地中海貧血基因診斷標準是什麼？

健康諮詢描述： 之前寶寶沒生下來的時候檢查正常，但是之後檢查出來是地中海貧血，可是我和孩子的母親呢都沒有這方面的疾病，醫生說這是一種很嚴重的遺傳病，需要進行基因診斷。

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地中海貧血，又稱海洋性貧血，是一組因珠蛋白肽鏈合成障礙而導致的遺傳性溶血性貧血。地中海貧血基因根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，b珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。紅細胞低色素只是提示貧血，不一定就是地中海貧血，如果家人確實檢驗測沒有地中海貧血的話，應該不能患上地中海貧血。為了安全，去做地中海貧血基因檢測也是有必要的，也可以進行疾病的排除。

病情分析：
你好，根據你描述的情況，目前應該是懷疑地中海貧血，還沒有確診，
指導意見：
地中海貧血是珠蛋白基因的缺失或點突變，可以通過基因檢測確診，建議進一步檢查。

地中海貧血為常染色體遺傳病，為血紅蛋白珠蛋白鏈缺乏或異常，分為α和β型，其中以α地中海貧血的Hbbart's對胎兒及孕婦影響最大，可導致胎兒溶血水腫，孕晚期死胎；母體發生妊娠高血壓、胎盤早剝等嚴重合並症，夫妻一方患病，應該做產前羊水及絨毛篩查。地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在中國，a-地貧基因攜帶率為2.64%
以上是對“地中海貧血基因診斷標準是什麼？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

地中海貧血（地貧）相關的實驗室檢查主要有以下幾項：
①紅細胞脆性試驗。
②血常規（也叫血細胞分析）。
③血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定。
④肽鏈分析。
⑤地貧基因分析。
地貧的實驗室檢查下面做簡單介紹：
1、紅細胞脆性試驗：方法簡便，易開展，但準確性不高，地貧大多會異常，但輕型地貧和靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。此項檢查只能提示地貧，不能診斷。
2、血常規（也叫血細胞分析）：縣一級的醫院都有自動血細胞血析儀，非常容易做，費用也不高，可完全替代做紅細胞脆性試驗，準確性高於紅細胞脆性試驗，平均人們到醫院體檢或看一般的病都會做此項檢查，主要看其中的平均紅細胞體積（英文縮寫為MCV）和平均紅細胞血紅蛋白含量（英文縮寫為MCH），各型地貧MCV和/或MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白（英文縮寫為Hb）的下降。此項只能提示地貧，不能診斷。

地貧基因分析：基因分析可代替上述所有檢測，但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高，一般醫院難以開展。衛生部對基因實驗室有特別的要求，技術人員要經專門的培訓才能上崗。檢測費用也較高，目前收費約為α地貧和β地貧基因各210元。目前的地貧基因分析可查出我國常見的17種β地貧基因突變和3種常見的α地貧基因缺失，少數醫院還增加檢測常見的5種α地貧基因突變，其它少見類型的突變暫不能在常規地貧基因檢測中查出。輕型地貧患者無需特殊處理，主要是針對重型地貧，需進行 產前診斷 。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦，要求懷孕後早篩查，早診斷，確診後流產是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。對遺傳諮詢後確認為高風險地貧胎兒時，應儘早通過羊水穿刺或絨毛取樣後，進行 基因檢測 ，可診斷地貧胎兒的基因型。

地中海貧血是一種遺傳性疾病，在我國多見於南方沿海地區，這種疾病是由於紅細胞內的血紅蛋白數量和質量的異常造成紅細胞壽命縮短的一種先天性貧血。此病目前尚無特殊根治方法。只有間斷輸血或輸濃縮的紅細胞以補充紅細胞的不足。地中海貧血的患者由於長期貧血，導致機體缺氧和其他營養成分缺乏，機體免疫力低下，容易發生各種感染性疾病。
輕度貧血是指血色素在9克以上，此種輕度貧血若時間短不會影響寶寶生長髮育，若長期不予以糾正，也會對寶寶造成影響。貧血的寶寶面色發黃白，體力弱，精神食慾不好，易生病，久而久之則會影響發育。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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