淋巴管肌瘤病(LAM)是一種比較罕見的呼吸系統疾病,以育齡期女性為主。在遺傳性疾病結節性硬化症的成年女性患者中，淋巴管肌瘤病的發生率高達30%-40%。LAM主要累及肺臟,嚴重影響患者肺功能，由於改變發病率低，臨床少見，目前尚缺乏有效的治療方法。

淋巴管肌瘤的病因

(一)發病原因

原因不明的瀰漫性肺部疾病。可能和基因異常，雌激素有一定的關係。近年來發現LAM患者異常平滑肌細胞中TSC2/TSC1基因異常，在LAM細胞的形成和過度增殖中發揮作用。

(二)發病機制

以不典型平滑肌樣細胞(又稱LAM細胞)的過度增生為特徵。患者發生TSC1和/或TSC2基因突變,從而失去對雷帕黴素靶蛋白的抑制作用, 雷帕黴素靶蛋白的活化進一步啟動了導致平滑肌異常增生的信號通路途徑。

病理改變：肺間質、支氣管、血管和淋巴管內出現未成熟的平滑肌瀰漫性異常增生。平滑肌細胞增生主要累及肺，也可累及肺外組織。

淋巴管肌瘤的癥狀

一、臨床表現

起病隱匿，通常表現為呼吸系統的相關癥狀。

1.前驅癥狀：有活動耐力差等表現。

2.自發性氣胸：首發症狀，可反覆發生。超過一半的患者會出現氣胸。

3.乳糜胸：首發癥狀，可反覆發生。乳糜胸見於20%~30%的患者。

4.呼吸困難：隨疾病發展出現進行性加重的呼吸困難。

5.肺外受累：腹脹和腹痛，腹部盆腔淋巴結腫大，部分患者可出現乳糜腹水。

6.其他：咯血和胸痛等。

二、體征

雙肺瀰漫性薄壁囊性改變。直徑在數毫米至數厘米。如果有氣胸、乳糜胸、淋巴結腫大及心包積液等。

二、診斷

有典型臨床綜合征和表現特徵即可做出診斷。育齡期女性發生自發性氣胸或乳糜胸時,或者是出現慢性進展的呼吸困難或低氧血症時，需要檢查肺部，如果出現雙肺瀰漫性薄壁囊性改變即可診斷，部分患者需要肺部活檢進行診斷。同時伴有結節性硬化症或腎血管肌脂瘤的話，診斷完全可以確立。

淋巴管肌瘤的診斷

淋巴管肌瘤的檢查化驗

1.胸部高分辨CT(HRCT)：呈特徵性的兩肺廣泛薄壁的，分布均勻的囊狀影。同時肺淋巴管肌瘤病不伴肺內結節影，小葉間隙增厚或肺結構變形扭曲改變。是與其它肺疾病相鑒別的有力根據。

2.肺功能檢查：在初期無明顯異常，以後出現阻塞或混合性通氣功能障礙，殘氣量增加，彌散功能下降。

3.病理學檢查：經支氣管鏡肺活檢及手術肺活檢(小開胸或胸腔鏡下肺活檢)，可見兩肺呈瀰漫性大小不等的囊狀腔或蜂窩狀改變。

4.胸片：可以呈網狀影、網結節影、粟粒狀影或蜂窩影等，缺乏特異性，而且肺病變較輕時胸片常表現為正常。胸片在本病診斷意義遠不如CT。

5.免疫組織化染色：顯示平滑肌標記陽性及特徵性的HMB-45抗原陽性，這對於標本較小時尤其有診斷價值。雌激素受體(ER)及孕激素受體(PR)常為陽性。

淋巴管肌瘤的鑒別診斷

與先天性和頸部外傷(醫源性、非醫源性)導致的氣胸，乳糜胸鑒別。

與其他肺部呈瀰漫性病變的呼吸系統疾病鑒別。

淋巴管肌瘤的併發症

可並發呼吸衰竭導致死亡。

淋巴管肌瘤的預防和治療方法

暫時缺失有效的預防措施，如年輕女性出現自發性氣胸或乳糜胸要高度重視，本人或是家族有結節性硬化症或腎血管肌脂瘤的患者，要做好相關的檢查，及早發現，及早治療。

淋巴管肌瘤的西醫治療

(一)治療

治療方面缺乏有效的手段。一般是採用對症治療，改善患者的肺功能。

雷帕黴素：治療方案多種多樣，且單獨給葯的劑量與聯合CsA或FK506等藥物使用的劑量區別較大。主要毒副作用包括：頭痛，噁心，頭暈，鼻出血，關節疼痛。

多西環素：主要毒副作用包括：胃腸道反應如噁心、嘔吐、腹瀉等，飯後服藥可減輕。

對氣胸乳，糜胸行胸腔閉式引流術。病情嚴重者可考慮肺移植。

其他支持治療：肺功能可逆試驗陽性，可給予β2受體興奮劑;用肺炎及流感疫苗等預防肺部感染。

(二)預後

LAM的生存時間大約在10～20年。多死於呼吸衰竭，預後差。肺功能下降者應避免妊娠。

淋巴管肌瘤的護理

避免劇烈運動，避免抬、舉重物，避免屏氣。

保持大便通暢，2d以上未解大便應採取有效措施。

預防上呼吸道感染，避免劇烈咳嗽。

淋巴管肌瘤吃什麼好？

1.多進高蛋白飲食，不挑食，不偏食，適當進粗纖維素食物。

2.應戒煙酒。

參看

• 心胸外科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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