是胚胎髮育過程中，椎管閉合不全而引起。臨床上常分為隱性脊柱裂和囊性脊柱裂，前者指僅有椎板缺如而無椎管內容膨出，隱性脊柱裂合并椎管內的脊髓畸形者則稱為脊髓發育不良;囊性脊柱裂指椎管內容從骨缺損處膨出，據膨出內容的不同又分為脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。

小兒扁臉關節脫位足異常綜合征的西醫治療

(一)治療

對於本病症尚無特殊療法。

但大關節脫位及足畸形者可考慮手術矯治。

(二)預後

本病徵對生命尚無明顯影響。

參看

• 兒科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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