苯丙酮尿症吃什麼好？

健康諮詢描述： 我的小侄子在出生後不久就確診為苯丙酮尿症，因為這個病的關係，侄子總在醫院就診，侄子長的又瘦又小，一點也不像同齡的孩子，我就看著特別心疼，想給他補補。

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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少,一般會在3-6個月的時候出現症狀.苯丙酮尿症孩子與普通孩子飲食不同在於控制苯丙氨酸攝入量而苯丙氨酸存在於蛋白質中動、植物蛋白中都含有因此苯丙酮尿症孩子要低蛋白飲食，其它營養素如糖、脂肪、維生素、礦物質的需求與普通孩子一樣苯丙酮尿症患者有專用的低苯丙氨酸主食類食品購買就行了注意蔬菜類的豆類：如豆角、豇豆、綠豆、大豆、雲豆等不能吃其它能吃的很多如：粉條、粉絲、涼粉、土豆、山藥、芋頭、南瓜、白糖、麥芽糖、各種水果等。

苯丙酮尿症患兒出生時正常,隨著進奶以後,一般在3―6個月時,即可出現症狀,1歲時症狀明顯.
1,神經系統：早期可有神經行為異常,如興奮不安,多動或嗜睡,萎靡,少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥（約25％）,繼之智能發育落後日漸明顯,80％有腦電圖異常.BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重,常見肌張力減低,嗜睡,驚厥,如不經治療,常在幼兒期死亡.
2,外貌：因黑色素合成不足,在生後數月毛髮,皮膚和虹膜色澤變淺.皮膚乾燥,有的常伴溼疹.
3,其他：由於尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.建議低苯丙氨酸飲食，孩子還小可以吃特指奶粉。

有部分苯丙酮尿症的患兒是由於苯丙氨酸羥化酶活性缺乏引起的，他們可以通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由於普通食物，尤其是含蛋白質較高的食物，如肉、魚、蝦、蛋及豆製品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一，必須滿足其生長髮育的需要，體內苯丙氨酸過低也可導致疾病。因此，患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長髮育所需量之間。這樣才能夠使這一類的患兒得到正常的生長髮育。
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苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病,故新生兒即有高苯丙氨酸血癥,因未進食,血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高,故出生時無臨床表現.有部分苯丙酮尿症的患兒不是由於苯丙氨酸羥化酶活性缺乏引起，而是由於四氫生物蝶呤缺乏引起，故需服用四氫生物蝶呤治療，不需要給予特殊奶粉治療。但由於四氫生物蝶呤缺乏同時可引起神經遞質的缺乏，故需要同時給予5-羥色胺及左旋多巴治療。對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉;為幼兒添加輔食時應以澱粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，缺乏時亦會導致神經系統損害，故仍應按每日30-50mg/kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在 0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。

苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.建議低苯丙氨酸飲食：主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50―70mg/（kg.d）3―6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25―30mg/（kg.d）,4歲以上約10―30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續到青春期以後.2,BH4,5―羥色胺和L―DOPA。主要用於BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物。

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