先天性短結腸(congenital short colon)亦稱先天性袋狀結腸(congenital pouch colon)或袋狀結腸綜合征(pouch colon syndrome)，為罕見的腸道發育畸形。單純性短結腸少見，多合并高位肛門直腸畸形。

先天性短結腸的病因

(一)發病原因

Chadha等認為，先天性短結腸的地區性發病率不同，可能與種族、飲食或環境因素有關。因這些病例均為散發，尚無家族遺傳的證據。

Stephens(1983)認為，人胚4～6周(長4～16mm)時，泄殖腔被向下生長的尿直腸隔或泄殖腔隔分開，泄殖腔被分為前後兩部分，前部是尿生殖竇，後部為直腸。與此同時，遠端的泄殖腔膜也被分為兩部分：前部為尿生殖膜，後部為肛膜。人胚第5周開始肛膜凹陷並逐漸加深，第8周肛膜破裂直腸與體外相通。如果泄殖腔隔生長不全，則導致高位肛門直腸畸形：男孩為直腸尿道瘺，女孩為直腸泄殖腔瘺;肛膜不破裂，則發生肛門閉鎖。Dickinson(1967)提出，宮內發育早期時，後腸區域血管損害是袋狀結腸畸形的原因。Bourdelat等(1988)研究人胚和胎兒的肛門直腸區域動脈供應，提出血管缺血是發生肛門直腸畸形的基礎。他們發現，肛門直腸血管最初來源於腸系膜下動脈的直腸上動脈，為沒有吻合支的終端動脈，但能充分保證後腸的發育。Chadha等認為，血管損害假說完全能解釋短結腸畸形的病因及其一系列解剖特點：在妊娠第4周前後，泄殖腔 中向下生長的尿直腸隔附近區域血管損害，可影響泄殖腔的分化;分化中的後腸附近盲端動脈損害，將影響泄殖腔的發育;不同範圍的腸系膜血管損害，決定了先天性短結腸的病理和臨床分型。

(二)發病機制

Chadha等認為，「先天性袋狀結腸並肛門直腸發育不全」可準確概括先天性短結腸的病理特點及其改變。Narasimharao等將先天性短結腸分型(圖1)：Ⅰ型：沒有正常結腸，短結腸呈袋狀，迴腸直接與之連通;Ⅱ型：迴腸和袋狀結腸之間有一短段盲腸;Ⅲ型：迴腸和袋狀結腸之間有一段(新生兒長7～8cm)外形正常的結腸;Ⅳ型：結腸接近於正常，只是遠端(直腸和乙狀結腸)呈袋狀。Ⅳ型僅為腸系膜下動脈的遠端血管損害;Ⅲ型為腸系膜下動脈的近端血管損害;Ⅱ型是腸系膜下動脈的主幹損害，短結腸的血管來源於腸系膜上動脈(圖2);Ⅰ型除有腸系膜下動脈主幹損害外，還有腸系膜上動脈的最遠端分支血管損害。Ⅰ型最多，Ⅳ型少見。

多數短結腸擴張、肥厚呈袋狀或囊狀。Ⅰ型，極似倒置的胃，佔據腹腔的大部分;Ⅱ、Ⅲ型，因有一段盲腸及升結腸，故短結腸主要位於左側腹腔;Ⅳ型，短結腸位於下腹部。迴腸、盲腸或一段結腸與短結腸的右上部相通;短結腸的遠端短而細，為發育不全的直腸。常以寬大的瘺管與膀胱、尿道或陰道相通。短結腸沒有結腸帶及結腸袋;大網膜也發育不良，呈索帶狀與短結腸相連;胃結腸韌帶短而薄。有的短結腸蠕動功能差，減壓後也見不到腸蠕動;有的短結腸存在蠕動功能，故可通過瘺管維持排便。組織學檢查，除全層肥厚、水腫外，可有黏膜炎症改變。短結腸內的神經節細胞可正常、減少或缺如。

先天性短結腸的癥狀

多為生後就發病。臨床表現與高位肛門直腸畸形相似：肛門閉鎖呈痕迹狀，不膨滿也無衝擊感。個別病兒肛門發育正常，僅直腸閉鎖。無瘺管或瘺管較小者，生後就出現低位腸梗阻癥狀：明顯腹脹，腹壁緊張、發亮，淺靜脈擴張;瘺管較大者，經尿道或陰道排泄胎便和氣體，雖然排便位置異常，因排便通暢而無腹脹，故就診或發病時間較晚。如果短結腸內神經節細胞減少或缺如，則有慢性便秘癥狀。

李振東等報道的10例病兒，9例短結腸有瘺管，其中4例結腸膀胱瘺，3例結腸陰道瘺，2例結腸尿道瘺;Chadha等報道的32例男性病兒，29例有結腸膀胱瘺，另3例無瘺者，分別為Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型短結腸病兒，Ⅱ、Ⅲ型者，瘺被連在膀胱後壁的短小纖維條索代替，Ⅳ型者短結腸遠端呈盲端位於盆腔內;9例女性病兒中，6例有高位結腸陰道瘺，另3例為一穴肛畸形。

並發畸形：李振東等報道的10例病兒，8例並發梅克爾憩室、闌尾缺如、短小腸、腹壁疝及先天性心臟病等畸形;Chadha等報道的41例病兒，在泌尿生殖、消化、骨骼、心血管等系統有53個畸形：其中14例膀胱輸尿管反流，5例雙闌尾，單側腎缺如、腎積水、梅克爾憩室及部分骶骨發育不良各4例，3例為一穴肛，痕迹形闌尾、腸旋轉不全、單側睾丸下降不全、分隔陰道、多發脊椎半椎體各2例，以及其他少見畸形。

高位肛門直腸畸形伴先天性短結腸的發病率較高，因而，臨床診斷高位肛門直腸畸形後，要進一步做X線檢查，以便確定是否有先天性短結腸。X線的特徵性改變是診斷先天性短結腸的主要依據，影像特徵為：正立位腹部平片上有大液平面，寬度超過腹腔最大橫徑的50%;經尿道或陰道的瘺孔造影，遠端結腸呈巨大囊袋狀改變。還要儘可能對病兒做全面檢查，以便發現其他致命性畸形。

先天性短結腸的診斷

先天性短結腸的檢查化驗

X線檢查是本病診斷的主要依據。先天性短結腸病兒的臀部倒立側位X線平片，為高位肛門直腸畸形改變。腹部X線平片，除有腸管擴張、積氣和液平面外，特徵性改變為明顯擴張的囊袋狀結腸影像。Singh等(1972)認為，正立位腹部平片的大液平面寬度，超過腹腔最大橫徑的50%有診斷意義。Chadha等報道的41例病兒中，27例(佔66%)有這一特徵性改變，其中24例為Ⅰ、Ⅱ型，3例為Ⅲ型;10例(24%)膀胱內有氣體影。6例Ⅰ、Ⅱ型女性病兒，因有寬大的泌尿生殖瘺，沒有上述典型X線改變。尚有2例Ⅰ型病兒，因短結腸穿孔而有氣腹。

先天性短結腸的預防和治療方法

(一)治療

手術是惟一的治療方法。手術方法分初期處理及根治手術。

1.初期處理

(1)造瘺術：包括短結腸開窗(側壁造瘺)或上位腸管(迴腸或結腸)造瘺。術後易有瘺口狹窄、黏膜脫出，迴腸瘺常有腹瀉，結腸瘺常有全結腸外翻。如伴有結腸膀胱或尿道瘺，易發生尿路感染，有膀胱輸尿管反流的病兒，更易發生泌尿系感染。

(2)短結腸末端分離(無瘺者)或結紮(有瘺者)後結腸造瘺術。該術式可避免尿路感染，但有一定難度，因短結腸高度擴張，減壓後才能處理末端。造瘺方法為短結腸末端造瘺或開窗術。

(3)袋狀結腸部分切除整形(使袋狀結腸管狀化，保留直徑15～20mm)後造瘺術。該法能最大限度保留結腸，但有時保留的結腸無蠕動功能。

2.根治手術 即經腹會陰或骶尾入路的肛門成形術。

(1)袋狀結腸切除、迴腸或結腸拖出型肛門成形術。

(2)袋狀結腸部分切除整形後拖出型肛門成形術。

(3)治療方案：

①病情分類：Chadha等認為，手術方法不同說明病情複雜，缺乏標準化診斷和治療方案。為此他們制定一較詳細的治療方案。

將Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型病兒狀態分類(A、B、C)：

A.狀態好;無其他危及生命的畸形;短結腸良好。

B.狀態差;有其他危及生命的畸形;短結腸穿孔合并腹膜炎。

C.血運不好，短結腸因缺血而菲薄或壞死。

將Ⅳ型病兒狀態分類(D、E)：

D.狀態好;無其他危及生命的畸形;短結腸良好。

E.狀態差;有其他危及生命的畸形。

②初期手術：對上述5類病兒實施不同的初期手術。

A.瘺分離、結紮，短結腸管狀成形後造瘺。

B.瘺分離、結紮，短結腸末端造瘺或開窗;無瘺者短結腸開窗。

C.短結腸切除，結腸或迴腸造瘺。

D.右半結腸造瘺、短結腸瘺分離結紮後末端造瘺或者短結腸切除、結腸末端造瘺。

E.右半結腸造瘺。2周至1個月後，病兒狀態或合并畸形改善，再作④的手術。

③根治手術：病兒4～18個月時，作拖出型肛門成形術或一次性一穴肛再建。

(二)預後

參看

• 腸胃外科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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