一名唐氏兒媽媽自述，真令人心痛，哪些人必須做篩查？

唐氏兒究竟是一種什麼病？有什麼症狀？先來看看這位唐氏兒患者。

美霞是親戚村裡的一名唐氏兒媽媽，國慶這幾天，家庭遭遇了沉重的打擊，如雷轟頂。她說，結婚幾年一直沒要上寶寶，歲數也愈來愈大，去年終於有喜，今年4月寶寶誕生，剛入手下手，全家人並未發覺寶寶有什麼異常，目下當今孩子快半歲了，才逐漸感覺寶寶總是不大對勁，特別是眼睛，便去當地小醫院給孩子做了檢查，醫生說眼偏寬，最好去大醫院檢查下染色體，怕是唐氏兒，夫妻倆其實不理解理睬唐氏是什麼病，但醫生建議去大醫院就肯定不是小病，於是入手下手了又一次的求醫路，經檢查發現孩子是個唐氏兒，被告知是第21對染色體多出了一條染色體，孩子以後最直接的施展闡發就是智障，夫妻倆傻眼了，美霞整天以淚洗面，怎麼也不相信命運會這樣捉弄人，著實讓人同情和惋惜。

唐氏症寶寶的症狀施展闡發是什麼？

唐氏綜合症或稱21三體，國內又稱為先天愚型，是最多見的嚴重出生缺陷病之一。臨床施展闡發為：唐氏症寶寶面目面貌特殊，頭短而小，臉平而寬，耳朵低小，鼻塌朝天，舌頭肥大常往外伸出，兩外眼角上翹，肌無力、皮膚缺乏彈性比較鬆弛、手掌有斷掌紋。患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000，唐氏綜合症約為1/750。

怎麼能提早診斷出唐氏症呢？

可以選擇絨毛膜採樣術或羊膜穿刺術，取得胎兒細胞做培育種植提拔及分析，便能事先得知胎兒的染色體正常與否。該採用哪種方法，則必須徵詢專業醫師的意見，若選擇絨毛膜採樣術，最好在醫學中心行之，而且執行時間應在懷孕十週之後，並應定期做超音波追蹤檢查，就可以有效的在產前診斷出是不是懷有唐氏症寶寶。

哪些人需做唐篩？只有高齡產婦才可能生唐氏寶寶？

35歲以上的高齡產婦是必須做唐篩的，對於高齡產婦，唐氏兒出生率可高達1/350。高危孕婦都應接受產前遺傳診斷，但是年輕孕媽媽也需要做唐篩的，很多多少唐氏兒患者媽媽都很年輕。寶寶患唐氏症的概率隨著孕媽媽年齡的增加而遞增，不論年紀大小，每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，所以，年紀越大的婦女，生下唐氏症寶寶的機會也就越大。一個健康的30歲婦女，生下唐氏症寶寶的機率就高達百分之一。

所以，非高齡孕媽媽也千萬不克不及忽視產前的檢查，一定要聽從醫生的建議做唐篩檢查，一樣平常在懷孕16到20周要做唐氏篩查，必要時必須緊密親密接受詳細的超音波掃描，並安排羊膜穿刺檢查，以確認胎兒是不是異常。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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