我國最重神經纖維瘤病例

　　 神經纖維瘤病是顯性遺傳引起的一種神經外胚葉異常。軟纖維瘤兒童發病，軀幹及四肢近端為主多發性數毫米至數厘米的半球狀或帶蒂的腫瘤，柔軟，皮色、粉紅色或褐色，隨年齡增多增大，成年發展較慢。象皮病樣多發性神經纖維瘤的皮損常沿神經干分布，多發，為皮內及皮下軟性結節、斑塊。約10％患者產生惡變，特別是生長快、較大的損害，損害發展成神經纖維肉瘤。咖啡斑，常見於軀幹，特別在腰背部，數公分大小的褐色斑片，卵園形，境界清楚。少數患者口腔出現乳頭狀瘤，巨舌。近半數者智力發育不良，顱內腫瘤及癲癇發作。成年病情發展較快及皮損較大者因惡性變預後不良。

疾病分類：整形外科，皮膚性病科,耳鼻喉科, 疾病描述 本病又名von Recklinghausen病，常染色體顯性遺傳，由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常，常見為不全型和單純型。

神經纖維瘤又名纖維化軟疣、橡皮病樣神經瘤,是一種遺傳性全身性神經外胚葉異常性疾病,屬常染色體顯性遺傳,但外顯率不一,約25%～50%患者有陽性家族史。本病皮膚特徵為色素斑和多發性神經纖維瘤　　

疾病病因

本病又名von Recklinghausen病，常染色體顯性遺傳，由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常，常見為不全型和單純型。　　

病理生理

皮神經纖維瘤來自周圍神經及其間質，包括神經膜細胞。電鏡可見在膠原間質組織中Schwann細胞分支。在咖啡色斑及臨床正常的皮膚區，表皮細胞內可見巨大的色素顆粒，這在Albright綜合征的正常皮膚內從未見到過。　　

病理病機

1、病因：源於神經外胚葉性腫瘤，是分化較低的神經鞘瘤的一種，可以單獨出現，也可以為Recklin Chausen氏病全身癥狀的一部分，如為後者常伴有皮膚咖啡牛奶色素斑（cafeau-lait-pigmentation），是一種先天畸形，具有家族性，患者年齡較輕，病程發展緩慢。

2、病理：此瘤多無被膜,即使有也不完整, 腫瘤內有神經組織的各種成分的增生,其中以神經鞘細胞的增生最明顯. 瘤組織內除有大量纖維組織增生外,還有大小不等的血管以及條索狀的粗大神經, 顯微鏡下和神經鞘瘤的不同處,在於無完整的被膜及瘤細胞不作柵欄狀排列。　　

臨床表現

該瘤常位於上瞼,質柔軟, 眼瞼腫脹增厚，色素沉著，瞼下垂，可觸及到索狀物及小結節 ，無疼痛。常可伴有青光眼、虹膜、睫狀體及脈絡神經纖維瘤。由於本病引起眶骨缺損可致搏動性眼球突出或凹陷，且與橈動脈一致。如腫瘤原發於肌錐內，除眼球突出外還可出現視力障礙。　　

診斷檢查

早期：咖啡色斑常為最早的表現，起於幼年期，在10％～20％的正常人群中也可以見到，但如超過5塊，則提示有本病的可能。

中期：淺表神經叢的神經纖維瘤表現為可推動的珍珠結節，可有疼痛或壓痛。腫瘤在神經干內生長，致神經干彎曲、彎形，少數可致惡變。 口腔粘膜損害。 少數於上齶、頰、舌或唇發生乳頭狀瘤樣損害。

晚期：內臟損害 嚴重度與皮損不相關，可有智力減退、癲癇、骨損害以及胃腸道、泌尿道、內分泌系統表現。組織病理：色素斑示表皮內DOPA陽性反應，黑素細胞增加，角質形成細胞和黑素細胞內可見球形巨大色素顆粒。疝樣結節示切面呈灰白色，質地較堅韌，界限常明顯，但無包膜，由神經鞘細胞和神經。　　

治療方案

主要為對症處理，如皮損有礙美觀者或瘤塊增大並有疼痛而疑有惡變者給予手術切除。有癲癇發作者應徹底檢查，有時神經外科手術切除後尚可能再發。

應告知患者，其子女中有50％可發生本病，必要時應考慮絕育。

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1、阻止結塊、瘀結、腫塊繼續擴大，使已結塊逐漸變軟、萎縮、脫落。

2、防止病變細胞擴散，絞殺病變細胞。

3、修復損傷的毛細血管，打通血脈，使淤血不在聚集。

4、消腫止痛，對各種瘀結腫塊引起的疼痛具有良好的止痛作用。

5、對全身各種不明結塊有很好的治療效果　　

預防方法

1、神經纖維瘤是常染色體顯性疾病，其子女是50%可能發病，故應考慮絕育。
2、有家族遺傳病史的人們應注意進行自我監測。如發現腫物短期迅速增大，可能有惡變。要及時去有條件的醫院診治。
3、出現嚴重合并症如顱內腫瘤、胃腸受累引起出血和腸梗阻或腹膜後巨大神經纖維瘤引起內臟受重壓等，需要手術時，必須和醫生合作。

術後護理

術後護理的目的在於觀察術後生理、病理變化、維護生命體征平穩；解除病人痛苦，滿足生理必要；早期預防和發現併發症，並及時妥善處理；指導功能鍛煉，促進患者早日康復。
1、床單位的準備：
床單位應根據不同手術而準備，病室要求應安靜，空氣流通，陽光充足，溫度、濕度適中，同時備氧氣、引流瓶、呼吸機、心電監測儀等設備和急救藥品，各種儀器設備必須試至正常運轉後備用。

2、病人的搬運：
搬運病人原則上要平穩，盡量減少震動，頭不可過度後仰，以免引起病人血壓突然下降。
同時，注意防止各種管道脫落，採取三人平托法，分別托起病人頭頸、軀幹、下肢、保持病人身體軸線平直。

3、術後護理——病人的卧位：
原則上要求舒適、安全；全麻病人在未清醒前應去枕平卧，頭偏向一側，使口腔內嘔吐物及氣管分泌物易於流出，避免舌根後墜，呼吸道填塞；腰麻術後病人為避免 發生頭痛，應去枕平卧6小時；病人清醒、血壓平穩後，可根據醫囑採取體位，頸、胸、腹部手術後多採取半坐位卧式，注意安全，並要防止骶尾部皮膚壓瘡；腦部 手術後，抬高頭部15度－20度；脊柱、臀部手術後取仰卧位或俯卧位；腹股溝手術者取低半坐卧位式；四肢手術後，患肢抬高30度。

4、監測T.R.BP：

一般術後病人體溫可略有升高，術後吸收熱，不超過38度不作處理；如體溫繼續升高，或三天後才出現發熱，則應查看傷口，檢查血常規，有無感染或其他合并症 發生；病人的脈搏、呼吸常隨體溫的升高略有改變，若體溫正常或偏低，而脈搏增快且弱，脈壓減少，甚或血壓下降時，則為休克表現；脈快、呼吸急促、困難，常 為心力衰竭的表現；病人的呼吸深度，還可因胸、腰帶包紮過緊而受限，故應適當調整。

5、傷口觀察：
應注意傷口有無滲血、滲液，敷料有無脫落，切口有無炎症等情況，如傷口有滲血，應更換無菌敷料，加壓包紮；對手術肢體，應以護架保護，並抬高患肢；對昏迷病人或病兒，應約束兩手，防止抓掉敷料；對植皮創面要制動保護。

那些纖維瘤適合手術？

一般情況下，纖維瘤最好不要手術，下列情況下可以考慮手術：

1)僅當局限、單發的纖維瘤瘤體有較快生長速度並伴發全身感染癥狀；

2)瘤體巨大出現壓迫癥狀，嚴重影響正常生活；

3)瘤體巨大、影響外部面容；

4)瘤體巨大、對臟器造成壓迫和功能損害；

5)專業大夫通過病情分析後認為需要手術的。　　

神經纖維瘤與脂肪瘤的區別

脂肪瘤是一種良性腫瘤，多發生於皮下。瘤周有一層薄的結締組織包囊，內有被結締組織束分成葉狀成群的正常脂肪細胞。有的脂肪瘤在結構上除大量脂肪組織外，還含有較多結締組織或血管，即形成複雜的脂肪瘤。脂肪瘤（lipoma）由成熟的脂肪組織所構成，在小兒較纖維瘤多見，凡體內有脂肪存在的部位均可發生。

脂肪瘤有一層薄的纖維內膜，內有很多纖維索，縱橫形成很多間隔，最常見於頸、肩、背、臀和乳房及肢體的皮下組織，面部、頭皮、陰囊和陰唇，其次為腹膜後及胃腸壁等處；極少數可出現於原來無脂肪組織的部位。如果腫瘤中纖維組織所佔比例較多，則稱纖維脂肪瘤。

多發性神經纖維瘤是一種常染色體顯性遺傳病，一般採取手術治療，目前無根治術。　　

神經纖維瘤與神經性纖維瘤的區別

神經纖維瘤（neurofibroma）在臨床上常見為皮膚及皮下組織的一種良性腫瘤，發源於神經鞘細胞及間葉組織的神經內外衣的支持結締組織，神經乾和神經末端的任何部位都可發生。既可單發也可多發。但以多發為最常見，多發者即為神經瘤。

臨床表現單發的神經纖維瘤凸出於皮面，皮下也可觸及，呈圓形、結節狀或呈梭形不等。質軟硬兼有，多數較軟，成年發病較多，兒童較少發生。單發的神經纖維瘤臨床表現及組織病理與多發性神經纖維瘤均相同。

神經性纖維瘤又稱神經膜瘤、神經瘤、神經周圍纖維瘤、雪旺細胞瘤、神經周圍纖維母細胞瘤。本病名目繁多，反映了對其來源有不同看法，歸納起來不外以下幾類：第一類：神經膜瘤或雪旺細胞瘤；第二類：神經纖維瘤或神經周圍纖維母細胞瘤，是指瘤細胞由神經內中胚葉深化而來的結締組織。神經纖維瘤可以起源於周圍神經、顱神經及交感神經。　　

牛奶咖啡色斑與神經纖維瘤

牛奶咖啡色斑為神經纖維瘤的另一個重要體征，約40%～50%的病人於出生時即存在，隨年齡增長而逐漸變大，顏色變深且數目增多，以非暴露部位多見，其大小不一，邊界清楚，多呈卵圓或其他形狀，不突出皮膚，色斑間皮膚正常。正常人約有10%可有1個或多個色素斑，但如超過6個，其中有的直徑＞1.5cm時則應考慮本病的可能性。

參看

• 《眼科學》- 神經纖維瘤
• 《家庭醫學百科·醫療康復篇》- 神經纖維瘤
• 《默克家庭診療手冊》- 神經纖維瘤

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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