貓叫綜合徵的成因是什麼

健康諮詢描述：出生後就發現哭聲似貓叫，現在也是，尤其最近發現其智力遲鈍、斜視、眼距寬，去醫院檢查，醫生說是得了貓叫綜合徵，也不知道怎麼形成的，身體太弱，不知道怎麼治療。

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貓叫綜合徵是由一條早複製的B組第5號染色體短臂缺失所引起的，而且多數缺失是兩次斷裂的結果，如果這種斷裂分別發生在短臂和長臂上，將形成環狀的染色體，尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上，嵌合體及臂間倒位等。

貓叫綜合徵發生原因者的父母之一在形成生殖細胞的過程中，第５號染色體之一的短臂有斷裂現象，產生帶有第５號染色體短臂缺失的生殖細胞，此細胞受精後引起異常發育而形成５ｐ綜合徵。小兒貓叫綜合徵的臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特徵，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、是染色體病。

貓叫綜合徵也就是臨床上所說的5p-綜合徵是因為第5號染色體短臂缺失導致，為最常見的缺失綜合徵，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致，發病率約為1/50000，女患者多於男患者。
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