健康諮詢描述: 最近懷孕了,造了產前檢查,醫生要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(MCV),發現紅細胞平均體積低於80,醫生說有可能是地中海貧血,是很嚴重的疾病。
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平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)32.0 參考值:27-34,平均紅細胞血紅蛋白濃度(MCHC)347.0 參考值:320-360。輕型 成熟紅細胞有輕度形態改變,紅細胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是β珠蛋白生成障礙性貧血的特點。HbF含量正常。輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。緣於基因缺陷的複雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床症狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。
海洋性貧血又稱地中海貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋 白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床症狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。一類是由於血紅蛋白的α鏈合成減少或缺乏――稱為甲型地貧(α地貧);另一類是由於血紅蛋白鏈的合成減少或缺乏――稱為乙型地貧(β地貧)。
地中海貧血篩查標準是血常規紅細胞計數RBC參考範圍3.5--5.0,平均RBC體積參考範圍82--95,平均RBC血紅蛋白含量參考範圍27--31,RBC分佈寬度標準差參考範圍37--54。
珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”,ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。
正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由於珠蛋白基因的缺失或點突變,肽鏈合成障礙導致發病。
地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見。地中海貧血篩查標準是血常規紅細胞計數RBC參考範圍3.5-5.0 平均RBC血紅蛋白含量參考範圍27-31。
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重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞佔多數,成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。
紅細胞計數5.10 參考值:4.0-5.5,血紅蛋白163.0 參考值:120-160 高,紅細胞比積0.470 參考值:0.42-0.51,平均紅細胞體積92.3 參考值:80-100
HBA 參考值95%-99%,HBF參考值0.1%-2.7%,HBA2 參考值1.6%-3.5%。輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療,在目前仍是重要治療方法之一。
1.一般治療
注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。
2.紅細胞輸注
輸血是治療本病的主要措施,最好輸入洗滌紅細胞,以避免輸血反應。少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧,不主張用於重型β地貧。對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長髮育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:先反覆輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然後每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著症,故應同時給予鐵螯合劑治療。
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