21三體綜合徵的孩子有哪些表現？

健康諮詢描述： 我小侄子剛生下來的時候我們就發現他的雙眼距離有點寬，鼻子也很塌，眼睛很小，基本呈一條縫了，還總是流口水。當時就是覺得有點難看，也沒什麼，長開了就好了。可是醫生看了卻說孩子是21三體綜合徵的機率很大，讓我們去檢查看看。

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21三體綜合徵的患兒主要臨床表現有以下幾點：
1.患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

21三天綜合徵又叫先天愚型，唐氏綜合症，這是染色體異常的疾病，不一定有家族遺傳病史，這種疾病一般在懷孕期間能篩查出來，尤其是高齡產婦需要做羊水穿刺篩查，這種遺傳性疾病，基本沒有治療方法。患病寶寶主要表現為：頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。
如果要讓寶寶比較接近正常最好從小訓練他，或者帶他到專門的智障機構接收訓練，以後能生活自理，但是智力是不可以恢復的， 建議家長在孩子的生長過程中要注意引導，建議平時注意孩子生活自理方面的訓練，運動功能現在就應該開始訓練了。

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。患者主要表現有：
1、常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
2、男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
3、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
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21三體綜合徵包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.又稱先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1／（600～800）,母親年齡愈大,本病的發病率愈高.60％患兒在胎兒早期即夭折流產.
21－三體綜合徵患兒的主要特徵：為智能低下,體格發育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻樑低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬齶窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,頭圍小於正常,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位；頭髮細軟而較少；四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲.

21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產嬰兒中21-三體綜合徵的發生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3�U2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產。患兒的主要臨床特徵為智能障礙、體格發育落後和特殊面容，並可伴有多發畸形。
另外該病患者的皮膚紋理特徵有：通貫手,aid角增大；第4,5指箕撓增多；腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等.患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜睡和餵養困難.隨著年齡增長,其智能低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育部延遲.約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高10～30倍.如存活至成人期,則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀.

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