如何治療特納氏綜合徵？

健康諮詢描述： 我女兒現在都是大人了，可是看起來跟個小學生差不多，長的個子也不高，胸部也沒有發育，我去看醫生，醫生說她是特納氏綜合症，我都沒有聽說過這個病。

想得到怎樣的幫助：如何治療特納氏綜合徵？

問題分析：可以請中醫大夫作辨症論治，應該可以。感謝您對有問必答的信任，希望您能一如既往的支持我們！如果滿意我的回答請及時採納。
指導意見：由於本徵患兒多數智能發育正常，因此，改善其最終成人期身高和性徵發育是保證患兒心理健康的重要措施。診斷明確後，即可用基因重組人生長激素，每日0.15U／kg皮下注射，可使患兒身高明顯出長。如合併口服司坦唑醇（stanozolol，康力龍），每日25～50μg／kg，則效果更顯著。用藥期間應定期檢測甲狀腺功能和骨齡發育情況。當患兒骨齡達12歲以上時即可給予口服小劑量雌激素治療，以促使乳房和外陰發育，如：妊馬雌酮（premarin），自每日310μg開始，根據臨床效果逐步增加劑量；或乙炔雌酚（10～20μg／d）；或己烯雌酚（0.1～0.5mg／d）。極少數嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流產率和死胎率極高，且30％活產子代患有染色體畸變，以45，X／46，XX和47，XX（或XY），＋21多見。 任何治療，都不能促進卵巢發育，都不能使患者恢復生育功能。治療的目的，在於促進身高，刺激乳房及生殖器官發育。

病情分析： 特納氏綜合徵是女性缺少第二條X染色體。表現在女性，智力正常，體形矮小，但生殖器不成熟，不排卵
指導意見：可以結婚也可以有性生活。由於性染色體異常，卵巢不能生長和發育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子因此不能生育。對有子宮的Turner綜合徵患者採用雌孕激素週期療法，並從小劑量開始。可用結合雌激素促使乳房發育，很少有突破性出血。雌孕激素週期療法，有內膜者可能有月經來潮。劑量可根據患者的反應進行調整，以小劑量有效為度。

病情分析： 特納綜合徵，又稱先天性卵巢發育不良，它是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病，發病率約1/2500，是導致女性高促性性腺功能減退症的常見病因，特納綜合徵患者常有自卑、害羞、焦慮等心理表現，故常選擇逃避生活、不結婚。這是由於患者本身對此種疾病認識不多，不知道如何面對所致。因此，應注意加強對患者及家長相關知識教育，鼓勵和支持患者參與社會活動。家長和社會應給予患者更多關心，結合患者自身特長進行培養、教育和開發，最大限度地發掘其潛能，使患者能輕鬆地融入社會。
指導意見：

及時、合理的治療，可顯著改善患者的生活質量。建議去正規醫院檢查確定病情及時治療 祝早日康復
以上是對“如何治療特納氏綜合徵？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

治療目的是促進身高，刺激乳房與生殖器發育，防治骨質疏鬆。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20釐米，並有種族差異。對促進身高的治療方法仍有爭議。單用雄激素促進身高，劑量小時效果不明顯，劑量大時有效，但副作用大，主要為男性化和糖耐量受損等；單用雌激素容易引起生長板的早期癒合，從而限制骨的生長，抑制生長潛能。雌激素在12歲之前不用，最好在15歲後用。用雄激素促進身高，應在8歲後再用，一般在11歲左右用。在骨骺癒合前，為增加身高。近年來，試用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物替勃龍（利維愛，Tibolone），替勃龍（利維愛）治療，高於單純生長激素治療、雌激素加雄激素治療和雌激素加雄激素加生長激素治療的療效，與雄激素加生長激素治療的療效相近。由於口服方便，是一種有希望的治療方法。

病情分析：
特納氏綜合徵，即特納綜合徵，也稱為性腺發育不良或先天卵巢發育不良，是一種先天性的染色體異常疾病，是由性染色體全部或部分缺失引起的（正常人有46個染色體，其中2個是性染色體）。一般女性有2個X染色體，但Turner綜合徵患者的性染色體缺失或有其他異常。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO ，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據此就可診斷為特納氏綜合徵。任何治療，都不能促進卵巢發育，都不能使恢復生育功能。
指導意見：用雌激素刺激乳房和生殖器發育效果良好，需長期使用。過早應用雌激素促使骨骺早期癒合。一般先促進身高，骨骺癒合後再用雌激素使乳房和生殖器發育。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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