法樂四聯症是常見的先天性心臟血管畸形，在紫紺型先天性心臟病中居首位。四聯症最常見的主要臨床癥狀是紫紺和血缺氧。呈現臨床癥狀的時間和輕重程度取決於右心室流出道梗阻的程度和肺循環血流量的多寡。

紫紺和血缺氧的原因

1970年Van Praagh等認為四聯症的胚胎髮育障礙是由於肺動脈圓錐遠段或右心室漏斗部發育不全，未發生反向倒位，於是主動脈瓣保持胚胎期位置，處於肺動脈瓣的右側，漏斗部間隔亦即壁束在正常發育時行走方嚮應為向後向下向右，而四聯症病人則其走向改變為向前向上向左而止於圓錐前壁，這樣當圓錐部近段與心臟融合後即產生右心室流出道狹窄。同時由於漏斗部間隔位置向前向上因而未能在心室間隔的上方占居隔束左前上支和右後下支之間的空隙，於是在漏斗部間隔亦即室上嵴的後下方形成巨大的心室間隔缺損，肺動脈圓錐發育不良又引致主動脈開口移向右側，騎跨於心室間隔缺損的上方。

紫紺和血缺氧的診斷

【臨床表現】

四聯症最常見的主要臨床癥狀是紫紺和血缺氧。呈現臨床癥狀的時間和輕重程度取決於右心室流出道梗阻的程度和肺循環血流量的多寡。出生後短期內由於動脈導管尚未閉合，肺循環血流可來自未閉的動脈導管，因此臨床上常不呈現紫紺。絕大多數病例在出生後數周或數月動脈導管閉合後才開始出現紫紺，並逐漸加重。但如右心室流出道梗阻病變程度嚴重，如肺動脈閉鎖、流出道瀰漫性發育不良，以及漏斗部、肺動脈瓣環、肺動脈瓣膜多處重度狹窄，則出生後即可呈現紫紺。右心室流出道梗阻程度輕，右至左血液分流量少的病例，紫紺程度輕，如心室水平血液分流以左至右為主則可不呈現紫紺。進食、哭鬧，活動時紫紺加重，並出現呼吸困難。兒童病人喜採取蹲踞體位。蹲踞可減少下肢靜脈迴流量，增高體循環阻力，從而使肺部血流量增多，動脈血氧飽和度升高，紫紺和呼吸困難得到減輕。漏斗部狹窄病例發生漏斗部痙攣時，狹窄加重，肺血流量突然減少可引致缺氧性發作，呈現呼吸困難、昏厥和抽搐，嚴重者可以致死。氣候炎熱和體溫升高時更易發作。發作時噴射性收縮期雜音常減弱或消失。嗎啡0.2mg/kg肌肉注射，或心得安每日mg/kg可緩解缺氧性發作。少數病例因心室間隔缺損較大，出生後1～2月肺血管阻力降低時，左至右分流量增多導致肺循環充血，臨床上可呈現心力衰竭癥狀。但出生6個月後紫紺即逐漸加重。紫紺程度重，紅細胞顯著增多的病例，腦血管可能形成血栓引致偏癱或腦膿腫。在身體失水的情況下腦血栓更易發生。年齡較大紫紺嚴重的病例，支氣管動脈側支循環豐富，一旦發生破裂可引致大量咯血。

【體征】

體格生長發育較慢。面、唇、舌、眼瞼結合膜等處明顯紫紺。兒童病人杵狀指(趾)很常見。心濁音區不擴大，左前胸可隆起。胸骨左緣第2、3肋間可聽到右心室流出道狹窄產生的噴射性收縮期雜音，可伴有震顫。狹窄程度重，右心室排送入主動脈的血流量增多，肺動脈血流量相應減少則雜音響度減輕，歷時短。肺動脈閉鎖病例收縮期雜音可能消失而被側支循環或動脈導管未閉產生的連續性雜音所替代。肺動脈瓣區第2心音減弱或正常，有時可為主動脈瓣第2心音傳導來的單一響亮的心音。

紫紺和血缺氧的鑒別診斷

許多發紺型先天性心臟病需與法樂四聯症鑒別。

在嬰兒時期與四聯症相鑒別的發紺型心臟畸形有：

①大動脈錯位，出生後即出現發紺，大血管蒂變窄，心臟較大和肺部血管增多或減少;

②三尖瓣閉鎖，有特徵性心電圖，電軸偏左一30°以上和左心室肥厚;

③單心室合并肺動脈狹窄;

④永存動脈干有小的肺動脈或無肺動脈;

⑤右心室雙出口合并肺動脈狹窄。

【臨床表現】

四聯症最常見的主要臨床癥狀是紫紺和血缺氧。呈現臨床癥狀的時間和輕重程度取決於右心室流出道梗阻的程度和肺循環血流量的多寡。出生後短期內由於動脈導管尚未閉合，肺循環血流可來自未閉的動脈導管，因此臨床上常不呈現紫紺。絕大多數病例在出生後數周或數月動脈導管閉合後才開始出現紫紺，並逐漸加重。但如右心室流出道梗阻病變程度嚴重，如肺動脈閉鎖、流出道瀰漫性發育不良，以及漏斗部、肺動脈瓣環、肺動脈瓣膜多處重度狹窄，則出生後即可呈現紫紺。右心室流出道梗阻程度輕，右至左血液分流量少的病例，紫紺程度輕，如心室水平血液分流以左至右為主則可不呈現紫紺。進食、哭鬧，活動時紫紺加重，並出現呼吸困難。兒童病人喜採取蹲踞體位。蹲踞可減少下肢靜脈迴流量，增高體循環阻力，從而使肺部血流量增多，動脈血氧飽和度升高，紫紺和呼吸困難得到減輕。漏斗部狹窄病例發生漏斗部痙攣時，狹窄加重，肺血流量突然減少可引致缺氧性發作，呈現呼吸困難、昏厥和抽搐，嚴重者可以致死。氣候炎熱和體溫升高時更易發作。發作時噴射性收縮期雜音常減弱或消失。嗎啡0.2mg/kg肌肉注射，或心得安每日mg/kg可緩解缺氧性發作。少數病例因心室間隔缺損較大，出生後1～2月肺血管阻力降低時，左至右分流量增多導致肺循環充血，臨床上可呈現心力衰竭癥狀。但出生6個月後紫紺即逐漸加重。紫紺程度重，紅細胞顯著增多的病例，腦血管可能形成血栓引致偏癱或腦膿腫。在身體失水的情況下腦血栓更易發生。年齡較大紫紺嚴重的病例，支氣管動脈側支循環豐富，一旦發生破裂可引致大量咯血。

【體征】

體格生長發育較慢。面、唇、舌、眼瞼結合膜等處明顯紫紺。兒童病人杵狀指(趾)很常見。心濁音區不擴大，左前胸可隆起。胸骨左緣第2、3肋間可聽到右心室流出道狹窄產生的噴射性收縮期雜音，可伴有震顫。狹窄程度重，右心室排送入主動脈的血流量增多，肺動脈血流量相應減少則雜音響度減輕，歷時短。肺動脈閉鎖病例收縮期雜音可能消失而被側支循環或動脈導管未閉產生的連續性雜音所替代。肺動脈瓣區第2心音減弱或正常，有時可為主動脈瓣第2心音傳導來的單一響亮的心音。

紫紺和血缺氧的治療和預防方法

法樂四聯症病例的預後決定於右心室流出道及/或肺動脈狹窄的輕重程度，以及肺部側支循環的發育情況。未經手術治療的極少數病例雖然可能生存到40歲以上，但絕大多數病人在童年期死亡。據Bertranou等的資料，66%可生存到1周歲;49%生存到3歲;24%生存到10歲;而20歲時仍生存者則僅在10%以下。常見的死亡原因有血缺氧引致的腦血管意外，腦膿腫、充血性心力衰竭、細菌性心力膜炎等。隨著年齡增長，肺動脈狹窄病變逐漸加重和肺動脈分支血栓形成，肺循環血流量減少，紫紺和血缺氧的程度逐漸加重。肺動脈閉鎖的病例預後最差，由於肺的血供主要依靠動脈導管，動脈導管閉合時則可因嚴重血缺氧引致死亡。出生後1年內死亡率為50%，3年為75%，10年為92%。但如體循環與肺循環之間側支循環豐富，則可延長生存期。

四聯症根治術的手術死亡率較過去逐漸降低，現約在5～10%左右。影響外科療效的因素有手術時年齡、體重、紫紺程度、血紅蛋白含量、紅細胞壓積、右心室流出道狹窄病變類型、肺動脈，肺動脈瓣環和左心室發育情況;是否曾施行體肺分流術;根治術時是否需應用跨瓣環織片或帶瓣管道;心內畸形糾治是否妥善，是否餅有其它心臟血管先天性畸形等。

術後癥狀明顯改善，紫紺消失，活動耐力增大，能參加正常學習或工作。術後10年，20年的生存率約在90%以上。但如並有肺動脈瓣關閉不全，殘留心室間隔缺損，右心室高壓(收縮壓超過9.3kPa，70mmHg)等情況，則影響功能恢復，晚期療效欠滿意。

參看

• 小兒法洛四聯症
• 法樂四聯症
• 胸部癥狀

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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