苯丙酮尿症患兒的壽命有多久呢？

健康諮詢描述： 我家寶寶兩歲了，可他還沒學會說話和走路，我平時也沒有給他吃一些什麼刺激性食物，可他每次拉出來尿總有一股說不出來臭味，我帶他去醫院檢查了一下，醫生說是患了苯丙酮尿症，我很擔心，很害怕。

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壽命長短跟治療情況和病人的體質等有關，苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。苯丙酮尿症是少數可治行遺傳性疾病,各種症狀經過飲食控制治療後可以逆轉,但各種智能發育落後很難逆轉。目前還沒有特別的療法,主要還是以飲食控制為主。飲食中補充酪氨酸可以使毛髮色素脫失恢復正常，但對智力進步無作用。

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%,近親婚配中發病率明顯增高。患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症。體內的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛髮變白。嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情痴呆,驚厥等。但只要得到及時有效的治療，一般壽命會長一點。

苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好，壽命也會越長。因為這個病最主要的影響是智力低下，越大越明顯，不用太過擔心壽命是多久這個問題。
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苯丙酮尿症是腦的成熟障礙，大腦皮層分化不全，灰質異位，樹突分支和突觸棘的數量減少。同時也是髓鞘生成障礙，伴膠質細胞增生，海綿樣變性。此外黑質和藍斑的色素減少。此病最主要的危害是神經系統損害。未經治療的患兒初生時正常，在生後數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發育落後，生後4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩，語言發育障礙尤甚，近半數合併有癲癇發作，其中約1/3為嬰兒痙攣症，多在生後18個月以前出現。約80%有腦電圖異常，可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等。對壽命無太大影響，患者還是能活很長一段時間的。

苯丙酮尿症是由於體內苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，苯丙氨酸羥化酶發揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達到更好的效果。苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的苯丙酮尿症患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。壽命長短因人而異。

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