先天性睾丸發育不全（Klinefelter』s syndrome） 又稱先天性生精不能症或Kinefelter綜合征。本型患者最常見的染色體組型為47，XXY，約佔本症的80%，此外還發現48，XXXY，49XXXXY，病情更為嚴重。發病率約佔男性的1/700，在男性不育症中佔10%。其臨床特點為外貌男性但乳房肥大（婦女性乳房），睾丸微小甚至無睾，無精子，陰莖小，鬍子稀疏，喉結不明顯，皮下脂肪較多，性情類似女性，約25%的患者顯示智力低下，多為輕度，部分為中度。有人認智力缺陷與多餘的X染色體數目成正比例，本病在青春期前癥狀不明顯，故不易早期發現。
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先天性胸腺發育不全又稱DiGeorge綜合徵或第3、4對咽囊綜合徵。是因胚胎早期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀…
健康諮詢描述： 寶寶是先天性喉骨發育不全，已經在在醫院做喉鏡確診過的，現在孩子是睡覺的時候出氣嗡嗡的響，吸氣反而聲音不是很大，平時基本沒有聲音，我想問問，喉骨發…
腎發育不全是指腎體積小於正常50%以上，但腎單位的發育及分化是正常的，輸尿管也正常。腎發育不良可為單側亦可為雙側，單側者對側腎常代償性肥大。真性腎發育不良是…
健康諮詢描述： 已檢查出來是先天性發育不全，打生長激素用了一年另三個月生，個子才有一米三，像這樣的症狀將來能看好嗎？ 病情分析：您好，您這種情況以後看好的…
先天性睪丸發育不全又稱Klinefetter綜合徵(Klinefetter syndrome)，是一種發病率較高的性染色體疾病，在染色體鑑定之前，1942年…