分類:內科

健康諮詢描述: 我老公是輕微的地中海貧血攜帶者,經常伴有呼吸短促以及過度疲勞現象,現在我懷孕了,不知道是否會遺傳,這個孩子能不能要,遺傳會不會對小孩影響很大,或者孕婦期間應該注意些什麼,有沒有改善的方法。

想得到怎樣的幫助:地中海貧血基因是什麼?

地中海貧血,又稱海洋性貧血,是一組因珠蛋白肽鏈合成障礙而導致的遺傳性溶血性貧血。地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因,地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人,也可以說病理基因攜帶者,父母各自有一個病理基因,如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女,即子女有兩個病理基因。在中國,a-地貧基因攜帶率為2.64%。期中α-地中海貧血,簡稱α地貧:大多數α地中海貧血是由於血紅蛋白的α鏈合成減少或α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。分血紅蛋白H病、HbBart's胎兒水腫綜合徵和血紅蛋白三種。

地中海貧血是由珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。按照受累的氨基酸鏈來分類,通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見。統計表明,如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者,他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血,50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%屬於正常。

地中海貧血是一組溶血性貧血病,可分為α�地中海貧血和β-地中海貧血兩類,分別由α-珠蛋白基因或β-珠蛋白基因缺失、突變等缺陷,引起的。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人,也可以說病理基因攜帶者,父母各自有一個病理基因,如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女,即子女有兩個病理基因。在中國,a-地貧基因攜帶率為2.64%。統計表明,如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的,攜帶者他們的子女,就會有25%的可能是重型地中海貧血,50%的可能是輕型地中海貧血。
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地中海貧血是由於常染色體遺傳缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白合成障礙,因而-種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏,紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。其中α珠蛋白鏈合成障礙稱為α地中海貧血,β珠蛋白鏈合成障礙稱為β地中海貧血。β地中海貧血一般分為重型、中間型、輕型中醫認為地中海貧血屬“虛勞”、“積聚”範疇,在兒童屬“胎弱”、“疳積”、“童子勞”。本病病因主要為先天稟賦不足、腎精虧虛,精虧則血無以化生而失其榮養功能,出現一系列虛損證候。

地中海貧血是一組溶血性貧血病,可分為α�地中海貧血和β-地中海貧血兩類,a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因,b珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart's 胎兒水腫綜合徵、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床症狀,但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代,有時會產生嚴重的後果。

地中海貧血是一種危害性較大的遺傳疾病,易防難治,且治療的費用較大,使得很多患者家庭深受其害。患有地中海貧血的患者,身上一定攜帶者地中海貧血基因,在我國多見於南方沿海地區――兩廣、湖南、湖北、四川、浙江、福建和臺灣地區。這種疾病是由於紅細胞內的血紅蛋白數量和質量的異常造成紅細胞壽命縮短的一種先天性貧血。此病目前尚無特殊根治方法。只有間斷輸血或輸濃縮的紅細胞以補充紅細胞的不足。地中海貧血的患者由於長期貧血,導致機體缺氧和其他營養成分缺乏,機體免疫力低下,容易發生各種感染性疾病。

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