21三體綜合症的原因是什麼？

健康諮詢描述： 孩子生下來就長得和別的孩子不一樣，眼睛之間的距離特別的大，舌頭經常伸出來並且經常流口水，脖子特別的短，並且頭髮特別的少，醫生說是21三體綜合症。

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第21對染色體的三體變異現象。染色體移位造成第21對染色體三體變異第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，佔唐氏綜合症患者的90-95%。這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。現代醫學證實，唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。

21三體型：染色體組的核型為47XX（或XY）十21，佔90～95％。患兒染色體總數為47個，是由於多了一個小的端著絲點染色體（屬於第21對），這種現象稱為三體性，因為有一對染色體變成了三個。母親年齡大於35歲時發生機率明顯增高（約為群體發病率的125倍），雙親的染色體並無異常，也無家族史，所以認為是母親的配子（卵子）發生染色體不分離的結果。約1/5病例由父親染色體不分離所致。21三體綜合徵又稱先天愚型或Down綜合症,是小兒染色體病中最常見的一種.60％患兒在胎兒早期即夭折流產.

21-三體綜合徵是由於遺傳物質畸變所導致的疾病,引起遺傳物質變異的因素很多，這說不準。患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
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唐氏綜合症又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中 AFP和 HCG的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大於為高危，小於則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。其發生機制系因親代（多數為母方）的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。

21三體綜合症又稱先天愚型，為染色體結構畸變所致的，疾病患者產生原因是卵子在減數分裂時，21號染色體不分離，形成異常卵子，主要表現是斜眼裂、齶窄多動等，易位型：少數病例的染色體總數為46個，21號染色體仍具有三體性的特徵，同時還伴有其他染色體的畸變。缺少了一個14號染色體，增添了一個新的染色體，後者是由一個21號與一個14號染色體相互易位而連接成一個新的14/21染色體。此染色體保留了14、21號染色體絕大部分的遺傳物質，所以實際上此患兒的細胞內仍為3個21號染色體（三體性），染色體組核型為46XX（或XY） 21，t（Dq21q）。

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