點狀骨骺發育異常


疾病名稱:點狀骨骺發育異常

英文名稱:先天性鈣化性軟骨營養障礙;點狀骨骺

點狀骨骺發育異常(dysplasia epiphysial punctata)主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及點狀骨骺(stippled epiphyses)等。  

診斷方法

完全依靠X線檢查。如臨床上有先天性白內障,皮膚過度角化,關節攣縮等可以作為參考。診斷一般並不困難。主要的鑒別診斷是多發性骨骺發育異常和克汀病。鈣化斑點量少時易與骨軟骨炎相混,或誤認為是骨軟骨炎的後遺症。  

治療措施

對病因無治療。用截骨術矯正畸形及對白內障的治療,在某些情況下可以考慮。  

病因學理

病因不明,為先天性異常。出生時起病,多數人認為本病無遺傳性,很少有家族史;但有人認為本病有遺傳性,並根據其X線的表現而分為常染色體隱性及顯性遺傳兩種。  

病理改變

在顯微鏡下可見,骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區,以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。在鈣化區之間是粘液樣組織及囊性退行性變區,以後鈣化區逐漸融合,繼而完成骨化。關節鄰近的肌肉和結締組織亦有纖維性退行性變。  

臨床表現

常為死產或於出生後1周內死亡。感染常為其死因。在少數長期存活的病例表現為:①關節僵硬和屈曲畸形為其特徵,尤其是膝及肘關節,原因為關節囊纖維化。②雙側先天性白內障。③短肢型侏儒,肢體近側的骨骼較遠側為短,病變的骨骺增大。④皮膚增厚及脫髮。⑤扁臉及鼻樑凹陷。⑥智力遲鈍,有時發育不良。

X線表現 特徵性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點,界限清晰,其大小由數毫米至大塊融合,佔據了骨骺軟骨的部位。這些斑點要比正常的骨化中心出現得早。在肱骨下端,股骨上端表現較明顯,跗骨可以完全為不透光的斑點所代替,長骨干縮短及肥厚,以股骨及肱骨更為明顯,骨端呈八字形,骺線不規則。扁骨及椎體表現相似,在鼻中隔、氣管及喉軟骨中亦可見鈣化,以致造成喉狹窄。隨年齡的增加,分散的斑點會逐漸融合,骨骺的病變亦見改善。  

預後情況

有人認為與遺傳方式有關:隱性遺傳;患兒的許多椎體上有一條垂直的透光條,四肢縮短較為對稱,肱骨及股骨縮短更明顯,干骺端不規則,骨骺鈣化明顯延遲及破壞。預後差,很少病兒可以活到1歲;顯性遺傳表現為單側不對稱的肢體縮短,椎體無垂直的透光帶,預後較好。

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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