46-XY單純性腺發育不全綜合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart綜合征，又名Swyer綜合征。本病徵特點為患者表現為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型為46-XY。只有性腺發育不全而無Turner綜合征的體態異常。

1993年婁連弟等指出此類病例具有一共同持點，即染色體核型均屬45，X/46XY，而其發育不全的性腺則有不同的類型，臨床表現也各不相同，提出「性腺發育不全」一名，為國際上採用。

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征的病因

(一)發病原因

由於染色體的數目及結構異常所致。一般認為與遺傳有關，其遺傳方式有以下幾種：

1.多基因遺傳 但尚未肯定。

2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。

正常情況下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，睾丸酮促使中腎管發育為男性生殖系統，包括附星輸精管、精囊、前列腺及陰莖及陰囊副中腎管抑制因子則促使副中腎管退化。在XY單純性腺發育不全的患者，由於染色體出現基因突變胚胎期的睾丸不發育，不分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，於是中腎管退化不再發育為男性生殖器，而副中腎管卻發育為女性生殖系統。

性染色體為決定性別的染色體，共有一對，男的為XY，女的為XX，在減數分裂時女性提供一個X染色體，男性提供一個Y染色體，結合後結果為XY或XX，且概率相等。正常情況下，性染色體組成首先奠定了性別的區分，其後性腺分化、內外生殖器官分化皆在整個胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系統，出生時完全可辨認胎兒男性或女性，兒童期生殖器官系統仍處於幼稚狀態下，至青春期隨著大腦功能和生殖內分泌系統功能的不斷完備，隨之性功能活動亦日趨完備，最終進入性發育成熟期。所以在性分化過程中，任何環節受到損害，皆可影響正常生育功能。

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征的癥狀

臨床診斷：

46,XY單純性腺發育不全常見的表現是睾丸不發育，雙側性腺呈條索樣，中腎管未能發育為男性生殖系統，，而副中腎管發育為輸卵管、子宮與部分陰道，外生殖器呈女性表現

青春期表現：

進入青春期年齡後，患兒出現第二性徵發育落後或缺乏，無月經來潮，且外生殖器持續呈幼稚型。患兒生長發育正常，無生殖索以外的先天畸形， XY單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產生少量雄性激素，至青春期後可能發生部分男性化表現，如陰蒂肥大等。此外，XY單純性腺發育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發生腫瘤性病變，其機制不明。

成年後表現：

體型呈去勢狀，乳頭不發育，有子宮、陰道，但均發育不良，無正常發育的卵泡，所以不能行經、排卵及受孕。患者外表為女性，第二性徵發育欠佳，陰蒂可較大，智能正常，不矮小，亦無頸蹼。

臨床僅有性腺發育異常的特點，單純青春期與性徵發育落後的女性患者即應想到本病。

檢查診斷：

實驗室染色體核型檢查，染色體核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查，對本病具有確診價值。

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征的診斷

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征的檢查化驗

激素檢查：患者血或尿中促性腺激素增高，而血中性激素水平降低，尿中雌激素和17-酮類固醇也降低。

染色體核型分析：是指體細胞染色體在光學顯微鏡下所有可測定的表型特徵的總稱。本病為46,XY。

腹腔鏡檢查：可見發育不全的殘餘子宮及替代卵巢的兩條灰白色生殖索。

組織學檢查：與Turner綜合征相似，殘留的生殖索組織中無卵泡。

剖腹探查　: 卵巢均小，性腺呈條索狀，長約 2~3cm ，寬 0.5cm 。顯微鏡下觀察，條索內有薄的皮質、髓質和門部。皮質內為典型的卵巢間質，細胞長波浪形，門部有門細胞及卵巢網。在胚胎 12 周前此種胚胎的卵巢有正常數的原始卵泡。隨著胎兒長大，原始卵泡數又逐漸減少，至成人時幾乎沒有。

生殖系統B超檢查:了解子宮、附件、陰道、前列腺、睾丸等情況。

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征的鑒別診斷

在人體內，控制青春發育是通過下丘腦-垂體-性腺軸來調節的。任何原因如先天性疾病、外傷、手術、感染、腫瘤、營養不良或過剩、生活習慣及職業等造成這條軸功能異常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化異常。

Turner綜合征: 患者呈女性表現，第二性徵不發育，身矮、蹼頸、肘外翻、性腺呈條索狀等臨床特點。染色體檢查，發現只有一條 X 染色體。故稱為先天性性腺發育不全,沒有 Y 染色體的性腺，只有發育為卵巢.

主要不同點為：①本病患兒除性徵和外生殖器發育落後外不伴其他表現如身材矮小，多發畸形和智能落後等;②染色體核型絕大多數患兒呈46,XY等。

睾丸女性化症: 睾丸女性化綜合征患者有睾丸,但體型與外生殖器的表現型為女性，所以稱睾丸女性化綜合征。染色體組型為46XY，HY抗原陽性。睾丸內有發育良好的間質細胞，所分泌的雄激素也可達正常水平，但無男性生殖管道，外生殖器呈女性型，並且有女性體態。

Mayer-Rokitansky-Küster綜合征: 副中腎管發育障礙所致,主要表現為先天性無陰道、始基子宮,女性第二性徵、外生殖器、輸卵管、卵巢均正常.

XX單純性性腺發育不全：其表現與本病類似。因為上述二種疾病均為性腺發育不全，無正常發育的卵泡，所以均不能行經、排卵及受孕。

真兩性畸形：患者體內同時存在卵巢及睾丸兩種性腺，或在一個性腺內存在卵巢及睾丸兩種性腺組織，故稱兩性畸形。

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征的併發症

第二性徵發育差，可發生性腺腫瘤。本病患者含有Y染色體，與睾丸發育不全易發生惡性腫瘤

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征的預防和治療方法

造成先天性疾病的原因甚為複雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。

預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。

進行遺傳諮詢：

對於有家族病史的：要遺傳諮詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查，進行染色體檢查。

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征的西醫治療

手術治療：睾丸,條索狀性腺有發生惡變的可能，應予切除。肥大的陰蒂亦可切除.

藥物治療：均可行雌孕激素替代治療

預後：

可使月經來潮，但不能受孕。

小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征吃什麼好？

小兒46,XY單純性腺發育不全綜合征食療方(下面資料僅供參考，詳細需要諮詢醫生)

條索狀性腺切除後的飲食療養：

1、參芪健脾湯

配方:高麗參 10G ,黃芪 10G ,党參 18G ,山藥 18G ,枸杞子 15G ,當歸 10G ,陳皮 5G ,桂圓肉 14G .豬排骨 300G 或整光雞 1 只,清水適量.製法:高麗參,黃芪等中藥洗凈後放入布袋中扎口,和排骨或雞一起加水煮.先大火後小火,煮 2-3 小時.撈出布袋,加入鹽,胡椒等調味品即可.每次 1 小碗,每天 1 次.以上物料可做出 5 小碗.吃肉喝湯.多餘的放入冰箱保存.功效: 健脾益肺,開胃壯神。本膳適用於條索狀性腺切除後的調理。

2、 薏苡仁粥：薏苡仁50克，大米100-150克，加水煮粥食用;

3、蘿卜粥：蘿卜切片或切絲和大粘適量煮粥;

小兒46,XY單純性腺發育不全綜合征吃那些對身體好?

1、適宜食物:牛奶,菠菜,山藥,白菜,油菜,香菇,瘦肉,雞蛋,鯽魚,蘋果,鴨梨,大棗,花生,黑米等.

2、在病人恢復飲食後，早期宜進食一些清淡的湯水，如魚湯、肉湯、蛋湯等。

3、多吃含有植物雌激素的食物。除大豆及豆製品外，小麥、黑米、扁豆、洋蔥、蘋果、石榴、銀杏、茴香、葵花子、咖啡和橙汁等食物中，植物雌激素含量也很多。

4、可以多吃營養豐富、好吸收、好消化的食物，口味清淡、多吃新鮮蔬菜瓜果、蘑菇類食物，可吃豬肉、鴨肉、鴿子肉。

小兒46,XY單純性腺發育不全綜合征最好不要吃那些食物?

1、切除手術後不宜過早進食牛奶類甜食，因其易在腸道內發酵產生氣體，使病人食後感覺腹部脹氣不適。

2、不要吃辣椒、花椒等辛辣食物。

3、不要吃生冷的、油膩的、油炸的、腌制的、煙熏的食物等。

4、忌發物。手術兩周後，儘管恢復得很好，但是這段時間機體抵抗力還是很弱的，炎症發生的危險依然存在，故必須禁忌發物，如羊肉、魚蝦、牛肉、狗肉等。

參看

• 兒科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

<< 上一个: 小兒Alstrom綜合征　下一个: 小袋纖毛蟲病>>

相關問題