戈謝病吃什麼藥？

健康諮詢描述： 我有一個很乖巧的女兒，吃飯從來不挑食，每天也很乖，但是最近變得不愛吃飯，總是嚷嚷肚子疼，一開始以為是孩子便祕，肚子有點硬有點大，但是最近肚子好像越來越大了，去醫院檢查結果是脾臟腫大，是戈謝病。

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戈謝病即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。戈謝病無特效藥物療法，很多病人在初中期或加減也可以用巴豆制霜,但控制用量,大棗`茯苓`豬苓`青蒿`苧麻根合鱉甲丸加減,戈謝病治療以對症治療為主，附脂飲食，加強營養。
1.抗氧化劑維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。
2.脾切除適於非神經型、有脾功能亢進者。 胚胎肝移植已有成功的報道。

病情分析：
你好寶寶目前的這種情況可以通過口服藥物的方式來進行治療。
指導意見：
建議你加強寶寶的營養和護理，密切關注寶寶病情的變化，要聽從主治醫生建議給寶寶服用相關的藥物。

戈謝病的治療以中醫為主結合西醫.以急性發熱期,中醫用藥有很多方面控制.
1、中醫方用犀角地黃湯加味青蒿,白薇等。
2、西醫以吡喹酮口服.吡喹酮在初次與急性病人服藥效果較理想,經多次同長時間和大量用藥效果不理想.吡喹酮經過幾10年的使用,藥物有門靜脈側支循環直接進入體循環.故血濃度較高,藥物半衰期延長,只能減小劑量.加大劑量,加重心臟負擔引起嚴重心律失常,和大量便血.在肝脾腫大初期;用藥如鱉甲丸加減.方中有甲魚,丹蔘,赤藥,土必蟲,阿膠,用鬱金不用柴胡等.補血非當歸,大棗,阿膠等.在晚期,肝脾腫大,有水腫時用方有多種多樣的.
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戈謝病是由於葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病，產生相應的臨床表現。戈謝病在世界各地均有發病。戈謝病Ⅰ型進展緩慢，脾切除後可長期存活，智力正常，但生長髮育落後。對葡糖腦苷脂酶製劑替代治療反應顯著，預後最好。戈謝病Ⅱ型多於發病後1年內死於繼發性感染，少數患者可存活2年以上。戈謝病Ⅲ型多由於神經系統症狀較重，死於併發症。戈謝病一般都是對症治療，包括支持、營養、輸血等。或者使用Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶製劑，對於延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。絕大多數臨床症狀改善，臟器不再繼續受累。主要用於戈謝病Ⅰ型治療。對Ⅲ型患者不是酶替代療法的適應證。對Ⅱ型患者還需止痛、解痙等，藥物治療不僅效果差，治標不治本，不建議使用藥物治療。

不建議藥物治療，一般採取手術治療，戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位於1號染色體。目前發現位於染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型的戈謝細胞。不同的人種基因型的變異不同。少數患者可能為激活蛋白缺陷。
1、脾切除，適用於巨脾，伴脾功能亢進者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床症狀。對於Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術。
2、基因治療應用造血祖細胞，成肌細胞移植，將GBA基因導入患者體內，並通過其增生特性在體內獲得大量含有GBA基因的細胞，產生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶，起到持久治療作用。

戈謝病又稱葡萄糖腦苷脂貯積病，臨床上出現病因不明的內臟腫大、出血傾向或骨痛等變現即應注意此症。戈謝病可以根據戈謝病發病的急緩、內臟受累程度及有無神經系統症狀將其分為三種類型：慢性型（非神經型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神經型）、亞急性型（Ⅲ型、神經型）和亞急性型（Ⅲ型、神經型）。同時根據亞急性型臨床表現又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。目前治療方法無藥物治療，對重度貧血者可輸血，骨痛明顯者用激素及放療科減輕症狀，脾機能亢進明顯者可行切脾治療。但脾切除後葡萄糖腦苷脂在肝和骨髓中沉積加重，因此切脾應慎重。基因治療比較好，已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自身移植，體內產生的酸性B-葡萄糖腦苷脂酶活性持續完全恢復正常。主要見於骨髓移植治療。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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