21染色體三體綜合症是什麼？

健康諮詢描述： 孩子生下來就長得和別的孩子不一樣，舌頭經常伸出來並且經常流口水，脖子特別的短，身體發育遲緩，尤其是智力方面，並且頭髮特別的少，醫生說是21三體綜合症，需要及時治療。

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1959年證實了唐氏綜合徵是由染色體異常而導致的。現代醫學證實，唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。可能是由於父母本身攜帶有致病基因引起,也有可能是當時生他的時候年齡要大一些, 生殖細胞自身發生了突變引起的, 如果是前者,在懷孕的早期和中期都可以開展遺傳學上的篩查,早期主要是通過檢測妊娠相關蛋白,遊離促性腺激素和孕十週-十三週行一次B超,中期是通過檢測遊離促性腺激素,甲胎蛋白。

21-三體綜合徵，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。患兒的主要臨床特徵為智能障礙、體格發育落後和特殊面容，並可伴有多發畸形。 21-三體綜合徵患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和餵養困難。嬰幼兒時期常反覆患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長髮育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。

21-三體綜合症又稱先天愚型,是人類發現最早,最常見的常染色體畸變疾病.臨床主要特徵是智力落後,特殊面容和體格發育落後,可伴有多發畸形.患兒初生時即有明顯的特殊面容,且常呈現嗜睡和餵養困難.隨著年齡增長,其智能低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育均延遲.約有百分之三十患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫力低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高了十到三十倍,如存活至成人期,則常在30歲之後出現早老性痴呆.一般情況下,這種患兒容易早夭,對患兒宜注意預防感染,加強訓練,如伴有其他畸形,可考慮手術矯正。
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第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，佔唐氏綜合症患者的90-95%，這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。也有在第2減數分裂時發生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。染色體移位型：佔全體比例的5-6%，細胞中多出一條染色體，附著在D組（第13、14、15對染色體）或者G組（第21對22對染色體）的染色體上，特別容易出現在第14對或第21對染色體上。移位型中一半左右是偶發性的，也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病症的親屬。

21-三體綜合徵即唐氏綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。屬於先天性的遺傳性疾病。目前還沒有有效的治療手段與方法。目前對於此病的治療多以對症治療為主，建議，由於患兒免疫力低下，宜注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。

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