吳媽媽:寶寶一出生得受多少罪,比我們生他受的罪還多,在醫院第三天,寶寶就採足跟血了,我是剖的,所以沒在現場聽到寶寶哭,我婆婆說哭的撕心裂肺的,老公急得淌汗罵人家醫生!回來小腳丫都被捏紫了,心裡那個心疼,不過也是為了寶寶健康!
說到驗足跟血,很多媽媽會疑惑,驗足跟血是檢查什麼的?想到寶寶痛苦的樣子,就心疼,這檢查一定做的嗎?
這項檢查一般是自願的,新生兒足跟血篩查是指在嬰兒出生72小時後採集足跟血進行的檢查,主要是檢查苯丙酮尿症和甲狀腺功能減低症。這兩種疾病若不及時醫治,可造成寶寶智力嚴重低下,所以在新生兒期早發現、早治療,可能避免對寶寶造成嚴重傷害。
那麼苯丙酮尿症是什麼病?
苯丙酮尿症(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。寶寶體內苯丙氨酸不能正常代謝,而蓄積在體內,引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變。臨床表現不一,常為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵等。
患病信號
患兒出生時正常,一般在3-6個月時,開始出現症狀,1歲時症狀更加明顯,90%的病患出生數月後,因黑色素合成不足,毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。手部細微震顫、步態異常、肢體重複動作等神經系統異常。家長尤其要注意的是寶寶尿液有難聞的老鼠尿味,甚至還會出現溼疹、嘔吐、腹瀉等。
苯丙酮尿症治療
苯丙酮尿症治療一定要早,最好是在嬰兒出生後1-3個月內採取飲食控制療法,給低苯丙氨酸飲食,主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。而對於BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予藥物治療。治療的年齡愈小,效果愈好,若飲食治療在5-6歲開始,此時腦部已受損,療效甚差。
什麼是甲狀腺功能減低症?
先天性甲狀腺功能減低症(CH)的患兒如果在出生2周內開始治療,大部分患兒的神經系統發育和智力水平能恢復正常,不及時治療會導致生長障礙、智力落後。患病信號
約有1/3患兒出生時頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬,平時表現為少哭、少動、反應差、臍疝、肌張力減低,常有餵養困難、嘔吐便祕、生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢等。
一旦確診為先天性甲狀腺功能減低症,無論其病因,必須立刻治療,若是由先天性甲低系甲狀腺發育異常或代謝異常引起的,需終身治療。
溫馨提示:採足跟血最好在是出生3~7天內,並且新生兒要充分哺乳。對於各種原因(早產兒、提前出院者等)沒有采血者,最遲不宜超過出生後20天。
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