先天性白細胞顆粒異常綜合征即白細胞異常色素減退綜合征(Chediak-Higashi syndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。本病是一種先天性溶酶體異常，發病機制不很清楚，多見於近親結婚的後代。主要表現為全身皮膚、毛髮及眼睛黑色素缺乏或減少。病變限於眼和皮膚的稱為眼皮膚白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，僅限於眼的稱為眼白化病(ocular albinism，OA)。伴畏光、眼球震顫;部分皮膚、毛髮白化，似假性白化病。

先天性白細胞顆粒異常綜合征的病因

(一)發病原因

本病是一種先天性溶酶體異常，屬於常染色體隱性遺傳。

(二)發病機制

發病機制不很清楚，最近，本綜合征的基因已被鑒定，位於染色體1q42-43區域。患者中性粒細胞數目低下和功能異常，化學趨化性和胞內殺菌力也低下，導致反覆出現嚴重的化膿性感染。

先天性白細胞顆粒異常綜合征的癥狀

患者多見於近親結婚的後代。主要表現為色素缺乏，眼色素層及眼底色素減少，雙眼瞳孔呈紅色，虹膜透明或呈粉紅色，脈絡膜失去色素。患者畏光畏關，易流淚，常有眼球震顫。部分皮膚、毛髮白化，全身皮膚呈粉白色、粉紅色，各處毛髮均呈白色或淡黃色細絲狀，似假性白化病。皮膚對光敏感，易晒傷及出現日光性皮炎、日光性唇炎、日光性角化病、皮角及成群的雀斑樣色素沉著斑，有時可惡變，發生基底細胞癌或鱗狀上皮癌。易反覆發生重症呼吸道、皮膚的細菌感染，常見為金黃色葡萄球菌、鏈球菌、肺炎球菌等感染;肝、脾、淋巴結腫大;可伴中樞和周圍神經病變和瀰漫性惡性淋巴瘤。因反覆感染及惡性腫瘤，患者往往在5歲前死亡。

在所有類型的OCA及OA中，眼和眼神經的形成和功能方面特徵性的變化包括：眼球震顫、虹膜色素減少伴玻璃體混濁、虹膜半透明、視網膜上皮黑色素減少伴黃斑發育不全及視覺敏銳度降低，視交叉神經信號誤傳。白化病視覺系統的變化有：虹膜色素減少、視網膜色素減少、黃斑發育不全、視神經信號在視交叉處誤傳、眼球震顫、交叉斜視。

患者多數發育較差，體格小，智力發育較差，生育力弱，壽命短。

先天性白細胞顆粒異常綜合征的診斷

先天性白細胞顆粒異常綜合征的檢查化驗

患兒中性粒細胞減少，細胞內溶酶體異常。白細胞的趨化性、吞噬和殺菌功能缺陷，晚期患者可呈全血細胞減少，白細胞過氧化物酶染色陽性。患兒中性粒細胞、單核細胞和淋巴細胞的胞漿中易檢出巨大的過氧化酶陽性的嗜苯胺藍顆粒為具有診斷意義的特徵。

組織病理：表皮黑素細胞數目和形態正常，但銀染缺乏黑素。電子顯微鏡下僅見色素細胞而無成熟的色素顆粒。

先天性白細胞顆粒異常綜合征的鑒別診斷

1.白癜風 系後天性皮膚白斑，不累及眼睛。

2.無色素痣 常沿神經節段分布，單側，無遺傳因素。

3.與其他類白化病鑒別，後者無眼部色素缺陷，僅皮膚變白。

先天性白細胞顆粒異常綜合征的併發症

肝、脾、淋巴結腫大;可伴中樞和周圍神經病變和瀰漫性惡性淋巴瘤。

先天性白細胞顆粒異常綜合征的預防和治療方法

加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。預防感染：應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。避免近親結婚生子女是關鍵。避免強度日晒，外出時露出部位可外搽遮光藥膏。以防皮膚惡性腫瘤的發生。眼睛防護較重要，平時應戴防護眼鏡。

先天性白細胞顆粒異常綜合征的西醫治療

(一)治療

1.一般療法

(1)加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。

(2)預防感染：應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。

2.抗感染療法 由於吞噬細胞本身和吞噬能力缺陷，機體無法殺滅感染的細菌，因此，一旦發生感染，應針對病原菌選擇廣譜的殺菌性抗生素進行治療。磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(復方新諾明)對控制慢性肉芽腫病的感染有一定的效果。

3.免疫替補療法

(1)輸注粒細胞：針對粒細胞吞噬殺菌功能的缺陷，可通過輸注粒細胞起到暫時的替補作用。尤其是應用細胞分離器獲得的白細胞懸液中含有更多的粒細胞(1010的細胞數)，可供臨床使用。

(2)輸注新鮮全血：先天性調理系統缺陷可引起一些反覆感染，應用新鮮血漿可以糾正，每次～20ml/kg，每周或每2周1次。，對嚴重感染的病例，可輸入調理蛋白，通過加強對病菌的調理作用，促進機體對病菌的識別、吞噬和清除作用，從而達到控制感染的目的。

(二)預後

因反覆感染及惡性腫瘤，患者往往在5歲前死亡。

參看

• 血液內科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

<< 上一个: 先天性半側肥大　下一个: 先天性白內障>>

相關問題