對許多人來說,“唐氏綜合徵”其實不是陌生的名詞。對於準媽媽而言,它可是個特別很是重要的關鍵詞。
面對這個病症,相信許多準媽媽心中充滿疑問:高齡產婦一定會生唐寶寶嗎?有無預防的方法呢?今天,讓我們一起來認識唐氏綜合徵。
染色體異常所導致
“唐氏綜合徵”是人類最多見的染色體異常疾病。
正常情況下,人體有23對染色體,共46條,其中21號染色體有2條。
唐氏綜合徵寶寶的細胞中有3條21號染色體,共有47條染色體,所以也被稱為21―三體綜合徵,俗稱先天愚型,其發病率約為1:600~1:1000,女性的生育年齡越大,發病風險越高。
唐氏綜合徵是目前所知造成智力低下的首要病因。
唐氏患兒
唐氏患兒有特殊的面目面貌,並伴有多種畸形,25%-50%患先天性心臟病,少數有消化道畸形、聽力下降,患急性淋巴細胞白血病也較多。
當唐氏患兒出生後,往往給家庭和社會帶來沉重的負擔。
目前,醫學上對唐氏綜合徵還沒有有效的防治措施,唯一可採取的手段就是經由過程唐氏篩查及早發現,及時終止妊娠。
唐氏篩查這麼做
唐氏篩查是經由過程抽取孕媽媽清晨空腹靜脈血來測定,由醫生根據孕周、年齡、體重等相關因素進行綜合分析,較量爭論出一個風險值。
當篩查風險值低於1/270,稱之為低風險,表明孕媽媽懷有唐氏兒的機率較小,屬於低危人群。
但是,篩查結果不克不及代表診斷,仍然還有特別很是小的機率為唐氏兒。
篩查高危者,建議進行羊膜腔穿刺或臍靜脈穿刺,進一步經由過程胎兒染色體核型分析來確診。
不可不知的唐氏徵篩查
懷孕期間,孕媽媽可依據醫生建議,選擇第一孕期的三指標唐氏徵篩查或第二孕期的四指標唐氏徵篩查。
第一孕期唐氏徵篩查
這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時應用超聲波和抽血兩種篩查體式格局。
經由過程超聲波,可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度,加上驗血,測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值,來估算胎兒罹患唐氏徵的風險。
第二孕期唐氏徵篩查
孕媽媽在第16~20周時接受抽血,醫院會檢測血清中的甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素及遊離雌三醇,再配合孕媽媽的年齡、懷孕週數和體重,較量爭論出胎兒罹患唐氏徵的風險。
TIPS:
唐篩檢查可篩檢出60%~70%的唐氏徵患兒。
需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏徵的機會有多大,但不克不及明確胎兒是不是患上唐氏徵。
也就是抽血化驗指數偏高時,懷有“唐”寶寶的機率偏高,但其實不代表胎兒一定有問題。
另外一方面,即使化驗指數正常,也不克不及保證胎兒肯定不會患病。
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