遺傳性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)為常染色體顯性遺傳性易栓症，分純合子型和雜合子型，臨床表現以靜脈血栓形成為主要表現。

遺傳性蛋白C缺陷症的病因

(一)發病原因

常染色體顯性遺傳，蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。

(二)發病機制

蛋白C系統的作用部位主要在微循環，當血液淤滯而將凝血酶進入微循環延遲時，可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延遲而導致靜脈血栓。

遺傳性蛋白C缺陷症的癥狀

臨床常見的表現為靜脈血栓形成，在靜脈血栓的病因中，遺傳PC缺陷症佔2%～8%。靜脈血栓主要累及下肢靜脈，較少累及內臟靜脈。常發生肺血栓栓塞。本病較少發生動脈血栓(不足20%)。

1.診斷方法 確診需依靠實驗室檢查，主要通過檢測PC活性與含量。活性測定目前常用APTT法和發色底物法，含量測定常用免疫火箭電泳法等。

2.診斷標準和依據 國內外文獻中尚無統一的標準，張之南等主編的《血液病診斷及療效標準》一書中擬訂的標準如下。

(1)靜脈血栓形成或無癥狀。

(2)常染色體顯性或隱性遺傳。

(3)純合子和雜合子或雙重雜合子型。

(4)血漿PC含量降低或正常。

(5)血漿PC活性降低。

3.診斷評析 與其他遺傳性抗凝蛋白缺陷症相似，大多遺傳性PC缺陷者並不出現血栓，故病史和家族史的診斷意義相對較小，診斷主要需通過實驗室檢查。因此，實驗方法必須可靠。不主張每家醫院均建立起完整的實驗方法，應參照國外的成功經驗，建立區域性檢測中心，由1家或幾家有經驗的實驗室承擔本地區的檢測任務。此外，每個實驗室均應建立自己的正常值，不宜照搬文獻發表的正常參考值。血漿PC活性或含量一般應至少測定2次，以除外檢測誤差和一過性PC缺乏。另外，PC屬於維生素K依賴性蛋白，因此，口服華法林可影響測定結果。

遺傳性蛋白C缺陷症的診斷

遺傳性蛋白C缺陷症的檢查化驗

1.血漿蛋白C含量降低或者正常。

2.血漿蛋白C活性降低。

根據病情，臨床表現、癥狀、體征選擇做血、便、尿常規，生化及B超CT、X線等檢查。

遺傳性蛋白C缺陷症的鑒別診斷

主要是排除各種獲得性PC缺陷症。一些藥物，如華法林、門冬醯胺酶、順鉑等可致PC水平降低。肝臟疾病時可因合成減少導致PC的缺乏。重症感染、DIC、長期血透的患者也可出現PC水平下降。

個別遺傳性PC缺陷的患者可合并其他遺傳性易栓症，如合并蛋白S缺陷或APC-R，應注意除外。

遺傳性蛋白C缺陷症的併發症

成年患者可因口服雙香豆素類抗凝葯誘發皮膚壞死。

遺傳性蛋白C缺陷症的預防和治療方法

無血檢併發症的雜合子型,患者一般不需要預防性治療,處於高危環境因素,如手術、妊娠可給予蛋白C濃縮劑，肝素預防。

遺傳性蛋白C缺陷症的西醫治療

(一)治療

1.華法林 3～5mg/d，口服，同時加用全量肝素，華法林劑量達到有效口服抗凝量時停用肝素。

2.蛋白C濃縮劑 100U/kg,每48小時1次輸注或新鮮冷凍血漿(FFP)10ml/kg,使血漿蛋白C水平達到20%～30%正常值後每6～8小時輸1次,直到癥狀控制。

(二)預後

1.新生兒暴發性紫癜多見於純合子型，病死率極高。

2.成人經積極治療癥狀可改善。

參看

• 血液內科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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