新生兒苯丙酮尿症症狀是什麼？

健康諮詢描述： 孩子的生長髮育尤其是智力和正常孩子不一樣。皮膚上都是溼疹，並且有癲癇，有的時候會反覆抽搐，有的時候尿和汗的味道特別難聞。醫生說是苯丙酮尿症，需要及時治療。

想得到怎樣的幫助：新生兒苯丙酮尿症症狀是什麼？

患兒出生時正常，一般在3～6個月時開始出現症狀，1歲時症狀明顯。
1.智力低下：為本病最主要的症狀，如不及時治療可於生後數月出現表情果滯、智能發育落後，60%為嚴重智力低下，只有2一4%為智力接近正常。患兒發育和說話均落後。如果不予治療，半數患兒智商(IQ)

1.生長髮育遲緩，除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。
2.神經精神表現，由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛髮表現，皮膚常乾燥，易有溼疹和皮膚劃痕症。由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。
4.其他，由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味。

常見症狀：尿液有特殊鼠臭味、溼疹、智力低下，患兒出生時大多表現正常，新生兒期無明顯特殊的臨床症狀，部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3～4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有溼疹。隨著年齡增長，患兒智力落後越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智能障礙。2/3患兒有輕微的神經系統體徵，如肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等，嚴重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發作，常在18個月以前出現，可表現為嬰兒痙攣性發作、點頭樣發作或其他形式。
以上是對“新生兒苯丙酮尿症症狀是什麼？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

約80%患兒有腦電圖異常，異常表現以癲癇樣放電為主，經治療後血Phe濃度下降，腦電圖亦明顯改善。PKU患者除了影響智能發育外，可出現一些行為、性格的異常，如憂鬱、多動、自卑、孤僻等。經典型PKU病兒有典型的臨床表現，有程度不等的智能低下，60%屬重度低下(IQ低於50)。約1/4病兒有癲癇發作。患者頭髮、皮膚顏色淺淡，尿液、汗液中散發出鼠臭味，伴有精神行為異常。血Phe濃度>1200μmol/L(20mg/dl)。中度型PKU臨床表現相對較輕，實驗室檢查結果同經典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患兒對治療反應較好，血苯丙氨酸濃度較經典型患者易控制。

經典型為3個月後嚴重智能低下，言語障礙最重，85%為白痴，肌張力或高或低，不能坐與走，錐體束徵，多有面部溼疹。1歲時皮膚白晰伴毛髮淺黃，虹膜色偏黃或淡藍，尿有特殊黴味或鼠尿臭。2歲後常有驚厥，多動，上頜增大隆凸，上頜齒距變寬，身高發展遲緩，孤獨內向。l-3%的經典型患兒於1歲時發生嚴重腦損害，稱為惡性型高苯丙氨酸症。另一種為一過性型或良性高苯丙氨酸血癥，不需治療。患兒在出生數月後因黑色素合成不足，毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。 由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

相關問題