關於唐氏篩查

什麼是唐氏綜合徵?

正常人有23對染色體，唐氏綜合徵患兒比正常人多了一條第21號染色體。唐氏綜合症患兒的主要特徵為智能低下、體格發育遲緩和特殊面目面貌。患兒眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬齶窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，頭圍小於正常，四肢短。隨著年齡增長，其智能低下施展闡發逐漸明顯，動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。

做唐氏篩查有什麼意義?

由於患有唐氏綜合症的胎兒不一定有明顯的結構異常，抽取含有胎兒細胞的組織檢查胎兒的染色體是唯一的產前診斷方法。但是抽取含有胎兒細胞的組織，無論是絨毛、羊水還是臍帶血都有一定的風險，不可能每一個母親都做這樣的檢查。那麼，判斷哪些胎兒有更大的可能患有唐氏綜合症，需要進行穿刺確診就是唐氏綜合症產前篩查的作用，也是它的意義。

是不是必做項目?哪些人群不需要做?

唐氏綜合症是隨機發生的，每個母親，無論是不是有家族史都有可能生育唐氏綜合症患兒。因此我們推薦所有懷孕的婦女都做這個檢查，不要懷有僥倖心理。當然，個別因其他緣故原由必須檢查胎兒染色體的婦女就沒必要再篩查一次了。

什麼時候做合適?提早推後有什麼不同?

妊娠過程當中有兩個階段適合做唐氏篩查，一是11-13+6周，一是15-20+6周，兩個階段採用的方法不完全相同。在孕早期，即11-13+6周時是抽媽媽血，查血清結合超聲檢查胎兒頸部皮膚厚度的方法，篩查敏感度可達到90%左右，我們認為這個方法更好一些。如果錯過這個時期還可以在孕中期，即15-20+6周時抽媽媽血，查血清篩查，需要注意的是需要空腹。

唐篩具體怎麼做，結果怎樣才經由過程?

在孕12周前後要到醫院進行篩查，醫生就會建議你做個唐篩。拿了醫生開出的單子後，記得一定要先做超聲，超聲檢查測量了胎兒頸部皮膚厚度，並且確定孕周後才可以去抽血。抽血幾天後會有個報告單給您，上面除給出具體的風險值外，還有高風險或低風險的標識表記標幟。低風險代表寶寶有問題的機會很小，可以放心繼續妊娠。如果是高風險就要注意了，要去醫生那裡做個諮詢，評論辯論下一步怎麼辦。

唐篩準確率?

孕早期(11-13+6周)唐篩篩查敏感度約為90%左右，孕中期的篩查敏感度約為70%左右。

唐篩高風險寶寶是不是不健康?

不代表寶寶一定有問題，還要看檢查含有胎兒細胞組織的結果，及染色體的結果，染色體結果正常，唐篩高風險和寶寶的智商就沒有關係了，如果染色體不正常就要具體事例具體分析，看過醫生才可以。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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