單基因遺傳病有哪些？

健康諮詢描述： 我寶寶從出生的時候身體就不太好，經常感冒發燒，吃奶的時候無力，總是喂不飽，呼吸淺快，老是感冒，我老公是學醫的，有一次無意中發現她的心跳和脈搏感覺和其他人不一樣，就聽了一下發現心臟有雜音，去醫院做檢查，這才發現孩子得了先天性心臟病，醫生告訴說，先天性心臟病屬於基因遺傳病

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單基因遺傳病是指由於一個突變基因引起的遺傳病。我們說過單基因遺傳病的數量最多，超過15000種。 特點1 只要體內有一個致病基因存在，就會發病。病人的雙親之一是患者，子女中有50%可能發病。如果雙親都是雜合體患者，子代中純合體患病佔1/4，雜合體患病佔1/2，純合體正常佔1/4;若雙親都是致病基因的純合體患者，她們的子女就會全部發病。 2在一個患者的家族中，可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變，致病基因的作用不一定表現(外顯不全)，一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發病，出現隔代遺傳。

單基因遺傳病涉及多個學科，臨床症狀複雜，診斷較為困難，傳統檢測技術存在漏診、誤診的風險，可能導致患者錯過了最佳治療時機。基因檢測能夠實現單基因遺傳病的早發現、早干預、早治療。有家族遺傳史的人群通過基因檢測可為婚育提供指導。 進行單基因遺傳病基因檢測前，您首先去醫院就診，由您的主治醫生/遺傳學專家根據臨床表現和醫院常相關檢測結果綜合評估，瞭解您是否適合進行遺傳病的基因檢測或要檢測某一種或幾種單基因遺傳病的檢測，在醫生的指導下填寫知情同意書和送檢單，即可抽血檢測。

單基因遺傳病：又包括常染色體隱性遺傳病： 通常隔代遺傳，發病率低，與性別無關，常染色體顯性遺傳病： 通常代代遺傳，發病率高，與性別無關。 伴X顯性遺傳病：女患者多，男患者的母親和女兒一定患病。 多基因遺傳病：由多對基因控制，群體中發病率高，易受環境影響。如原發性高血壓、青少年型糖尿病。染色體異常遺傳病：病症嚴重，通常個體多處異常。因為染色體變異會引起很多基因改變，性狀影響就多。
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單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，並且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。根據致病基因所在染色體的種類，分為幾種。 所謂顯性遺傳病是指父親和(或)母親攜帶某種基因且發病而產生臨床表現，其基因遺傳給下一代也使其發病。所謂隱性遺傳是指父母攜帶某種基因但不發病，其基因遺傳給後代後則使其發病。

你好遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病.由於遺傳物質的改變包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病統稱為遺傳病.根據所涉及遺傳物質的改變程序可將遺傳病分為三大類：染色體病單基因病和多基因病.遺傳蟬有先天性終生性和家族性.病種多發病率高.目前已發現的遺傳病超過3000種估計每100個新生兒中約有3-10個患有各種程度不同的遺傳病。

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