白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)為一罕見的原發性免疫缺陷病，至今只有2例報道。LADⅡ為岩藻糖代謝異常，導致白細胞表面選擇素配體岩藻糖化抗原SLeX缺陷，而致白細胞的滾動功能異常，影響其黏附在血管內皮細胞上，不能穿透血管壁進入炎症區域。

小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型的病因

(一)發病原因

白細胞表面SLeX抗原作為內皮細胞表面選擇素的配體結合位點，參與白細胞與內皮細胞的相互黏附，促進白細胞向炎症區域遊動。岩藻糖代謝異常，使岩藻糖化的物質如選擇素配體的SLeX抗原缺如，導致白細胞黏附功能障礙、生長和智能發育落後。

(二)發病機制

發現這些病人的中性粒細胞有缺陷，不能與很多自然的和人工的物體表面黏附，也不能與調理過的物體相互作用。這是由於他們不能表達一些表面糖蛋白，後者現已知為白細胞整合素CDL1/CD18複合物。這些蛋白質包括淋巴細胞功能相關性抗原LFA-1(CDL1a/CDL8)，Mac-1(CDL1b/CDl8)和P150, 95(CDL1c/CDl8)，它們由各自的α鏈而區分，但β鏈(CDl8)是共同的。這些分子對中性粒細胞和其他吞噬細胞的黏附依賴功能起著決定性的作用。如缺乏，則直接影響到白細胞的黏附、移動和吞噬功能。岩藻糖代謝異常的機制尚不清楚，可能是常染色體隱性遺傳。

小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型的癥狀

反覆細菌性感染發生於生後不久，包括肺炎、牙周炎、中耳炎、局限性軟組織炎和皮膚感染。感染部位無膿液形成為其特點。感染的嚴重程度不及LADⅠ，也無臍帶脫落延遲。其他表現有嚴重智力發育遲緩，身材矮小，伴有特殊面容。

反覆感染但無膿液形成，伴有特殊面容和智力障礙，以及父母近親婚配史加之實驗室檢查可確診。

小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型的診斷

小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型的檢查化驗

外周血中性粒細胞異常增高，即使在無感染的情況下，中性粒細胞可高達(25～30)×109/L，急性感染時則高達150×109/L。中性粒細胞趨化功能明顯下降，吞噬功能正常。採用單克隆抗體發現患兒的中性粒細胞無SLeX表達。中性粒細胞在血管中的半衰期僅為3.2h(正常人為6～9h)，代謝率也明顯升高，中性粒細胞從骨髓釋放入血液的數量是正常人的8倍。

一般根據臨床需要選擇各項輔助檢查，常須做胸片、B超檢查。

小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型的鑒別診斷

與LADⅠ相鑒別。

小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型的併發症

生後不久即有各種、反覆的細菌性感染，有嚴重智力發育遲緩，身材矮小等。

小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型的預防和治療方法

1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，儘可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病。

2.遺傳諮詢及家族調查 雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對於某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。

3.產前診斷 某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷 CGD、X-聯無丙種球蛋白血症、嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型是一種相對罕見的疾病，至今報道的2例，均為近親結婚。因此避免近親婚配，早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳諮詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。

小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型的西醫治療

(一)治療

抗菌治療能有效的控制細菌性感染，一般不需預防性使用抗菌藥物。慢性牙周炎和嚴重智力發育落後難以得到解決。可考慮在飲食中補充岩藻糖或給予靜脈供給岩藻糖。患兒常為紅細胞H抗原陰性(H抗原也屬於岩藻糖化抗原)，若反覆給予靜脈輸注岩藻糖，可誘導機體產生抗H抗原的抗體，導致嚴重的溶血性貧血，應予慎用。

(二)預後

反覆感染至營養缺乏和生長落後，嚴重感染可至患兒死亡，且嚴重智力發育落後難以得到解決。

參看

• 兒科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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