21三體綜合症能治療嗎？

健康諮詢描述： 我兒子在平時很老實，安靜，基本上不哭，這讓我這做媽媽的很是欣慰。一個月前我發現我兒子有些不正常，經常地張著嘴把舌頭伸出來，別人家的孩子逗一下都咯咯的笑，我兒子也不笑，前天我帶我兒子到醫院做了一下檢查，說是我兒子患有21三體綜合症。

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二一三體綜合症也稱唐氏綜合症,這是一種染色體變異疾病,又稱為先天愚型,即21號染色體多了一條（正常人2條）.唐該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析21三體綜合症即唐氏綜合症，目前尚無法治癒。唐氏綜合症是一種染色體異常疾病，目前醫學科技水平下，是沒有有效治癒方法的。只能通過遺傳諮詢和產前診斷儘量避免生下唐氏綜合症的寶寶。而一旦唐氏綜合症的寶寶出生，只能通過積極護理和教育訓練，同時治療其合併疾病，使之能夠獲得一定的社會生存能力。

21-三體綜合症又名“先天愚型”，包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。唐氏綜合症患病機率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的��加。但是，另一方面，大約80％的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。

21三體綜合症採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合徵篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後）。根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合徵患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜題和餵養困難.隨著年齡增長,其智能低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育部延遲.約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高10～30倍.如存活至成人期,則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀.
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21三體綜合症的存活時間越來越長了,但是先天性心臟病的情況不容樂觀.手術生存時間不會很長,常在1歲內夭折.先天性心臟病是早期死亡的主要原因,同時患嚴重呼吸道感染時常導致心力衰竭而死亡.而近年由於抗生素和心外科手術的發展,死亡率下降,75%可活到5歲,50%活到中年.先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常所致的心血管畸形,是小兒最常見的心臟病.其發病率約佔出生嬰兒的0.8％,其中60％於＜1 歲死亡.發病可能與遺傳尤其是染色體易位與畸變,宮內感染,大劑量放射性接觸和藥物等因素有關.在人胚胎髮育時期(懷孕初期2-3個月內),由於心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常,或出生後應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟,

21三體綜合症：又稱唐氏綜合症，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。可能是由於她父母本身攜帶有致病基因引起,也有可能是當時生他的時候年齡要大一些, 生殖細胞自身發生了突變引起的, 如果是前者, 也只能說你有可能攜帶, 如果是後者, 則沒有攜帶的危險.
如果攜帶,也不一定會生下有病的小孩, 在懷孕的早期和中期都可以開展遺傳學上的篩查,早期主要是通過檢測妊娠相關蛋白,遊離促性腺激素和孕十週-十三週行一次B超,中期是通過檢測遊離促性腺激素,甲胎蛋白,遊離雌三醇三聯測定同時結合孕婦的年齡體重進行綜合分析.據我所知, 很多醫院都有能力開展早期診斷篩查,所以很可以放心,在現代醫療的幫助下你會生下健康的寶寶.但是生產不要拖得太晚 , 三十以後發病率就增高了.

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