陰莖樣尿道下裂是男性泌尿生殖系最常見的先天畸形，發病率為1/300。尿道異位開口於尿道腹側，稱為尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂開口可發生於由會陰部至陰莖頭間的任何部位。尿道外口的遠端、尿道與周圍組織發育不全，形成纖維索牽扯陰莖，使陰莖彎向腹側。先天性陰莖下彎者並不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的陰莖下彎。
(一)發病原因
近年來有關尿道下裂的病因學研究概括起來包括幾個方面。
1.內分泌因素 部分病例雄激素受體和5α-還原酶缺陷。也有發現在人絨毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，HCG)刺激後，尿道下裂患者的雄激素增高反應明顯低於正常對照組人群，提示尿道下裂患者的下丘腦-垂體-性腺軸不正常。
2.環境因素 有研究發現在妊娠早期用過黃體酮保胎的新生兒中尿道下裂的發生率較高，同時有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。這些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
3.染色體異常 在尿道下裂患者中的染色體畸變率較正常人群有明顯增高，其中包括有常染色體畸變及性染色體畸變。
4.基因突變 發現尿道下裂患者可存在雄激素受體基因，性別決定基因，5α-還原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突變。
(二)發病機制
胚胎髮育過程中，陰莖腹側尿生殖溝的發育與融合受垂體與雄激素的影響。如果雄激素缺乏，尿生殖溝兩側皺褶的融合發生障礙，致使尿道腹側壁缺損，尿道開口於陰莖腹側正常尿道口後方，形成尿道下裂。
根據尿道口的部位，可將尿道下裂分為陰莖頭型、陰莖型、陰莖陰囊型及會陰型等4型。其中以陰莖頭型及陰莖型占多數。
一.癥狀
陰莖型尿道下裂的癥狀 尿道口位於冠狀溝至陰莖陰囊交界處的任何部位的腹側，尿道口遠側端的尿道板分開，不形成管狀，陰莖向腹側彎曲，尿道口愈靠近側彎曲愈嚴重，影響性交及排尿，也影響生育。陰莖頭及包皮形狀與陰莖頭型尿道下裂相同。
二.診斷
診斷比較容易，憑外觀特點即可診斷。
實驗室、X線、內窺鏡檢查：陰莖陰囊型和會陰型的尿道下常並發陰囊分裂，外生殖器官性別難定，所以應行口腔頰粘膜塗片和染色體核型檢查，以確定性別。尿道鏡和膀胱鏡可了解男性內一殖器官的發育情況;排泄性尿路造影可以了解是否合并重複腎及輸尿管的先天性畸形。對於尿道下裂病人排泄性尿道造影可列為常規檢查。然而，對於龜頭型尿道下裂的價值不大，因為這些病人上尿路畸形的發病率並不比常人高。
併發症：
1.隱睾和腹股溝斜疝 尿道下裂最常見的並發畸形是隱睾和腹股溝斜疝，其發生率為7%～13%，其尿道開口越靠近陰囊其發生率越高。
2.尿路畸形 後型尿道下裂者其發生率約為1%～5%，合并其他系統畸形者發生率高，合并其他一個系統畸形發生率7%，兩系統畸形發生率13%，三個系統畸形發生率37%。
3.前列腺囊 前列腺囊是一種胚胎髮育過程中苗勒管抑制不全或尿生殖竇男性化不全的表現，在後型尿道下裂患者中的發生率為10%～15%，前列腺囊可造成尿路梗阻，囊內結石形成和感染等。
4.兩性畸形 嚴重的尿道下裂如合并有外生殖器的性別特徵模糊如睾丸下降不全、小陰莖、陰莖陰囊轉位、陰囊分裂等表現，則應注意兩性畸形的情況，應行染色體檢查及有關內分泌功能檢查。少見的伴發畸形有肛門閉鎖，脊膜膨出等。
與尿道下裂其他類型鑒別：
1.陰莖頭型 尿道口位於冠狀溝腹側，常呈裂隙狀，有的可並發尿道狹窄，背側包皮長，腹側無包皮及系帶。陰莖頭裸露，較細小且稍扁寬，呈球狀。陰莖向腹側彎曲，但程度較輕，多不影響性交及排尿。
2.陰莖陰囊型 尿道口位於陰囊的正中線上，陰囊常呈分裂狀似女性大陰唇。尿道口遠端形成纖維索。陰莖彎曲嚴重，需蹲位排尿。陰莖短小而扁平，有的甚似女性陰蒂，有的睾丸未降入分裂的陰囊或形成陰莖陰囊轉位。
3.會陰型 尿道口位於會陰部，陰囊分裂、發育不全，可合并隱睾，陰莖小而彎曲，極似肥大的陰蒂。整個生殖器發育似女性外陰，以致被不少父母誤認為女性。需蹲位排尿。
一.癥狀
陰莖型尿道下裂的癥狀 尿道口位於冠狀溝至陰莖陰囊交界處的任何部位的腹側，尿道口遠側端的尿道板分開，不形成管狀，陰莖向腹側彎曲，尿道口愈靠近側彎曲愈嚴重，影響性交及排尿，也影響生育。陰莖頭及包皮形狀與陰莖頭型尿道下裂相同。
二.診斷
診斷比較容易，憑外觀特點即可診斷。
實驗室、X線、內窺鏡檢查：陰莖陰囊型和會陰型的尿道下常並發陰囊分裂，外生殖器官性別難定，所以應行口腔頰粘膜塗片和染色體核型檢查，以確定性別。尿道鏡和膀胱鏡可了解男性內一殖器官的發育情況;排泄性尿路造影可以了解是否合并重複腎及輸尿管的先天性畸形。對於尿道下裂病人排泄性尿道造影可列為常規檢查。然而，對於龜頭型尿道下裂的價值不大，因為這些病人上尿路畸形的發病率並不比常人高。
併發症：
1.隱睾和腹股溝斜疝 尿道下裂最常見的並發畸形是隱睾和腹股溝斜疝，其發生率為7%～13%，其尿道開口越靠近陰囊其發生率越高。
2.尿路畸形 後型尿道下裂者其發生率約為1%～5%，合并其他系統畸形者發生率高，合并其他一個系統畸形發生率7%，兩系統畸形發生率13%，三個系統畸形發生率37%。
3.前列腺囊 前列腺囊是一種胚胎髮育過程中苗勒管抑制不全或尿生殖竇男性化不全的表現，在後型尿道下裂患者中的發生率為10%～15%，前列腺囊可造成尿路梗阻，囊內結石形成和感染等。
4.兩性畸形 嚴重的尿道下裂如合并有外生殖器的性別特徵模糊如睾丸下降不全、小陰莖、陰莖陰囊轉位、陰囊分裂等表現，則應注意兩性畸形的情況，應行染色體檢查及有關內分泌功能檢查。少見的伴發畸形有肛門閉鎖，脊膜膨出等。
尿道下裂預後預防
手術矯正陰莖彎曲及尿道成形後，病人能站立排尿，並能在陰道內射精。總的來說，外形美觀和防止瘺仍是各種成形手術需要高度重視的問題。
注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。
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