苯丙酮尿症治療要花多少錢？

健康諮詢描述： 我家寶寶出生幾個月了，可是皮膚常常乾燥，特別容易有溼疹和皮膚劃痕，寶寶的毛髮顏色很淡是棕色的，還特別愛哭，所以我帶寶寶去醫院檢查了，說寶寶有苯丙酮尿症，因為家裡條件不太好，所以先了解一下所需要的費用。

想得到怎樣的幫助：苯丙酮尿症治療要花多少錢？

因為個體差異的不同，所以具體的費用也是不一樣。苯丙酮尿症是常染色體隱性遺傳病，患者體內苯丙氨酸羥化酶缺乏。該病在我國的發病率為2：16500。由於患兒初生時表面為正常兒，生後數月內可有嘔吐、生長遲緩等，而到了生後4～9個月，未經治療者即出現智力落後、語言發育障礙、毛髮顏色變淺、癲癇等，這些患兒大部分屬重度智力落後。目前我國通過婚前診斷，新生兒篩查能早期發現新生兒患者，如能早期診斷，則能早期治療，即從新生兒就開始治療。一般從生後6個月以後治療者則大部分為智力落後兒，已出現智力落後者，無論如何治療，智力落後都不能糾正，說明腦部損害來得很早，必須從新生兒期開始治療才能有效。

苯丙酮尿症是一種可以治療的遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。苯丙酮尿症，經典pku只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由於普通食物，尤其是含蛋白質較高的食物，如肉、魚、蝦、蛋及豆製品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內必需的氨基酸。費用根據藥物的不同而不同。

本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,上述症狀經飲食控制治療後可逆轉,但智能發育落後難以轉變,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷.由於患兒早期無症狀不典型,必須藉助實驗室檢測.目前治療苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法，主要預防腦損傷，使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。飲食治療是唯一的治療方法，即患兒要吃低苯丙氨酸飲食，這需要專業醫師按患兒的年齡、病情制訂特殊飲食，普通飲食保證不了既限制苯丙氨酸又有足夠營養，滿足孩子生長髮育的需要。目前國內雖然已用苯酮安、苯酮康等做為熱量和蛋白質的主要來源，配以低蛋白食物和少量乳類做飲食治療，但因專業性很強，患兒長期離不開醫生，治療要堅持到8～10歲或更大些，如果經濟上無一定實力，治療也難堅持。預防的方法是避免親緣婚配，開展新生兒篩查，從新生兒期開始治療，以防智力落後的出現。對高危家族必須做產前診斷以決定是否做選擇性終止妊娠。治療的費用不會少，但不好估計。
以上是對“苯丙酮尿症治療要花多少錢？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的患兒，診斷後及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。由於苯丙氨酸羥化酶本身異常導致的患兒，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，定期複查血苯丙氨酸濃度，根據苯丙氨酸濃度是否在合適的範圍，調整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。治療的越早花費的越少，所以要早發現早治療。

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見。苯丙酮尿症是一種隱性遺傳病,是一種氨基酸代謝病,新生兒篩查可發現並確診.主要症狀為早期有神經系統症狀,煩躁不安,嗜睡,少數肌張力增購,驚厥,繼之智力發育障礙,毛髮,皮膚色澤變淺,尿液汗液有特殊鼠尿味道.一旦確診應當早日治療,低苯丙氨酸飲食,屬於臨床可治癒,預防的遺傳病之一.關鍵在於早日發現,早日治療.治療的費用根據地方的不同而不同。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

相關問題