孕婦地中海貧血檢查有什麼？

健康諮詢描述： 我現在已經懷孕快5個月了，有正常的按時做產前檢查。最近一次我去醫院了做了檢查，醫生說我血常規有問題，血紅蛋白不達標，建議我進一步做一個地中海貧血基因檢測。

想得到怎樣的幫助：孕婦地中海貧血檢查有什麼？

病情分析：地中海貧血又稱海洋性貧血，醫學又稱溶血性貧血，是一組遺傳性疾病。現在一般都是在婚前檢查時檢查的。孕婦檢查，一般來說隨時都可以做的，只是看有無必要罷了。
通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血。
1．靜止型患者無症狀。紅細胞形態正常，出生時臍帶血中HbBart's含量為0.01～0.02，但3個月後即消失。
2．輕型患者無症狀。紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血HbBart's含量為0.034～0.140，於生後6個月時完全消失。
3．中間型又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。合併呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象。
實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0.25HbBart's及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBart's，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。
4．重型又稱HbBart's胎兒水腫綜合徵。胎兒常於30～40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。
實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是HbBart's或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。

病情分析：
你好，地中海貧血是一組遺傳性貧血，是由於遺傳性珠蛋白生成障礙導致，分重型、中型、輕型和極輕型。
指導意見：
這個情況是隨時都可以檢查，先檢查血常規等情況，根據情況進行一步的判斷，謝謝

病情分析：地中海貧血具有一定的遺傳性，所以你的情況結合一下是否有遺傳史，做進一步檢查確定。
指導意見：地中海貧血為常染色體遺傳病，為血紅蛋白珠蛋白鏈缺乏或異常，分為α和β型，其中以α地中海貧血的Hbbart's對胎兒及孕婦影響最大，可導致胎兒溶血水腫，孕晚期死胎；母體發生妊娠高血壓、胎盤早剝等嚴重合並症，夫妻一方患病，應該做產前羊水及絨毛篩查。
以上是對“孕婦地中海貧血檢查有什麼？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

病情分析：地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。如果您生孩子的話會有百分之50的可能是正常孩子，
指導意見：一般治療呢，紅細胞輸注少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧，不主張用於重型β地貧。對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長髮育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反覆輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然後每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著症，故應同時給予鐵鰲合劑治療。注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。

地中海貧血的症狀：地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血，其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床症狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。
本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國長江以南各省均有報道，以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區發病率較高，在北方較為少見。地中海型貧血屬於基因遺傳病，確實是無法根治，不過多數是帶因者和輕型。
(1)重型地中海貧血的症狀：出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。常見併發症有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。
(2)中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。
(3)輕型：輕度貧血或無症狀，一般在調查家族史時發現。

問題分析：地中海貧血又稱海洋性貧血是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常。這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞導致貧血甚至發育等異常。這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型其中以β和α地中海貧血較為常見。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血。
指導意見：我建議您還是重新檢查基因檢測，因為地中海貧血分為不同的類型患病的程度也不一樣。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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