原發性或特發性血小板增多症(Primary or idiopathic thrombocythemia)屬於骨髓增生性疾病中的一種。其特徵為外周血中血小板明顯增多，且有功能不正常，骨髓中巨核細胞過度增殖，臨床有自發出血傾向及或有血栓形成，約半數病人有脾大。由於本病常有反覆出血，故又稱原發性出血性血小板增多症(Primary hemorrhagic thrombocythemia)。　　

病因及發病機制

本病也是多能幹細胞的克隆性疾病。其出血機理是由於血小板量雖多，但有功能缺陷，如血小板粘附及聚集功能減退、釋放功能異常、血小板第三因子降低、5-羥色胺減少等；部分病人有凝血功能的異常，如纖維蛋白原、凝血酶原、因子V、因子Ⅷ的減少，可能是由於凝血因子消耗過多引起；由於本病大部分發生在老年患者，可能合并血管退行性改變，易形成血栓，造成血管遠端梗塞，梗塞區破潰出血。

因血小板過多，活化的血小板產生血栓素，引起血小板強烈的聚集及釋放反應，形成微血管栓塞，進一步發展為血栓。

晚期原發性血小板增多症，可有肝臟和其他臟器的髓外造血。　　

臨床表現

原發性血小板增多症，每年發病率為0．1／10萬人口。中數發病年齡60歲(範圍2～90歲)，好發於50～70歲。女︰男=1．3︰1。起病緩慢。約有20％的病人，尤其年輕患者，發病時無癥狀，偶爾因血小板增多及脾大進一步檢查而確診。1／3的病人就診時表現功能性或者血管舒縮性癥狀包括血管性頭痛、頭昏、視覺模糊、手掌及足底灼痛感，末梢麻木。80％病人可表現有原因不明的出血及血栓形成而就診。出血常為自發性，可反覆發作，以胃腸道出血常見，也可有鼻、齒齦出血、血尿、呼吸道出血、皮膚、粘膜瘀斑，但紫癜少見。有時可因手術後出血不止而被發現。偶有腦出血，引起死亡。血栓發生率較出血少。國外報告血栓形成較國內多見。國內統計30％有動脈或靜脈血栓形成。靜脈以脾、腸系膜及下肢靜脈為血栓好發部位。下肢血管栓塞後，可表現肢體麻感、疼痛、甚至壞疽。也有表現紅斑性肢痛病，間歇性跛行。腸系膜血管血栓形成可致嘔吐、腹痛。肺、腎、腎上腺或腦內如發生栓塞可引起相應臨床癥狀，可成為致死的原因。脾大見於80％以上的病例，一般為輕到中度腫大，少數病人有肝腫大。　　

實驗室檢查

(一)血象 血小板計數多在1000～3000×109／L．之間，最高可達20000×109／L。血小板形態一般正常，但有巨大型、小型及畸形，常聚集成堆，偶爾見到巨核細胞碎片及裸核。白細胞計數可正常或增高，多在(10～30)×109／L，偶爾可達到(40～50)×109／L，一般不超過50×109／L，分類以中性分葉核粒細胞增多。因失血少數病人可致低色素性貧血，紅細胞大小不均、中心淡染、多染性、嗜鹼性點彩及豪-膠小體。

(二)骨髓象 有核細胞增生活躍或明顯活躍，巨核細胞增生尤為顯著，原始及幼稚巨核增多，有大量血小板聚集成堆。

(三)出、凝血試驗 出血時間延長，凝血酶原消耗時間縮短，血塊退縮不良。血小板粘附功能及腎上腺素和ADP誘導的聚集功能均降低，但對膠原聚集反應一般正常。凝血酶原時間正常或延長，白陶土部分凝血活酶時間延長。

(四)血尿酸、乳酸脫氫酶、血清酸性磷酸酶均增高，中性粒細胞鹼性磷酸酶活性也增高。部分病人因血小板破壞，大量鉀離子釋放到血中，引起假性高血鉀症。

(五)其他 染色體檢查部分病人有21號染色體長臂缺失(2lq-)，也有報告21號染色體長臂大小不一的變異。骨髓祖細胞培養有自發的巨核細胞或紅細胞克隆形成。　　

診斷及鑒別診斷

原發性血小板增多症應與繼發性血小板增多症相區別，後者見於聯繫慢性不懂炎症性疾病、急性感染並且恢復期、態度大量出血後、溶血性貧血、惡性腫瘤、脾切除時間後及腎上腺藥物好運反應等。繼發性由於患者血小板僅輕至中度增多，血小板功能他們正常，如能去除病因評論，可短期內恢復姐妹。尚與溝通慢性粒細胞白血病、真性紅細胞增多症及其他急病骨髓增生性疾病相鑒別。凡臨床不懂表現與原發性血小板增多症符合，血小板大於1000×109，又能除外前述的繼發性血小板增多症與其他經驗骨髓增生性疾病者，即可診斷責任本病。

應與以下疾病鑒別：

(一)其他骨髓增生性疾病 真性紅細胞增多症、慢性粒細胞白血病及骨髓纖維化等骨髓增生性疾病，皆可伴有血小板增多。但真性紅細胞增多症以紅細胞增多為突出表現。慢性粒細胞白血病以粒細胞系列為主，血中白細胞顯著增多，出現幼稚粒細胞，中性粒細胞鹼性磷酸酶積分明顯降低，染色體檢查可見到Ph染色體。骨髓纖維化的病人外周血中有幼紅、幼粒細胞，紅細胞大小不等及見到淚滴樣紅細胞增多，骨髓大多干抽，骨髓活檢有纖維化的表現。

(二)繼發性血小板增多症 見於脾切除後、脾萎縮、急或慢性失血、外傷及手術後。慢性感染、類風濕性關節炎、風濕病、壞死性肉芽腫、潰瘍性結腸炎、惡性腫瘤、分娩、腎上腺素等藥物反應也可引起血小板增多。骨髓細胞培養，原發性血小板增多症有自發性巨核細胞集落形成，可與繼發性區別。　　

治療

1.骨髓抑制葯：血小板在1000×109/L以上，羥基、白消安、苯丁酸氮芥均有一定搭理療效，約需3~4周或更長時間不問以獲得緩解。血小板再度增多時可重複用藥 2.干擾素α：對原發性血小板增多症也有效，但停葯後會複發好轉。

3.血小板單采術：可迅速減少血小板量，改善癥狀打發，常用語急性胃腸道出血的老年十分患者、分娩前、並且手術前準備主要以及當骨髓抑制性德技藥物不能藥品奏效時。

4.抗凝和溶栓治療多說：若已有血栓形成，可用纖溶激活劑。阿司匹林等有對抗血小板自發凝集化驗作用，可用以防止血栓形成。　　

病程與預後

根據血小板增多的程度，病程不一。大多數病例進展緩慢，中位生存期10～15年。約25％病人可轉為骨髓纖維化，部分病例可轉為真性紅細胞增多症或慢性粒細胞白血病。重要臟器有血栓形成及出血，常為本症致死的主要原因。

參考

• 《病理學》- 原發性血小板增多症

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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