21歲的王女士,未婚先育。兩兩草草了了的結婚了,由於兩小我私家年齡也不大但是對於優生優育方面不也懂,在王女士懷孕12周的時候,醫生髮現,王女士腹中的胎兒鼻骨缺失、靜脈導管a波消失,而且還有三尖瓣返流。為了確保診斷的準確,她又仔細地重查了一遍——結果是無可置疑的。
雖然胎兒的NT(頸部半透明厚度)2.3mm,屬正常範圍,但是結合異常指標,高度懷疑是21-三體綜合徵(又稱先天愚型或唐氏綜合徵,是小兒最為常見的由常染色體畸變所導致的出生缺陷類疾病)。慎重考慮後,醫生向王女士告知了結果。
當王女士得知腹中的胎兒有多是“先天愚型”後,特別很是驚愕,第一回響反映就是:怎麼可能?她的家族沒有遺傳史,自己和丈夫也都沒有生活惡習或接觸有毒物質,怎麼會懷個“先天愚型”的傻孩子?
對於王女士的迴響反映,醫生可以或許理解,她真誠耐心地給王女士解釋分析了異常數據和指標,並建議吳女士儘快到婦幼保健院做羊水穿刺,檢查染色體作進一步確診,以便早些採取措施。
走出診室,心煩意亂的王女士把醫生檢查的結果告訴了丈夫。丈夫對此也不克不及接受,拿著檢查報告看了又看,突然他發現新大陸般地入手下手安慰妻子:“你看,胎兒才幾公分,還沒有我的大拇指長,這麼小的孩子能看出來啥?莫不是醫生太年輕沒經驗,看走眼了?這是咱們的第一胎,不克不及只聽她一個醫生的!”
聽丈夫這樣說,王女士也覺得很有道理,好像她懷的壓根兒就是一個健健康康沒任何缺殘的孩子。兩人商量後決定到其他醫院再查個彩色B超對比一下。為了保證查的準確,他們還專門找了熟人帶去檢查。在外院的檢查結果是:“沒有發現異常”。這下,夫妻倆心裡多日來懸著的一塊石頭落了地,頓時舒坦了很多,他們還暗暗慶幸:差點讓那個沒啥經驗的年輕醫師劉敏給誤診了!
時間一天天過去,王女士懷孕已快到5個月,當初慶幸之後伴隨的隱隱的不踏實,也愈來愈清晰起來,近日她老感到有些不合錯誤勁:同期的孕媽媽都已經感覺到了明顯胎動,而她卻沒有什麼感覺。這時候,劉敏醫師的叮囑在她心裡反覆出現,讓她忍不住心慌了起來。
正值應該例行血液唐氏篩查,她當機立斷地去抽了血,一週後結果出來了——“高危”!
這個結果幾乎於瞬間讓她如夢方醒。夫妻兩人心情沉重地坐下來,這才理解理睬當時劉敏醫師建議去婦幼保健院進行羊水穿刺是多麼必要啊!他們咋就那麼糊塗呢?
經過預約、等待和穿刺,在婦幼保健院的檢查結果也出來了:胎兒確是“先天愚型”,沒有保留價值。
王女士含淚接受了這個殘酷的現實。為了不給家庭和社會帶來不應有的負擔,她和丈夫理智選擇了引產。
如今,近6個月大的胎兒已不是當初的“拇指娃娃”了,引產時極為痛苦。王女士悔莫及:要是早聽醫師的話,她就不會受這麼大罪了。
在胎兒不到3個月就能夠精確地進行篩查,聲軟指標及血清學異常的孕婦再進行羊膜穿刺檢查,大大彌補了過去血清學檢查準確率不足的問題,對孕婦及胎兒的安全性也有了較大提高。在不需要侵入性的檢查情況下對孕期胎兒染色體異常的風險有一個準確的評估,希望準爸爸準媽媽們可以或許認真傾聽醫生的診斷,多詢問、多瞭解,防止這樣的悲劇再次出現。
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