貓叫綜合徵是什麼原因引起的？

健康諮詢描述： 我朋友家的兒子出生的時候，體重比同時出生的孩子的體重輕不少，頭也特別的小，而且哭聲很微弱，醫生確診兒子患有貓叫綜合徵，想知道貓叫綜合徵是由什麼原因引起的？

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貓叫綜合徵，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p―綜合徵，為最常見的缺失綜合徵，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致，發病率約為1/50000，女患者多於男患者。這個病目前來說並不是一個可以被人類所征服的疾病，目前世界上還沒有出現一例能夠被治好的案例。但是隨著科學技術的發展，我相信在不久的將來，大家能夠看到這個病將對人類說拜拜，希望大家能夠對身邊患有這個病的患者有一定的耐心，對於這種家庭格外的照顧。

貓叫綜合徵的發病原因有，檢查患兒核型為46，XX（XY），5p―4診斷有可疑臨床表現者做染色體核型分析，5號染色體遠端部分缺失（5p―）。治療對症治療，無特殊治療方法。預後死亡率較低，很多患者存活至成年，但他們的身高及體重低於正常人7預防對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產前診斷。

貓叫綜合徵是由於第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合徵，又稱5號染色體短臂缺失綜合徵，為最典型的染色體缺失綜合徵之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特徵，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻樑及低位小耳等.
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